Jackson-Weiss-szindróma

A fej, az arc és a lábak születési hibái

A Jackson-Weiss-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amelyet a 10. kromoszómában lévő FGFR2 gén mutációi okoznak . A fej, az arc és a láb különös születési rendellenességét okozza. Nem ismert, hogy milyen gyakran fordul elő Jackson-Weiss-szindróma, de egyesek az első családjukban a rendellenességek, míg mások öröklik a genetikai mutációt autoszomális domináns módon .

Tünetek

A születéskor a koponya csontjai nem kapcsolódnak egymáshoz; közelednek, ahogy a gyermek nő. Jackson-Weiss-szindrómában a koponyacsontok túl korán bekapcsolódnak (olvadóbiztosíték). Ezt nevezik "craniosynostosisnak". Ez okoz:

A Jackson-Weiss-szindróma egy másik megkülönböztető csoportja a születési rendellenességeknek:

A Jackson-Weiss-szindrómában szenvedők általában normális kezekkel, normál intelligenciával és normális élettartammal rendelkeznek.

Diagnózis

A Jackson-Weiss-szindróma diagnózisa a jelenlévő születési rendellenességeken alapul. Vannak más szindrómák is, amelyek közé tartozik a kraniosynostosis, például Crouzon-szindróma vagy Apert-szindróma, de a láb rendellenességek segítenek megkülönböztetni a Jackson-Weiss-szindrómát.

Kétség esetén genetikai vizsgálatot lehet tenni a diagnózis megerősítéséhez.

Kezelés

A Jackson-Weiss-szindrómában jelen lévő születési rendellenességek egy része műtéttel korrigálható vagy csökkenthető. A kraniosynostosis és az arc-rendellenességek kezelését általában a fej- és nyaki rendellenességekre specializálódott orvosok és terapeuták kezelik (craniofacial specialisták).

Ezek a szakértői csoportok gyakran speciális craniofacial központban vagy klinikán dolgoznak. A Nemzeti Craniofacial Szövetség rendelkezik a craniofacial orvosi csoportok elérhetőségével, valamint anyagi támogatást nyújt a kezelés nélküli központba utazó személyek nem-orvosi költségeihez.

Forrás:

> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss-szindróma". CCDD Családi oktatás. 2004. január 26. Johns Hopkins Medicine.

> "Jackson-Weiss-szindróma". Ritka betegségek indexe. Ritka betegségek Országos Szervezete.

> "Jackson-Weiss-szindróma". Genetikai otthoni referencia. 2008. május 2. Az Egyesült Államok Orvosi Nemzeti Könyvtára.

> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss-szindróma". 2005. július Orphanet Encyclopedia.