Ritka örökletes rendellenesség, amely légzőszervi problémákat okoz
Kartagener szindróma, egy nagyon ritka örökletes rendellenesség, amelyet a gének hiányosságai okoznak. Autoszomális recesszív , azaz csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza a gént. A Kartagener-szindróma körülbelül 30 000 embert érint, beleértve az összes nemet is.
Két fő rendellenességéről ismert: primer ciliáris dyskinesia és situs inversus.
Ciliary Dyskinesia
Az emberi légúti traktus tartalmazza az orr-, szonusz-, középfül-, eustóziscsöveket , torokot és a légcsövet ( légcső , hörgők és hörgők ). Az egész traktus külön cellákkal van bélelve, amelyeken ráncos vetületek vannak. A csillók söpörése belélegezte a por, a füst és a baktériumok molekuláját a légutak felfelé és kifelé.
A Kartagener-szindrómához társuló primer ciliáris dyskinesia esetében a csillók hibásak és nem működnek megfelelően. Ez azt jelenti, hogy a tüdőben lévő nyálkahártya és baktériumok nem távolíthatók el, és ennek eredményeképpen gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás alakul ki.
Cilia is jelen van az agy kamráiban és a reproduktív rendszerben. A Kartagener-szindrómában szenvedők fejfájást és termékenységet okozhatnak.
Situs Inversus
A Situs inversus akkor fordul elő, amikor a magzat az anyaméhben található. Ez a szervezeteket a test rossz oldalán fejti ki, a normál pozíciót váltva.
Bizonyos esetekben az összes szerv lehet a szokásos pozícionálás tükrözött képe, míg más esetekben csak bizonyos szervek váltanak át.
Tünetek
A Kartagener-szindróma tüneteinek többsége a légzőcsiga nem megfelelő működését eredményezi, mint például:
- Krónikus sinusfertőzés
- Gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás és hörghurut
- Bronchiectasis - gyakori fertőzések tüdőkárosodása
- Gyakori fülfertőzések
A Kartagener-szindrómától a primer ciliáris dyskinesia egyéb típusától megkülönböztető fontos tünet a belső szervek elrendezése a normálishoz képest (situs inversus) szemben. Például a szív a mellkas jobb oldalán a bal helyett.
Diagnózis
A Kartagener szindrómát a krónikus sinusitis, bronchiectasis és situs inversus három fő tünete ismerte fel. A mellkasi röntgensugárzás vagy a CT (tomográfiás vizsgálat) érzékelheti a szindrómára jellemző tüdőváltozásokat. A légcső bélésének biopszia, a tüdő vagy a szinuszok lehetővé teszik a légzőcső vonalvezető sejtek mikroszkopikus vizsgálatát, amely képes azonosítani a hibás csillókat.
Kezelés
A Kartagener szindrómával rendelkező személy orvosi ellátása elsősorban a légúti fertőzések megelőzésére és az esetleges előfordulás azonnali kezelésére összpontosít. Az antibiotikumok enyhítik a sinusitist, a belélegzett gyógyszerek és a légzőterápia segíthet, ha krónikus tüdőbetegség alakul ki. Kis csöveket lehet elhelyezni a dobhártyán keresztül, hogy a fertőzések és a folyadék a középső fülből lefolyhasson. A felnőttek, különösen a férfiaknak termékenységi nehézségei lehetnek, és előnyös lehet a termékenység specialistájával szemben. Súlyos esetekben egyes személyeknek teljes tüdőtranszplantációra van szükségük.
Sok személynél a légúti fertőzések száma körülbelül 20 éves korral csökken, és ennek eredményeképpen sok ember, akiknek a Kartagener szindrómája normális felnőtt életük közelében van.
Forrás:
"Mi az Elsődleges Ciliary Diszkinézia?" PCD alapítvány . 2008. november 24
Rice, S. "Kartagener szindróma". Egészségügy , 2013.