Hogyan különbözik a JHD a felnőttkori Huntington-féle betegségtől?
Bár a fiatalkori Huntington-kór nehéz diagnózis, ezért hasznos lehet megtudni, hogy mit várhat, és hogyan lehet megbirkózni a hatásaival. A fiatalkori Huntington-kór olyan neurológiai állapot, amely kognitív problémákat, pszichiátriai nehézségeket és a test ellenőrizhetetlen mozgásait okozza. A "fiatalkorú" kifejezés gyermekkorra vagy serdülésre utal; A Huntington-kór fiatalkorúnak minősül, ha a 20 évnél idősebb személy előtt alakul ki.
A fiatalkori Huntington-kór egyéb nevek közé tartoznak a JHD, fiatalkorú HD, gyermekkori Huntington-kór, gyermekkori HD és Huntington-kór, fiatalkori megjelenés,
Előfordulás
Kutatási tanulmányok becslése szerint a Huntington-kóros esetek mintegy 5-10% -a fiatalkorúnak minősül. Jelenleg körülbelül 30 000 amerikai él Huntington-kórral, és körülbelül 1500-3000-en élnek 20 év alattiak.
Tünetek
A JHD tünetei gyakran eltérnek a felnőttkori Huntington-kór tüneteitől. Olvasó róluk érthetően túlterhelt. Tudja, hogy nem minden történik, és hogy különböző terápiák állnak rendelkezésre, hogy segítsen kezelni azokat, akik az életminőség fenntartása érdekében.
A kognitív változások magukban foglalhatják a memória csökkenését, a lassú feldolgozást, az iskolai teljesítmény terén tapasztalt legutóbbi nehézségeket és a feladat sikeres megkezdéséhez vagy befejezéséhez kapcsolódó kihívásokat.
Viselkedési változások gyakran kialakulnak, és lehetnek harag, fizikai agresszió , impulzivitás, depresszió, szorongás, rögeszmés-kényszeres rendellenesség és hallucinációk .
A fizikai változások magukba foglalják a merev lábakat, a kellemetlenséget, a lenyelés nehézségeit, a beszéd csökkenését és a lábujjhegyek járását. Míg a felnőttkori Huntington-esetek gyakran mutatnak túlzott, ellenőrizhetetlen mozgásokat (úgynevezett korea), a JHD-vel rendelkezők valószínűleg olyan tüneteket mutatnak, amelyek hasonlítanak a Parkinson-kórra, mint például a lassúság, a merevség, a rossz egyensúly és a kellemetlenség.
Lefoglalások is előfordulhatnak a JHD-ben szenvedő fiatalok egy részében. Ezenkívül a kézírásban bekövetkezett változások korai szakaszban láthatók a JHD-ben.
Fiatalkorú és felnőttkori HD
A JHD-nek különböző kihívásai vannak a felnőttképzéssel szemben. Ezek a következők.
Problémák az iskolában
A JHD nehézséget okozhat az iskolai környezetben való tanulás és az adatok megjegyzése során, még a JHD diagnosztizálása előtt is. Ez kihívást jelenthet olyan diákok és szülők számára, akik még nem tudják, miért csökkent jelentősen az iskolai teljesítmény.
Társadalmi szempontból az iskola a JHD-vel is kihívást jelenthet, ha a viselkedés nem megfelelő és a társadalmi interakciók érintettek.
A merevség Chorea helyett
Míg a felnőttkori HD-es esetek többsége magában foglalja a koreát (önkéntelen mozdulatok), a JHD gyakran befolyásolja a végtagokat, merev és hajlíthatatlanul. Így a kezelés gyakran különbözik a JHD-ben.
A rohamok
A rohamok általában nem fordulnak elő felnőttkori HD-ként, de a JHD-esetek mintegy 25-30% -ában alakulnak ki. Ezek a rohamok nagyobb eséllyel és sérülésekkel járhatnak az egyének számára.
Ok és genetika
Tudja, hogy senki sem tett, vagy nem csinálta a gyermeket a JHD kifejlesztésében. Ez a leggyakrabban a 4. kromoszómában található génmutáció, amelyet a szülők örökölnek.
A CAG (citozin-adenin-guanin) ismételt megnevezése, a gén egyik része, a HD kockázatának kitett személyt helyezi el. Ha a CAG ismétlések száma meghaladja a 40-et, akkor a személy HD-pozitívnak bizonyul. A JHD-t fejlesztő emberek hajlamosak több mint 50 CAG ismétlődésre kromoszómájukon.
A JHD-esetek mintegy 90% -át az apa örökölte, bár a gént mindkét szülőtől át lehet adni.
Kezelés
Mivel néhány tünet különbözik a felnőttkori megjelenésű HD-től, a JHD-t gyakran másképp kezelik, mint a HD-t. A kezelési lehetőségek gyakran függenek a jelenlévő tünetektől, és segítenek a jó életminőség fenntartásában.
Ha rohamok vannak jelen, antikonvulzív gyógyszereket írhatnak fel nekik, hogy ellenőrizzék őket. Míg egyes gyermekek jól reagálnak ezekre a gyógyszerekre, másoknak az álmosság, a rossz koordináció és a zavartság jelentős mellékhatásai vannak. A szülőknek meg kell vitatniuk az ilyen gyógyszerek kockázatát a gyermek orvosával.
Pszichoterápia ajánlott azoknak, akik a JHD-vel élnek, tekintettel a JHD által igényelt jelentős módosításokra. A JHD-ről és annak hatásairól beszélve a gyermekek és a családtagok is megbirkózhatnak, megtanulhatják elmagyarázni másoknak, meghatározhatják, hogy milyen szükségletek vannak, és kapcsolódnak a közösség támogató szolgáltatásaihoz.
Fizikai és foglalkozási terápia is ajánlott, és segít felhasználni a merev karok és lábak nyújtására és relaxálására, valamint az igények kielégítésére szolgáló berendezések kiigazítására.
A dietetikus segíthet a magas kalóriatartalmú diéta felállításában, hogy ellensúlyozza a fogyatékosság elvesztését, amelyet a JHD gyakran szembesül.
Végül egy beszéd- és nyelvi patológus segíthet abban, hogy azonosítsa azokat a módokat, amelyekkel folytathatja a kommunikáció szükségességét azok körében, ha a beszéd nehézkes lesz.
Prognózis
A JHD diagnózisát követően a várható élettartam körülbelül 15 év. A JHD progresszív, azaz idővel a tünetek növekedése és működése tovább csökken.
Mindazonáltal ne feledje, hogy segítséget nyújt mind a gyermekek, mind a családjuk számára, ahogyan JHD-t tapasztalnak. Ha nem vagy biztos benne, hová kezdjen, forduljon a Huntington Betegség Társaságához, ahol tájékoztatást és támogatást szeretne.
> Források:
> Amerikai Huntington-kór Társasága. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington's Disease Youth szervezet. A JHD alapjai. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach projekt a Stanford-i oktatásért. A fiatalkori Huntington-kór.
> Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ. Fiatalkori Huntington-kór. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease