Tünetek és kezelés az SBMA számára
Kennedy-betegség, más néven gerincvelő-izom-atrófia vagy SBMA, örökletes neurológiai rendellenesség. A Kennedy-kór a speciális idegsejteket érinti, amelyek szabályozzák az izmok mozgását (különösen az alsó motoros neuronokat), amelyek felelősek a karok és a lábak sok izmainak mozgásáért. Ugyancsak érinti az idegeket, amelyek szabályozzák a bulbarizmokat, amelyek szabályozzák a légzést, a nyelést és a beszédet.
Kennedy betegség is vezethet androgén (férfi hormonok) érzéketlenség, amely növeli a mell mellek a férfiak, csökken a termékenység, és a herék atrófia.
A Kennedy-betegséget az X (női) kromoszóma genetikai hibája okozza. Mivel a hímek csak egy X kromoszómájával rendelkeznek, a betegség súlyosan érintette őket. A két X kromoszómával rendelkező nőstények hordozhatják a hibás gént egy X kromoszómán, de a másik normál X kromoszóma csökkenti vagy elrejti a rendellenesség tüneteit. A Kennedy-betegség becslések szerint világszerte 1-nél 40 000 embernél fordul elő.
A Kennedy-betegség tünetei
A tünetek átlagosan 40-60 év közöttiek. A tünetek lassan lépnek fel, és a következők lehetnek:
- Gyengeség és izomgörcsök a karokban és a lábakban
- Az arc, a száj és a nyelv izmainak gyengesége. Az álla megrándulhat vagy rezeghet, és a hang egyre nazálisabb lesz.
- A bőr alatt látható kis izomzavarok.
- Néhány pozícióval remeg vagy remeg. A kezek remeghetnek, amikor megpróbálnak felvenni vagy tartani valamit.
- A szervezet egyes területein fellépő érzelmi zsibbadás vagy elvesztés.
A Kennedy-betegségnek más hatásai lehetnek a szervezetre, többek között:
- Gynecomastia , ami a mellszövet kiterjedését jelenti férfiakban
- Tesztularis atrófia, ahol a férfi reproduktív szervek mérete csökken és elveszik a funkciót.
Az állapot diagnosztizálása
Számos neuromuszkuláris rendellenesség létezik, amelyek a Kennedy-kórhoz hasonló tünetekkel járnak, így a téves diagnózis vagy az alultápláltság gyakori lehet.
Gyakran előfordul, hogy a Kennedy-betegségben szenvedő személyeket tévesen úgy gondolják, hogy amyotrophiás laterális szklerózis (ALS vagy Lou Gehrig-kór). Mindazonáltal az ALS, valamint a többi hasonló rendellenesség nem tartalmazza az endokrin rendellenességeket vagy az érzésvesztést.
A genetikai vizsgálat megerősítheti, hogy a Kennedy-kór károsodott-e az X kromoszómán. Ha a genetikai vizsgálat pozitív, akkor más vizsgálatokat nem kell elvégezni, mivel csak a genetikai vizsgálat alapján lehet diagnosztizálni.
Az SBMA kezelés
A Kennedy-betegség vagy az SBMA nem befolyásolja a várható élettartamot, így a kezelés az egész életében az egyén optimális izomfunkciójának fenntartására irányul a következő terápiás kezelések egyikén keresztül:
- Fizikoterápia
- Foglalkozásterápia
- Beszédterápia
Ezek a terápiák fontosak az egyén képességeinek fenntartásához és a betegség progressziójához való alkalmazkodáshoz. Az adaptív felszerelés, például a kád vagy a motoros kerekesszék használata segíthet a mobilitás és a függetlenség fenntartásában.
Genetikai tanácsadás
A Kennedy-betegség az X (női) kromoszómához kötődik, tehát ha egy nő a hibás gén hordozója, akkor a fiai 50% -os esélyt kapnak a rendellenességre, és lányai 50% -os esélyt kapnak a hordozóra.
Az apák nem tudják átadni a Kennedy-betegséget a fiaiknak. A lányaik azonban a hibás gén hordozói lesznek.
Forrás:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy betegség.
Kennedy's Disease Association. - Mi a Kennedy betegsége?