HLA-DQ2: Az Elsődleges Celiac Disease Gene

A lisztérzékenység genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy a "megfelelő" géneknek meg kell felelniük és diagnosztizálni kell. A HLA-DQ2 egyike a két legfontosabb lisztérzékeny gének egyikének, és a leggyakoribb gén, amely a lisztérzékenységben szerepet játszik (HLA-DQ8 a másik ún. "Céiás gén").

A legtöbb orvos úgy véli, hogy legalább egy HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8 másolatot kell szednie a lisztérzékenység kialakulásához.

Celiac genetika alapjai

A genetika zavaró téma lehet, és a lisztérzékenység genetikája különösen zavaró. Íme egy kicsit egyszerűsített magyarázat.

Mindenkinek van HLA-DQ génje. Valójában mindenki örökli a HLA-DQ gének két példányát - egy az anyától és az apjától. Számos különböző HLA-DQ gén létezik, így HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 és HLA-DQ1 .

A HLA-DQ2 és a HLA-DQ8 génváltozatok növelik a cöliákia kockázatát.

Mivel mindenkinek örökölnek két HLA-DQ gént (mindegyik szülőből egy), Lehetséges, hogy egy személy a HLA-DQ2 egy példányát (gyakran HLA-DQ2 heterozigótaként írta), két HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigóta) , vagy nincs HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatív) másolat.

Ezenkívül a HLA-DQ2 gén legalább három különböző változata létezik. Az egyik, HLA-DQ2.5 néven ismert, a leginkább a lisztérzékenység kockázatát eredményezi; az amerikai kaukázusi lakosok körülbelül 13% -a hordozza ezt a specifikus gént.

Azonban a HLA-DQ2 más verzióival rendelkező emberek szintén veszélyeztetik a cöliákiás betegséget.

Ha van a gén, mi a kockázata?

Attól függ.

Azok az emberek, akiknek két példánya van a HLA-DQ2-nek (a lakosság nagyon kis százalékának), a legmagasabb általános kockázatot hordozzák a lisztérzékenység tekintetében. A MyCeliacID genetikai vizsgálati szolgáltatása által kifejlesztett publikált kutatáson alapuló saját kockázatbecslés szerint a cöliákia olyan betegeknél fordul elő, akiknek a DQ2 két példánya körülbelül 31-szerese az általános populációnak.

Azok a személyek, akiknél a HLA-DQ2 két példánya van, szintén megnövekedett kockázatot jelentenek legalább egyfajta refrakter lisztérzékenység esetén (amely akkor következik be, amikor a gluténmentes diéta nem működik a beteg állapotának szabályozásában), valamint az enteropátiával társuló T -cell lymphoma , amely egy olyan rákfajta, amely összefügg a lisztérzékenységgel.

Azok az emberek, akiknek csak egy példánya van a HLA-DQ2-nek, körülbelül 10-szerese a "normális populáció" cukorbetegség kockázatának, a MyCeliacID szerint. Azok, akik mind a HLA-DQ2, mind a HLA-DQ8, a másik cöliákia génjét hordozzák, körülbelül 14-szerese a "normál populáció" kockázata.

Egyéb tényezők is érintettek

Nem mindenki hordozza a HLA-DQ2-t, amely a cöliákia kialakulásában nyilvánul meg - a gén az amerikai lakosság több mint 30% -ában található (főleg az északi európai genetikai örökséggel rendelkezők), de az amerikaiak körülbelül 1% -ának valójában lisztérzékenysége van.

A kutatók úgy vélik, hogy több más gén is szerepet játszik annak meghatározásában, hogy valaki genetikailag hajlamos, valójában fejlődik-e az állapot, de még nem azonosították az összes gént.

Forrás:

Al-Toma A. et al. Emberi leukocyta antigén-DQ2 homozigóta és a refrakter köhögés és az enteropátiával társuló T-sejt limfóma kifejlődése. Klinikai Gasztroenterológia és Hepatológia. 2006 március; 4 (3): 315-9.

MyCeliacID kockázat lerakódási táblázat. 2012. március 20-án érkezett.

Ploski R. és mtsai. A HLA-DQ (alfa 1 * 0501, béta1 * 0201) társult érzékenysége a lisztérzékenységben: a DQB1 * 0201 lehetséges génadagolási hatása. Szöveti antigének. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.

Vader W. és mtsai. A HLA-DQ2 gén dózis hatása a lisztérzékenységben közvetlenül összefügg a glutén-specifikus T-sejt-válaszok nagyságával és szélességével. Az Országos Tudományos Akadémia munkái. 2003 október 14 .; 100 (21): 12390-12395.