A testszegénység hiányát okozó rendellenességek csoportja
Az epizodikus ataxia olyan nem gyakori rendellenességek csoportja, amelyek olyan időszakokat idézhetnek elő, amelyek alatt egy személy képtelen szabályozni a testmozgásokat ( ataxia ). Az epizodikus ataxia nyolcféle, de az első kettő a legismertebb.
Epizódos Ataxia Type 1
Az epizodikus ataxia 1-es típusú (EA1) által okozott instabilitás varázserei általában csak percekig tartanak. Ezeket az időszakokat gyakran gyakorlással, koffeinnel vagy stresszel hozták létre.
Néha előfordulhat, hogy az izmok (myokymia) hullámzik, ami a ataxia miatt jön. A tünetek általában serdülőkorban kezdődnek.
Az 1-es episodikus ataxia kálium ioncsatornában mutációt okoz. Ez a csatorna általában lehetővé teszi az elektromos jelátvitelt az idegsejtekben, és ezek a jelek abnormálisak lehetnek, ha a csatornát genetikai mutációval módosítják. Az EA1 tesztelésének legegyszerűbb módja a genetikai vizsgálat. MRI lehet tenni, hogy kiküszöböljék a ataxia egyéb lehetséges okait, de az EA1 esetén az MRI csak a kisagy közepének enyhe zsugorodását mutatja, amit vermisznek neveznek.
Epizódos Ataxia Type 2
A 2. típusú epizodikus ataxia (EA2) súlyos szédüléssel , néha hányingerrel és hányással jár, amely órákról napokra tart. A nystagmus, amelyen a szemek ismétlődően és kontrollálatlanul mozognak, nemcsak a támadások során, hanem a támadások között is jelen lehet. Az EA1-tel ellentétben a 2. típusú epizodikus ataxia a cerebellumnak, az agy koordinációért felelős részét okozhatja.
Ennek következtében lassan romlik a károsodás, az EA2-vel rendelkezők elveszthetik önként az izmokat az időszakos támadások között. Az EA1-hez hasonlóan az EA2-es betegek általában általában serdülőkorban érezhetik a tüneteket.
A 2. epizódos ataxia egy kalciumcsatorna-mutáció által okozott. Ugyanez a kalciumcsatorna mutációt mutat más betegségekben is, például a spinocerebelláris ataxia 6-as típusú és a familiáris hemiplegikus migrén .
Néhány ember, akiknél az EA2 is rendelkezik, olyan tünetekkel jár, amelyek más betegségekre emlékeztetnek.
Egyéb epizódos Ataxias
A fennmaradó epizodikus ataxia, az EA3-tól EA8-ig terjedő típusok nagyon ritkák. A kevésbé gyakori episodikus ataxia nagyon hasonló az EA1 és az EA2 megjelenéséig, de az ok miatt különböző genetikai mutációk vannak. Mindegyik altípusot csak egy vagy két családban jelentették.
- Az EA3-nak rövid támadása van az izmok koordinációjának és kontrolljának hiányában, szédüléssel és izomtöréssel.
- Az EA4 inkább hasonlít az EA2-re, olyan szokatlan szemmozgásokkal, mint a nystagmus, amely akkor is fennáll, ha nincs aktív támadás, bár a támadások viszonylag rövidek. Az EA4 egyedülálló abban az értelemben, hogy nem reagál a többi episodikus ataxia kezelésére.
- Az EA5 olyan támadásokkal jár, amelyek órákig tartanak, mint az EA2. Egy francia kanadai családban jelentették.
- Az EA6-at egy olyan mutáció okozza, amely szintén összefüggésbe hozható görcsrohamokkal , migrénnel és hemiplegiadommal , mint az EA2.
- Az EA7-et csak egy családban azonosították, és nagyon hasonlít az EA2-re, kivéve, ha a neurológiai vizsga normális a támadások között.
- Az EA8 a korai gyermekkorban tüneteit mutatja percenként vagy teljes napig terjedő támadásokkal. Egy családon belül találták, és a klonazepámra reagál.
Epizódos ataxia diagnosztizálása
Viszonylag ritka betegség, például epizodikus ataxia diagnosztizálása előtt meg kell vizsgálni a ataxia gyakoribb okait. Azonban, ha van egy egyértelmű ataxia-családtörténet, érdemes lenne genetikai vizsgálatot végezni.
A legtöbb orvos azt javasolja, hogy dolgozzon ki egy genetikai tanácsadót, amikor ilyen típusú vizsgálatot keres. Miközben a genetikai teszt eredményei egyszerűnek tűnhetnek, gyakran vannak olyan fontos árnyalatok, amelyek egyébként figyelmen kívül hagyhatók. Fontos tudni, hogy egy genetikai teszt nem csak az Ön számára, hanem a családja is.
Kezelés
Mind az EA1, mind az EA2 tünetei javulnak az acetazolamid alkalmazásával, amely gyógyszer általában vizelethajtóként vagy a savasság szintjének megváltoztatásához segít.
A Dalfampridin szintén hatásosnak bizonyult a 2 típusú epizodikus ataxia esetében is. A fizikai terápia hasznos lehet a ataxia kezelésére, amikor jelen van.
Bár az epizodikus ataxia nem gyakori, a diagnózis hatással van mind a páciensre, mind a családjukra. Fontos, hogy a neurológusok és a páciensek gondolkodjanak a epizodikus ataxia miatt, amikor családi okokból a zavartság áll.
Forrás:
> Choi KD, Choi JH. Epizódos Ataxias: klinikai és genetikai jellemzők. A mozgási zavarok lapja . 2016-ra 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J. et al. A 4-amino-piridin randomizált vizsgálata az EA2-ben és a kapcsolódó familiáris epizódos ataxia. Neurology 2011; 77: 269.