Ez az Extra kromoszóma hatással van a test minden területére
Az emberi kromoszómák 23 párban vannak, minden egyes szülő minden kromoszómát szállít. A Trisomy 18 (más néven Edwards-szindróma) egy genetikai állapot, amelyben az egyik kromoszóma (a kromoszóma 18) triplet helyett egy pár. Mint a Trisomy 21 ( Down-szindróma ), a Trisomy 18 hatással van a test valamennyi rendszerére és különféle arcvonásokat okoz.
A 18-as triszómiát 6000 élõszülésben 1-nél jelentik.
Sajnos a legtöbb Trisomy 18 csecsemő meghal a születés előtt, így a rendellenesség tényleges incidenciája magasabb lehet. A Trisomy 18 hatással van az etnikai hátterű egyénekre.
Tünetek
A Trisomy 18 súlyosan érinti a szervezet összes szervrendszereit. A tünetek lehetnek:
- Idegrendszeri és agyi - mentális retardáció és késleltetett fejlődés, magas izomtónus, rohamok és fizikai rendellenességek, mint agyi hibák
- Fej és arc - kis fej ( mikrocefália ), kicsi szemek, széles szemű szemek, kis alsó állkapocs
- Szív - veleszületett szívhibák, például kamrai szeptikus hibák
- A csontok - súlyos növekedési retardáció, a második és az ötödik ujj a többiek tetején, a kéz és a láb egyéb hibái
- Az emésztőrendszer, a húgyutak és a nemi szervek rosszformái
Diagnózis
A születéskor megjelenő gyermek fizikai megjelenése a Trisomy 18 diagnózisát javasolja. A legtöbb babát azonban a születés előtt diagnosztizálják amniocentézissel (a magzatvíz genetikai vizsgálata ).
A szív és a hasi ultrahangok képesek kimutatni a rendellenességeket, valamint a váz sketch-ekét.
Kezelés
A Trisomy 18-at szakorvosi ellátások támogatják a táplálkozást, a fertőzések kezelését és a szívproblémák kezelését.
Az élet első hónapjaiban a Trisomy 18 csecsemők szakképzett orvosi ellátást igényelnek.
A komplex orvosi problémák miatt, beleértve a szívbetegségeket és a túlérett fertő- zéseket, a legtöbb csecsemõnek nehézségei vannak a túléléshez 1 éves korig. Az idő előtti orvosi ellátás előrehaladása a jövőben segíteni fog a csecsemőknek, akik a Trisomy 18-at gyermekkorban és azon túl élik.
Forrás:
"Mi a triszómiás 18?" Triszómiás 18 alapítvány. 2009. április 7.
Szerkesztette Richard N. Fogoros, MD