Maple szirup vizelet betegség (MSUD) egy olyan genetikai rendellenesség, amely agykárosodást és progresszív idegrendszeri degenerációt okoz. Az MSUD-t előidéző genetikai hiba az elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz (BCKD) nevű enzim defektusát eredményezi, amely a leucin, izoleucin és valin aminosavak lebontásához szükséges. A BCKD enzim nélkül ezek az aminosavak toxikus szintre emelkednek a szervezetben.
Az MSUD nevet kapta abból a tényből, hogy amikor a vér aminosavszintje magas, a vizelet megkülönböztető édes szagot vesz fel.
A Maple-szirup-vizelet-betegség körülbelül 180.000 élőszülésen fordul elő, és mind a hímekre, mind a nőstényekre hat. Az MSUD az összes etnikai hátterű embert érinti, de a betegség magasabb aránya olyan populációkban fordul elő, amelyekben sok a házasság, mint például a Pennsylvaniai mennonita közösség.
Tünetek
Többfajta juharszirup vizeletbetegség létezik. A leggyakoribb (klasszikus) forma tipikusan 4-7 napos újszülötteknél tüneteket okoz. Ezek a tünetek lehetnek:
- Szegény etetés
- Hányás
- Szegény súlygyarapodás
- A növekvő letargia (nehezen ébred fel)
- Jellegzetes égetett cukor illat a vizeletbe
- Izomtónus, izomgörcsök és rohamok megváltozása
Ha nem kezelik, ezek a csecsemők az élet első hónapjaiban halnak meg.
A betegség második leggyakoribb formája, a szakaszos MSUD, a rendellenességek általában normálisan fejlődnek, de ha rosszul mutatják a klasszikus MSUD jeleit.
A közbenső MSUD ritkaabb formája. Az ilyen típusú egyének a normál BCKD enzim szintjének 3-30% -ával rendelkeznek, így a tünetek minden életkorban megkezdődhetnek.
A thiaminre reagáló MSUD esetében az egyének javulást mutatnak a tiamin- kiegészítők alkalmazása esetén.
A rendellenesség nagyon ritka formája az E3-deficiens MSUD, amelyben az egyének további hiányos metabolikus enzimekkel rendelkeznek.
Diagnózis
Ha a juharszirup vizelet betegség gyanúja merül fel a fizikai tünetek alapján, különösen a jellegzetes vizelet szagában, az aminosavak vérvizsgálata megtörténhet. Ha az alloioleucin kimutatható, a diagnózis megerősítést nyer. Az MSUD újszülöttjeinek rutin szűrése az USA-ban több államban történik
Kezelés
A juharszirup vizelet betegségének fő kezelése a leucin, az izoleucin és a valin három aminosav étkezési formájának korlátozása. Ezeknek az étkezési korlátozásoknak egész életen át kell lenniük. Számos kereskedelmi formulát és ételt fogyaszthat a MSUD számára.
Az MSUD kezelésének egyik aggálya az, hogy ha egy érintett személy beteg, sérült vagy műtéttel rendelkezik, a rendellenesség súlyosbodik. A legtöbb egyénnek kórházi ellátást kell igénybe vennie az orvosi kezelés ideje alatt, hogy megakadályozza a súlyos szövődményeket.
Szerencsére az étkezési korlátozásoknak és a rendszeres orvosi vizsgálatoknak való megfeleléssel a juharszirup egyének hosszú és viszonylag egészséges életet élhetnek.
Forrás:
Bodamer, OA (2003). Maple szirup vizelet betegség. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL és mtsai. A juharszirup betegség diagnózisa és kezelése: 36 beteg vizsgálata. Pediatrics 2002; 109: 999.