Határozza meg a celuiás betegség kialakulásának kockázatát
A lisztérzékenység az öröklődéshez kapcsolódik, vagyis csak akkor képződhet a cöliák, ha hordozza a géneket, amelyek elviselik Önt. Ezért az orvosok egyre gyakrabban használják a cöliákia genetikai vizsgálatát annak megállapítására, hogy valaki hajlamos-e az állapot kifejlődésére.
Szinte mindenki enni glutént, a fehérjében megtalálható a gabonafélékben, az árpában és a rozsban.
Azokban az emberekben azonban, akiknek a megfelelő génje van, a glutén bevitele végül leromlást okozhat, amely autoimmun állapotát okozhatja a saját betegséggel küzdő fehérvérsejtjei, hogy megtámadják a vékonybél bélését.
Nem mindenki, aki a cöliákia génjeit hordozza, végső soron lisztérzékenységet fog kifejteni - sőt, míg a lakosság legfeljebb 40% -a rendelkezik egy vagy mindkét szükséges génnel, a lakosságnak csak 1% -a valójában lisztérzékenység. A genetikai potenciál tehát nem jelenti azt, hogy lisztérzékenységet diagnosztizálnak, és fel kell adni a glutént; valójában az esélyek halmozódnak ellene.
A cöliákia genetikai vizsgálata azonban a diagnosztikai rejtvény másik részéhez vezethet, különösen olyan esetekben, amikor a diagnózisa nem egyértelmű, vagy ahol megpróbálja meghatározni a jövőbeli vizsgálati igényeket.
A celiac betegség genetikai vizsgálata két gént keres
Magam velem - ez bonyolult lesz.
A lisztérzékenységet előidéző gének a DNS II. HLA-II komplexében találhatók, és DQ génként ismertek.
Mindenkinek van egy DQ-gén két példánya anyjától és apjától. Számos DQ gén létezik, de kettő a lisztérzékenységi esetek túlnyomó többségében érintett: HLA-DQ2 és HLA-DQ8 .
Ezek közül a HLA-DQ2 messze a legelterjedtebb az általános lakosság körében, különösen az európai örökséggel rendelkező emberek körében - az emberek 30% -ával vagy annál több emberével, akiknek az ősei a világ ebből a részéből üdvözölték a HLA-DQ2-et.
A HLA-DQ8 ritkábbnak tűnik, a teljes populáció körülbelül 10% -ánál jelentkezik, bár rendkívül gyakori a Közép- és Dél-Amerikában.
Tanulmányok kimutatták, hogy a cöliákia biopsziával diagnosztizált emberek 96% -a DQ2, DQ8 vagy a kettő kombinációját hordozza. Mivel kapsz egy DQ gént anyádtól és egy apától, lehetséges, hogy két példányban DQ2, két példány DQ8, egy DQ2 és egy DQ8, vagy egy DQ2 vagy DQ8 másolat, kombinálva egy másik DQ gént.
Mindenesetre, ha egy DQ2 vagy DQ8 példányt hordoz, úgy véljük, hogy sokkal nagyobb a cöliákia kockázata. Van némi bizonyíték arra, hogy az egyik gén két példányának (DQ2 vagy DQ8) hordozása tovább növelheti a kockázatot.
Legalább egy tanulmány kimutatta, hogy egy másik specifikus gén, a HLA-DQ7 , egyéneket is előidéz a lisztérzékenységre. Tény, hogy ebben a vizsgálatban a biopszia által bizonyított lisztérzékenységben szenvedő betegek 2% -a hordozott HLA-DQ7-t, de nem DQ2-et vagy DQ8-at. Azonban van némi vita arról, hogy a DQ7 valóban előidéz-e Önt a lisztérzékenységre, és az Egyesült Államokban végzett genetikai vizsgálatok jelenleg nem ismerik fel a DQ7-et "lisztérzékenységi génként".
Ezenkívül az új kutatások azt mutatják, hogy nem szükséges a HLA-DQ2 vagy a HLA-DQ8 hordozását a nem lisztérzékeny glutén érzékenység kialakítása érdekében.
A glutén érzékenységében további HLA-DQ gének is szerepet játszhatnak; Tudjon meg specifikus géneket a glutén érzékenység kifejlesztéséhez?
A celuiális génvizsgálat magában foglalja az egyszerű képernyőt
A lisztérzékeny gének tesztelése egyáltalán nem invazív. Vagy egy vérmintát tartalmazó laboratóriumot adsz meg, használj egy tampont, hogy összegyűjts néhány sejtet az arcodból, vagy használj egy fecskendőt vagy egy injekciós üveget, hogy összegyűjtsd a nyálat. A vér, az arcüregek vagy a nyálat laboratóriumi elemzéssel vizsgálják; bármelyik ilyen módszer ugyanolyan pontos eredményeket eredményez.
A legtöbb ember genetikai vizsgálatot végez az orvos által elrendelt egyéb vizsgálatokkal együtt.
