Táncoló szemek Táncoló lábak
Az Opsoclonus-myoclonus szindróma (OMS) gyulladásos neurológiai rendellenesség. Jelentős problémákat vet fel a motoros készségek, a szemmozgások, a viselkedés, a nyelvi zavarok és az alvászavarok miatt. Gyakran előfordul, hogy hirtelen és tipikusan krónikus; ha opzoklonus-myoklonus szindrómával diagnosztizálták, akkor valószínűleg egész életedben tart.
A neve leírja a tüneteit: az opsoklonus jiggling szemmozgások és a myoclonus azt jelenti, önkéntelen izomrángás. Úgy is ismert, mint "Kinsbourne-szindróma" vagy "tánc-szem-táncoló lábak".
Ki veszélyben van
Egy autoimmun betegségben a szervezet megtámadja saját egészséges sejtjeit. Az Opsoclonus-myoklonus szindróma egy olyan autoimmun rendellenesség eredménye, amelyben a szervezet antitestei vagy vírusfertőzésre vagy neuroblasztóma nevű tumorra reagálnak. Mindkét esetben az antitestek támadják az agysejteket is, és ez okozza a tünetek által okozott károkat.
Az opsoklonus-myoklonus szindróma gyermekkorban leggyakrabban fordul elő. A kisgyermekek azok a korcsoportok, amelyekben a neuroblasztóma leggyakrabban fejlődik; ezeknek a gyerekeknek körülbelül négy százaléka fejleszt ki OMS-t. Minden gyermek, akinek van OMS-je, tesztelni fogják, hogy van-e daganata, még akkor is, ha vírusfertőzésben szenved, mivel a kettő gyakran együtt jár.
Kezelés
Az opsoklonus-myoklonus szindrómával kapcsolatos legfontosabb probléma a korai diagnózis és a kezelés neurológiai remisszió és gyógyulás elérése érdekében. Ha a gyermekben opsoklonus-myoklonus szindróma van, és van daganata, akkor a daganat általában sebészi eltávolításra kerül. Tipikusan a daganatok korai stádiumban vannak, és kemoterápia vagy sugárkezelés nem szükséges.
Néha ez javítja vagy megszünteti a tüneteket. Felnőtteknél a daganatok eltávolítása gyakran nem segít, és a tünetek még rosszabbodhatnak is.
Egyéb kezelések:
- Adrenocorticotrophic hormon (ACTH) injekciók
- Intravénás immunglobulinok - az egészséges véradókból származó antitestek kereskedelmi készítmények
- Az azatioprin (Imuran) - elnyomja az immunrendszert, ami lassítja az antitestek termelését
- Orális és intravénás szteroidok, például prednizon, dexametazon és hidrokortizon
- A kemoterápia, mint a ciklofoszfamid és a metotrexát neuroblasztóma gyermekek számára
- Terápiás afherézis - vérplazma cseréje
- Immunadszorpció - az antitesteket a vérből megtisztították az OMS-ben szenvedő felnőtteknél.
A folyamatos tünetek kezelésére gyakran szükség van a tünetek folyamatos kezelésére és a tumor visszatérésének kockázatának minimalizálására.
Prognózis
Azok a személyek, akiknek a lehető legnagyobb esélyük van arra, hogy a kezelés után visszatérjenek a normális szintre, azok, akiknek a legenyhébb tünetei vannak. A súlyosabb tünetekkel rendelkezők megkönnyíthetik az izmok meggörbülését (myoclonus), de nehézséget okoznak a koordinációban. Más agyi sérüléssel járó problémák is előfordulhatnak, mint például a tanulási és viselkedési problémák, a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) és a rögeszmés-kényszeres rendellenesség, és ezeknek szüksége lehet a saját kezeléseikre.
A legsúlyosabb OMS tünetekkel járó gyermekek tartós agykárosodást okozhatnak, amely fizikai és szellemi fogyatékosságot okozhat.
Előfordulás
Az Opsoclonus-Myoclonus szindróma nagyon ritka; csak egy millió embernek tartják a kérdést a világon. Általában gyermekeknél és felnőtteknél tapasztalható, de hatással lehet a felnőttekre is. A lányokban kissé gyakrabban fordul elő, mint fiúknál, és rendszerint csak 6 hónapos kor után diagnosztizálják.
Forrás:
Pranzatelli, M. "Vital Signs: barátságos tűz". Discove r, 2000.
Pranzatelli, M. "Opsoclonus-Myoclonus Syndrome". Ritka betegségek Országos Szervezete, 2016.