A Pigment teljes vagy részleges hiánya
Az albinizmus néven ismert, veleszületett hipopigmentális rendellenességek a pigment (melanin) bőrön, szemen és hajon történő termelésének hibájából származnak. Ez a melanin termelő sejtek (melanociták) diszfunkciójának tulajdonítható.
Az albinizmus leggyakoribb típusai az oculocutan albinizmus (OCA) típusok 1, 2 és 3, valamint a szem alibinizmusa. Az albinizmus tüneteivel járó egyéb rendellenességek a Chediak-Higashi-szindróma, a Hermansky-Pudlak-szindróma és a Waardenburg-szindróma .
Az albinizmus mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti, és születése óta nyilvánvaló. A kutatások azt mutatják, hogy az 1-es típusú OCA 1 emberenként 40 000 betegen fordul elő, az OCA 2-es típusa 1 egyénenként 15 000-nél és 1-es szemenkénti albinizmusban 50 000-en. A kutatás még nem találta meg, milyen gyakran fordul elő az OCA 3-as típus, bár csak afrikai és afroamerikai egyének esetében genetikailag igazolták.
Albinizmus öröksége
Az 1-es típusú OCA-t a 11. kromoszómában lévő gén okozza, és autoszomális recesszív tulajdonságként örökli meg, ami azt jelenti, hogy az egyénnek két hibás gént kell örökölnie a rendellenesség kialakulásához. A 2. típusú OCA-t a 15. kromoszómában lévő gén okozza, és autoszomális recesszív tulajdonságként is öröklődik. A 3. típusú OCA-t a 9. kromoszómában lévő gén okozza, és autoszomális recesszív módon is öröklődik. Az okuláris albinizmust az X (női) kromoszómában lévő gén okozza. Ez egyben recesszív rendellenesség , ami azt jelenti, hogy egy hibás X-kromoszómát öröklődő férfi szemifehérje lesz, de a nősténynek két hibás X-kromoszómát kell örökölnie a rendellenesség megszerzéséhez.
Az albinizmus tünetei
Az albinizmus minden típusának hiányzik a pigmentje, de az összeg a típusoktól a típusig változik.
- Az OCA 1 típus általában hiányos pigmentet okoz a bőrön, a hajon és a szemeken, de egyes személyeknek bizonyos mértékű pigmentációjuk van. Az OCA 1 típus a fényérzékenységet (fotofóbia), a látásélesség csökkenését és az önkéntelen szemviszketést (nystagmus) is okozza.
- Az OCA 2-es típus a bőr, a haj és a szemek minimális vagy mérsékelt fokú pigmentációját okozza. Az 1. típusú OCA-hoz hasonló szemproblémákat is okoz.
- A 3-as típusú OCA-t egyedül a megjelenés alapján nehéz azonosítani. Leginkább észrevehető volt, amikor egy nagyon könnyű bőrű gyermek születik a sötét bőrű szülőknél. A 3. típusú OCA szintén szemproblémákat okoz , de nem olyan súlyos, mint az 1. típusú OCA.
- Az okuláris albínizmus csak a szemeket érinti, minimális pigmentációt okozva. Az írisz tűnhet áttetszőnek. Csökkentett látásélesség, nystagmus, és a szemmozgások ellenőrzése nehézségeket okozhat.
Albinizmus diagnosztizálása
Az albinizmus születéskor jelen van, és általában a csecsemő megjelenése alapján diagnosztizálják. Szükség esetén genetikai vizsgálatot lehet elvégezni a diagnózis megerősítésére, de ez nem szokásos.
Albinizmus kezelése
Nincs albinizmus kezelés vagy gyógyítás. Mivel az albinizmusban szenvedő egyedeknek kevés vagy egyáltalán nem melanin van a bőrükön, széles spektrumú fényvédő készüléket kell viselniük, és külső viseletnek kell viselniük, hogy az ultraibolya okozta károsodást megakadályozzák. A napszemüveg használata csökkenti a fényérzékenység tüneteit, valamint védi a szemet. A szemgyógyász más szem- vagy látási tüneteket is képes kezelni.
Az albinizmussal rendelkezőknek rendszeres bőrgyógyászati vizsgálatot kell végezniük. Az albinizmus nem változtatja meg a várható élettartamot vagy más súlyos egészségügyi hatásokat.
> Forrás:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, elérhető a http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm