A Stickler-szindróma ritka örökletes vagy genetikai állapot, amely a testben lévő kötőszövetre hat. Közelebbről, a Stickler-szindrómával rendelkező egyedek általában a kollagént termelő génekben mutációt mutatnak. Ezek a génmutációk a Stickler szindróma néhány vagy mindegyikét okozhatják:
- Szembetegségek - ide értve a rövidlátást, a vitreoretinális degenerációt, a glaukóma , a szürkehályog és a retinális lyukakat vagy a leválást. Bizonyos esetekben a Stickler-szindrómával kapcsolatos szemproblémák vaksághoz vezethetnek.
- A középfülben fellépő rendellenességek, amelyek vegyes, érzékelői vagy vezetőképes halláskárosodáshoz vezethetnek , visszatérő fülfertőzések , fülbefolyás vagy a fülcsontok hiper-mobilitása.
- Skeletális rendellenességek, beleértve a görbült gerincet (scoliosis vagy kyphosis), hiper-mozgékony ízületek, korai ízületi gyulladás, mellkasi deformitások, a gyermekkori csípő-rendellenességek (Legg-Calve-Perthe-kór) és általános ízületi problémák.
- A Stickler-szindrómában szenvedő egyéneknél a mitralis prolapsus előfordulási gyakorisága nagyobb, mint az általános populáció.
- A fogak rendellenességei, köztük a meszesedés.
- A lapított arc megjelenése néha Pierre Robin szekvenciának nevezik. Ez gyakran olyan jellemzőket foglal magában, mint a hasadási ízt , a bifid szemüveget, a magas ívelt szájpadást, a szokásosnál hosszabb nyelvet, a rövidített állát és egy kis alsó állkapcsot. Attól függően, hogy ezek az arcfunkciók milyen súlyosságúak (ami nagyban különbözik az egyének között), ezek a feltételek etetési problémákhoz vezethetnek, különösen gyermekkorban.
- Egyéb jellemzők lehetnek a hipertónia , a lapos lábak és a hosszú ujjak.
A Stickler-szindróma nagyon hasonlít a Marshall-szindrómához kapcsolódó állapothoz, bár a Marshall-szindrómával rendelkező egyedek általában a Stickler-szindróma számos tünete mellett rövidített állapotban vannak. A Stickler szindróma öt altípusra oszlik, attól függően, hogy az előzőekben említett tünetek közül melyik van jelen.
A tünetek és a súlyosság nagyban különbözik a Stickler-szindrómás egyének között, még azokon belül is.
Okoz
A Stickler-szindróma incidenciája körülbelül 7,500 születésnél várható. Azonban feltételezhető, hogy az állapot alultáplált. A Stickler-szindrómát a szülõktõl a gyermekekig autoszomális domináns mintázatban adják át. Az a kockázat, hogy a Stickler-szindrómával szenvedő szülő a gyermek állapotát átadja, minden terhesség esetében 50 százalék. A Stickler-szindróma mind a hímekben, mind a nőstényekben fordul elő.
Diagnózis
A Stickler-szindróma gyanúja merülhet fel, ha a tünetegyüttes jellemzőivel vagy tüneteivel jár, különösen, ha a családtagja a Stickler-szindrómával diagnosztizált. A genetikai vizsgálat segíthet a Stickler-szindróma diagnosztizálásában, de az orvosi közösség jelenleg nem rendelkezik standard diagnosztikai kritériumokkal.
Kezelés
A Stickler-szindróma nem gyógyítható, de számos kezelés és terápia létezik a Stickler-szindróma tüneteinek kezelésére. Fontos a Stickler-szindróma korai felismerése vagy diagnózisa, hogy a kapcsolódó állapotok szűrhetők legyenek és azonnal kezelhetők. Lehetséges, hogy az arc-rendellenességek, mint például a nyálkahártya sebészi beavatkozása segíthet az étkezés és a légzés során.
Korrekciós lencsék vagy műtétek hasznosak lehetnek szemproblémák kezelésében. Hallókészülékek vagy sebészeti beavatkozások, mint például a szellőzőcsövek elhelyezésével, javíthatják vagy kezelhetik a fül problémáit. Néha a gyulladáscsökkentő gyógyszerek hasznosak lehetnek az ízületi gyulladás vagy az ízületi problémák kezelésében, súlyos esetekben az ízületek sebészeti helyettesítése is szükséges lehet.
Forrás:
Genetikai otthoni referencia. Stickler-szindróma. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
A Marfan Alapítvány. Stickler-szindróma. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Ritka betegségek Országos Szervezete. Stickler-szindróma. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.