A Waardenburg-szindrómát 4 tünet szerint osztályozzák
A Waardenburg-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a bőr és a haj szétesése ( albinizmus ) foltos területe jellemez. A Waardenburg-szindróma egyike a veleszületett süketséggel is jár (süket születéskor). Úgy gondolják, hogy ez a rendellenesség a veleszületett süketség összes esetének 2-3% -át teszi ki.
A Waardenburg-szindróma mind a hímeket, mind a nőket és az etnikai hátterű embereket érinti.
A becslések szerint 42.000 egyénnél fordul elő.
Tünetek és típusok
A Waardenburg-szindróma négyféle, a tünetek alapján. Az egyének esetében Waardenburg-szindrómát 1-es típusnak kell tekinteni, ha az alábbi listákból 2 fő vagy 1 fő plusz 2 kisebb kritérium van.
Főbb kritériumok:
- Született siket vagy hallássérült (veleszületett érzékelői halláskárosodás ) (az egyének 58% -a)
- Ragyogó zafírkék szem vagy két különböző színű szem
- Fehér szőrzet a homlokon
- Azonnali családtag a Waardenburg-szindrómával
- A szem belső sarkában oldalra helyezkednek (dystopia canthorum)
Kisebb kritériumok:
- Világos vagy fehér bőrfoltok
- Az arc közepére nyúló szemöldök
- Orr rendellenességek
- A haj korai szürkülése (30 éves korig)
A 2-es típusú Waardenburg-szindrómát úgy definiálják, hogy az az 1. típusú összes jellemzővel rendelkezik, kivéve a dystopia canthorumot. A 2-es típusú személyek 77% -ánál halláskárosodás van.
A Waardenburg-szindróma 3-as típus vagy a Klein-Waardenburg-szindróma hasonló az 1. típushoz, de izombeszterzéseket is tartalmaz.
A Waardenburg-szindróma 4-es típus vagy a Waardenburg-Shah-szindróma szintén hasonló az 1. típushoz, de magában foglalja a Hirschsprung-kór (gastrointestinalis malformáció).
Diagnózis
A Waardenburg-szindrómával született csecsemők jellemző haj- és bőrelváltozásokkal és halláskárosodással járhatnak. Ha azonban a tünetek enyhék, a Waardenburg-szindrómát nem diagnosztizálhatják addig, amíg egy családtagot nem diagnosztizálnak és minden családtagot megvizsgálnak.
A halláskárosodás kimutatására hivatalos hallási tesztek használhatók.
Kezelés
A Waardenburg-szindróma különböző tünetei különböző embereknél jelentkeznek, még abban a családban is. Egyes betegek nem igényelnek kezelést, mások mûtéti vagy szem- vagy egyéb rendellenességeket igényelhetnek. Nincs szükség külön étrendre vagy aktivitás korlátozásra, és a Waardenburg-szindróma általában nem befolyásolja az elmét.
Genetikai tanácsadás
Mivel az Waardenburg-szindróma öröklődik (autoszomális domináns) az 1. és 2. típusban, az érintett személy 50% -os eséllyel rendelkezik az érintett gyermekek minden terhességében. Mivel a tünetek változhatnak, nincs mód annak megjóslására, hogy az érintett gyermek enyhébb vagy súlyosabb tünetei lesznek-e, mint a szülője. A 3. és 4. típus öröklődése bonyolultabb, de a genetikai tanácsadás segíthet a Waardenburg-szindróma gyermekkori elhalásának kockázatának felmérésében.
> Források:
> Bason, L. (2002). Waardenburg-szindróma. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg-szindróma. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Szerkesztette Richard N. Fogoros, MD