A Meckel-Gruber-szindróma - más néven dysencephalia splanchnocystica, a Meckel-szindróma és a Gruber-szindróma - genetikai rendellenesség, amely számos súlyos fizikai hibát okoz. Ezeknek a súlyos hibáknak köszönhetően a Meckel-szindrómás betegek tipikusan a születés előtt vagy röviddel a születést követően halnak meg.
Genetikai mutációk
A Meckel-szindróma a nyolc gén legalább egyikében mutációval társul.
A nyolc gén mutációi a Meckel-Gruber esetek mintegy 75% -át teszik ki. A másik 25 százalékot olyan mutációk okozzák, amelyeket még nem fedeztek fel.
Annak érdekében, hogy a gyermek Meckel-Gruber-szindrómával rendelkezzen, mindkét szülőnek tartalmaznia kell a hibás gén másolatát. Ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor 25 százalékos esélye van arra, hogy gyermeke megkapja az állapotát. Van egy 50 százalékos esélye, hogy gyermeke örököli a gén egy példányát. Ha a gyermek örökli a gén egy példányát, akkor az állapot hordozója lesz. Nem fogják magukat a feltétellel.
Előfordulás
A Meckel-Gruber-szindróma előfordulási sebessége 13,250-ről 1-re változik 140 000 élõszülésben. A kutatások azt mutatták, hogy nagyobb valószínűséggel vannak olyan populációk, mint például a finn származásúak (1 9000 fő) és a belga származásúak (körülbelül 1-től 3000-nél). Más magas incidenciás arányokat találtak a kuwaitai beduinok (1, 3500) és a gujarati indiánok között (1, 1300).
Ezek a populációk szintén magas hordozói arányokkal rendelkeznek, bárhol 18-ból 1-ből 50-ről 1-re, a hibás gének egy példányát hordozzák. Az előfordulási arány ellenére az állapot bármilyen etnikai hátteret, valamint mindkét nemet érinthet.
Tünetek
A Meckel-Gruber-szindróma ismert specifikus fizikai deformitások kialakulásáról, beleértve:
- Egy nagy front puha folt (fontanel), amely lehetővé teszi, hogy az agy és a gerincfolyadék egy része kiboruljon (encephalocele)
- Szívhibák
- A cisztákkal teli nagy vesék (policisztás vesék)
- További ujjak vagy lábujjak ( polydaktívan )
- Májsebzés (májfibrózis)
- Nem teljes tüdőfejlődés (tüdőhipoplazia)
- Hüvelykujj és nyálka
- Genitális rendellenességek
A cisztás vese a leggyakoribb tünet, amelyet polydaktívan követnek. A legtöbb Meckel-Gruber haláleset oka a tüdő hipoplazia, hiányos tüdőfejlődés.
Diagnózis
A Meckel-Gruber-szindrómás csecsemők születésükkel vagy ultrahanggal a születés előtt diagnosztizálhatók. Az ultrahanggal diagnosztizált legtöbb esetet a második trimeszterben diagnosztizálják. Azonban egy szakember képes lehet az állapot felismerésére az első trimeszterben. Kromoszómaanalízis, akár chorionikus villus mintavételen keresztül, akár amniocentézis útján, elvégezhető a Trisomy 13 kizárásával, amely majdnem végzetes állapotban van hasonló tünetekkel.
Kezelés
Sajnálatos módon nincs kezelés a Meckel-Gruber-szindrómára, mert a gyermek fejletlen tüdeje és abnormális veséje nem támogatja az életet. Az állapot a születés napjától számított 100 százalékos halálozási arány mellett van.
Ha a terhesség alatt a Meckel-Gruber szindrómát észlelik, egyes családok úgy dönthetnek, hogy megszüntetik a terhességet.
Forrás:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber-szindróma. eMedicine.
NIH genetikai házi referencia. Meckel-szindróma (2016)