Leigh betegsége

Örökített anyagcsere-rendellenesség

A Leigh-kór egy örökletes anyagcserezavar, amely károsítja a központi idegrendszert (agy, gerincvelő és optikai idegek). A Leigh-féle betegséget a mitokondriumok, a test sejtjeinek energiaközpontjai okozzák.

A Leigh-féle betegséget okozó genetikai rend öröklődik három különböző módon. Az X (nőstény) kromoszómán öröklődhet egy piruvát dehidrogenáz komplex (PDH-Elx) nevű enzim genetikai hiányossága.

Ez öröklődik autoszomális recesszív állapotként, amely befolyásolja egy citokróm-c-oxidáz (COX) nevű enzim összeszerelését. Az is lehet öröklõdni, mint a sejt DNS mitokondriumában mutáció.

Tünetek

A Leigh-kór tünetei általában 3 hónapos és 2 éves kor között kezdődnek. Mivel a betegség a központi idegrendszert befolyásolja, a tünetek közé tartozhatnak:

Mivel a Leigh betegsége idővel rosszabbodik, a tünetek közé tartozhatnak:

Diagnózis

A Leigh-kór diagnózisa a csecsemő vagy gyermek tünetei alapján történik.

A vizsgálatok a piruvát-dehidrogenáz hiányát vagy a tejsavas acidózis jelenlétét mutatják. Leigh-féle betegségben szenvedő egyének szimmetrikus károsodást okozhatnak az agyban, amelyet agyi beolvasás fedezhet fel. Egyes egyéneknél a genetikai vizsgálat képes lehet egy genetikai mutáció jelenlétének azonosítására.

Kezelés

A Leigh-kór kezelése általában olyan vitaminokat tartalmaz, mint a tiamin (B1-vitamin). Egyéb kezelések középpontjában a jelenlévő tünetek állhatnak, például görcsrohamellenes szerek, szív- vagy vesebetegségek. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet a gyermeknek a fejlődési potenciál elérésében.

Forrás:

> "NINDS Leigh betegség információs oldala". Rendellenességek. 2007. február 13. Nemzeti szervezet a neurológiai rendellenességek és a stroke.

> "Leigh betegsége". Ritka betegségek indexe. 2007. december 17. Ritka rendellenességek Országos Szervezete.

> Macnair, Trisha. - Leigh betegsége. BBC Health. 2006. július.