Az Alleles változatainak megértése
Ha genetikai állapotot olvasott, előfordulhat, hogy találkozik a "homozigóta" vagy "heterozigóta" kifejezéssel? De mit jelentenek ezek a kifejezések? És mi a gyakorlati kimenetele annak, hogy egy adott gén "homozigóta" vagy "heterozigóta"?
Mi a gén ?
A homozigóta és a heterozigóta meghatározása előtt először a génekre kell gondolni. Mindegyik sejtje nagyon hosszú szakaszokat tartalmaz (dezoxiribonukleinsav).
Ez örökölhető anyag, amelyet minden egyes szüleidtől kapsz.
A DNS egy egyedi komponensekből áll, amelyeket nukleotidoknak neveznek. A DNS-ben négy különböző típusú nukleotid van: adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T). A sejten belül a DNS általában kromoszómákba csomagolva található (23 különböző párban található).
A gének a specifikus DNS-szegmensek, amelyeknek külön céljuk van. Ezeket a szegmenseket a sejten belüli más gépek használják, hogy specifikus fehérjéket hozzanak létre. A fehérjék a testen belül számos kritikus szerepben használt építőelemek, beleértve a strukturális támogatást, a sejtjelzést, a kémiai reakciók megkönnyítését és a közlekedést. A sejt a DNS-ben található nukleotidok szekvenciáját leolvashatja (az építőelemekből, aminosavakból). A sejt egyfajta fordítási rendszert használ a DNS-ben lévő információk felhasználására specifikus fehérjék előállítására, speciális struktúrákkal és funkciókkal.
A szervezet specifikus génjei különböző szerepet töltenek be. Például a hemoglobin egy komplex fehérjemolekula, amely oxigént hordoz a vérben. A sejtben több különböző gént (megtalálható a DNS-ben) használnak az adott célra szükséges specifikus fehérjeformák készítéséhez.
Ön örököli a DNS-t a szüleitekből.
Általánosságban elmondható, hogy DNS-jének fele az anyádból származik, a másik fél az apjáról. A legtöbb gén esetében egy példányt örököljön az anyádból és az apádból. (Azonban van egy kivétel, amely egy bizonyos kromoszómákkal, a szexkromoszómákkal foglalkozik, mivel a nemi kromoszómák működése miatt a férfiak csak bizonyos gének egyetlen példányát örökölik.)
Variációk a génekben
Az emberek genetikai kódja meglehetősen hasonló: a gének részét képező nukleotidok 99 százaléka azonos az összes emberben. Azonban vannak bizonyos változatok a nukleotidok szekvenciájában bizonyos génekben. Például egy gén egy változata az A T TGCT szekvenciával kezdődhet, és egy másik variáció kezdhet A C TGCT helyett. A gének ezen különböző változatai allélok.
Néha ezek a változatok nem jelentenek különbséget a végső fehérjében, de néha igen. Ezek kis különbséget okozhatnak a fehérjében, ami kismértékben másképp működik.
Azt mondják, hogy egy személy homozigóta a gént, ha két azonos kópiája van a génnek. Példánkban ez lenne az "A T TGCT" vagy "A C TGCT" kezdetű változat két példánya. A heterozigóta csak azt jelenti, hogy egy személynek két különböző változata van a génnek (egy örökölt egyik szülő, a másik pedig a másik szülőből).
Példánkban egy heterozigóta egy változata lenne az "A C TGCT" -nek és az "A T TGCT" kezdetén lévő gén egy másik változatának.
Betegségmutációk
Sok ilyen mutáció nem nagy dolog, és csak hozzájárul a normális emberi variációhoz. Azonban más specifikus mutációk emberi betegséghez vezethetnek. Ez gyakran az emberekről szól, amikor "homozigóták" és "heterozigóta" szavakat említenek: egy olyan fajta mutáció, amely betegséget okozhat.
Az egyik példa a sarlósejtes vérszegénység . A sarlósejtes vérszegénységben egyetlen nukleotidban van mutáció, amely megváltoztatja a gén nukleotidját (β-globin gént).
Ez jelentős változást okoz a hemoglobin konfigurációjában. Emiatt a hemoglobinot hordozó vörösvérsejtek elkezdenek idő előtt lebomlani. Ez olyan problémákhoz vezethet, mint az anaemia és a légszomj.