Azonban lehetséges (bár drága) a vizsgálat megszerzése anélkül, hogy orvos lenne.
Két helyen elvégezheti a vizsgálatot orvosi rend nélkül: a Enterolab, egy speciális laboratórium Dallasban (a Enterolab gluténérzékenységi vizsgálatot is végez ), valamint a genetikai tesztelő szolgáltatást a 23andMe.com.
Körülbelül 150 dollárért (a megrendelés idején befizetett összeg) a Enterolab elemzi a génjeit, és megmondja, mely HLA-DQ géneket hordoz, beleértve azt is, hogy Ön hordozza-e a két fő cöliákia gén egyikét. A vizsgálatot az arcán belül levő tenyérrel összegyűjtött sejtekkel végezzük, ezért nincs vérvétel. Miután megtörölte az arcát és kiszállította a mintát, az eredményeket körülbelül három héten belül elküldjük Önnek.
A 23andMe.com webhelyen időközben egy injekciós üvegbe köphet és elküldi az injekciós üveget a teszteléshez. A cég a cöliákia gén vizsgálatát "Egészségügyi és Ősi Könyvtár" opcióján keresztül nyújtja, amely körülbelül 200 dollárba kerül. Jelentése is részletes információkat nyújt az őseiről és a genetikai rokonokról.
A genetikai teszt nem egyenlő a diagnózisban
Mivel nem mindenki, aki céki gént hordoz, felbukkan a lisztérzékenység miatt (a legtöbb ember még a génnel sem alakul ki), a pozitív genetikai teszt nem egyezik meg a diagnózissal. (Lásd: pozitívnak bizonyult a cöliák-gén vizsgálatomban, és gluténmentesnek kell lennem? )
Minden pozitív cöliákiás genetikai vizsgálata helyet ad Önnek abban, amit az orvosok a "nagy kockázatú" csoportnak tartanak a lisztérzékenység szempontjából. Ezért a lisztérzékeny génvizsgálatok főként arra szolgálnak, hogy kizárják a lisztérzékenységet olyan esetekben, amikor lisztérzsi tünetek vannak jelen. Bizonyos esetekben a személynek lehetnek olyan celuiális vizsgálati eredményei, amelyek nem egyértelműek, és egy génvizsgálat segíthet az orvosnak a megfelelő diagnózis felállításában.
A génvizsgálatok segítik a cöliákia károsodását a diagnosztizált celiaciak családtagjaiban. A rokonok esetében a lioiia-betegség vizsgálata akkor ajánlott, ha valakinek a családját diagnosztizálják, de ha tudod, hogy hordozod a lisztérzékenységi gént, akkor jobban meg kell figyelni.
Végül lehetőség nyílik a génvizsgálatok használatára annak megállapítására, hogy a cöliákia lehetőség van-e valakinek, aki már fogyaszt a gluténmentes diétát .
Önnek glutént kell fogyasztania a hagyományos lisztérzékenységi vizsgálathoz , hogy pontos legyen. Azonban egyesek rájöttek, hogy a gluténmentes étkezés jobban érezheti magát, és eltávolítja a gluténfehérjét a diétaiból, mielőtt a lisztérzékenység vizsgálatát elvégezné. Ha később úgy döntenek, hogy diagnózist akarnak, akkor két lehetőségük van: kísérletezniük kell egy glutén kihívásra , vagy genetikai tesztelésen mennek keresztül.
Nem kell enni a glutént a lisztérzékeny gén vizsgálatához - a teszt csak azt határozza meg, hogy van-e lehetőség arra, hogy lisztérzékenységet fejlesszen ki, nem pedig akkor, ha valójában megvan. Ezért bár a genetikai tesztek nem tudnak abszolút választ adni arra vonatkozóan, hogy ténylegesen lisztérzékenysége van-e, sokan inkább glutén-kihívásra vágynak, mert nem követeli meg őket, hogy térjenek vissza a gluténre, hogy több információt kapjanak az állapotukról.
Sokan még nem tudunk a lisztérzékenységről, és nem világos, hogy miért alakulnak ki olyan emberek, akiknél a cöliákia génjei vannak, míg mások nem. Azonban a cöliákia genetikai vizsgálata segíthet meghatározni a betegség kockázatát a családtagokban és olyan esetekben, amelyek nem teljesen egyértelműek.
Forrás:
A Columbia Egyetem Lelki Betegségközpontja. Szerológiai és genetikai vizsgálatok. Hozzáférés 2012. január 5-én.
Nemzeti Egészségügyi Intézetek. NIH Konzisztens Fejlesztési Konferencia a lisztérzékenységről. Hozzáférés 2012. január 5-én.
Sacchetti L. et al. A celiaci és más gyomor-bélrendszeri betegségek gyermekkori diszkriminációja gyors emberi lymphocyta antigén gépeléssel. Klinikai kémia. 1998. augusztus, Vol. 44, 8. sz. 1755-1757.
A Chicagói Egyetem Lelki Betegségközpontja. Genetikai tesztelés . Hozzáférésre 2012. január 5-én ..