Általánosságban elmondható, hogy három különböző lehetőség létezik:
- Valaki homozigóta a normál p-globin génre (két normál másolatot tartalmaz)
- Valaki heterozigóta (normál és egy rendellenes másolatot tartalmaz)
- Valaki homozigóta a kóros β-globin génre (két abnormális másolatot tartalmaz)
A sarlósejtes génre heterozigóta embereknek a gén egyik (egyik szülőből) és a másik (a másik szülőtől) érintett gén egyik nem érintett példánya van. Ezek az emberek nem kapják a sarlósejtes vérszegénység tüneteit. Azonban azok a személyek, akik homozigóta a kóros β-globin génre, a sarlósejtes vérszegénység tüneteit kapják.
A heterozigóta valaha is genetikai betegségeket szenved?
Igen, de nem mindig. A betegség típusától függ. Bizonyos típusú genetikai betegségek esetén egy heterozigóta egyén majdnem biztos abban, hogy megkapja a betegséget.
A domináns gének által okozott betegségekben a génnek csak egy rossz példányára van szüksége. Az egyik példa a Huntington-féle neurológiai rendellenesség. Egy olyan személy, akinek csak egy érintett génje van (öröklött mindkét szülőből), majdnem biztosan megkapja a betegséget heterozigóta formájában. (Az a homozigóta, amely két kóros kópiát kap mindkét szülőtől, de ez kevésbé gyakori a domináns betegség gének esetében.)
Azonban a recesszív betegségek, mint a sarlósejtes anaemia, a heterozigóták nem kapják meg a betegséget. (Azonban néha más finom változások is lehetnek, a betegségtől függően.)
Mi a helyzet a nemi kromoszómákkal?
A nemi kromoszómák az X és Y kromoszómák, amelyek szerepet játszanak a nemek differenciálódásában. A nők két X kromoszómát örökölnek, mindegyik szülőből egy. Tehát egy nőstény homozigóta vagy heterozigóta lehet az X kromoszómán jellemző sajátossággal kapcsolatban.
A férfiak egy kicsit zavaróbbak. Két különbözõ nemi kromoszómát örökölnek: X és Y. Mivel ezek a két kromoszóma különbözõ, a "homozigóta" és a "heterozigóta" kifejezések nem vonatkoznak e férfi kromoszómákra. Talán hallott már szexuális megbetegedésekről, mint például a Duchenne-izomdisztrófia . Ezek eltérő öröklési mintázatot mutatnak, mint a többi kromoszómán keresztül öröklődő szokásos recesszív vagy domináns betegségek (autoszómák).
Heterozigot előny
Néhány betegség gén esetében lehetséges, hogy heterozigóta egy bizonyos előnye. Például azt gondolják, hogy a sarlósejtes anémiás gén heterozigóta egy kissé védelmet nyújt a malária számára, összehasonlítva azokkal, akiknek nincs rendellenes másolata.
Öröklés
Tegyünk fel egy gén két változatát: A és a. Ha két embernek van gyermeke, akkor számos lehetőség van:
- Mindkét szülő AA. Minden gyermeke AA lesz is (homozigóta AA).
- Mindkét szülő aa. Ezután minden gyermeke aa lesz (homozigóta aa-nak).
- Az egyik szülő az Aa és a másik szülő Aa. A gyermeknek 25 százaléka esélye arra, hogy AA (homozigóta), 50 százalékos valószínűséggel Aa (heterozigóta), és 25 százalék esélye arra, hogy aa (homozigóta)
- Az egyik szülő Aa, a másik az aa. Gyermekeiknek 50 százalékos esélyük van arra, hogy Aa (heterozigóta) és 50 százalékos valószínűséggel aa (homozigóta) legyen.
- Az egyik szülő az Aa, a másik az AA. Gyermekeiknek 50 százalékos esélyük van arra, hogy AA (homozigóta) és 50 százalékos valószínűséggel Aa (heterozigóta) legyen.
Egy Word From
A genetika vizsgálata összetett. Ha genetikai állapota a családjában folyik, ne habozzon fordulni egészségügyi szakembereitől, hogy mit jelent ez az Ön számára.
> Források:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6. kiadás New York, NY: WH Feedman és cég; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sarlósejtes betegség: régi felfedezések, új fogalmak és jövőbeli ígéretek. Journal of Clinical Investigation . 2007-ben; 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetika az orvostudományban 7. ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.