Tünetek, diagnózis és kezelés
A Jarcho-Levin-szindróma egy genetikai születési hiba, amely rossz formájú csontokat okoz a gerincben (csigolya) és a bordákban. A Jarcho-Levin-szindrómával született csecsemőknek rövid nyakuk van, korlátozott nyaki mozgás, alacsony státus és légzési nehézség, a kis, rosszformájú ládák miatt, amelyek jellegzetes rákszerű megjelenésűek.
A Jarcho-Levin-szindróma 2 olyan formában jön létre, amelyek örökletesek a recesszív genetikai vonásoknak és amelyeket úgynevezett:
- Spondylocostalis 1 típusú dysostosis (SCDO1)
- Spondylocostalis Dyostosis type 2 (SCDO2) (ez a forma enyhébb, mint az SCDO1, mivel nem minden csigolyát érint)
A spondilokosztális diszosztózisok (nem olyan súlyosak, mint a Jarcho-Levin szindróma) egy másik csoportja, melyet szintén rossz formájú gerinc és bordás csontok jellemeznek.
A Jarcho-Levin szindróma nagyon ritka, és mind a hímekre, mind a nőstényekre hat. Nem ismert, hogy milyen gyakran fordul elő, de úgy tűnik, hogy magasabb a spanyol háttérben élő emberek száma.
Tünetek
A bevezetőben felsorolt tünetek mellett a Jarcho-Levin-szindróma egyéb tünetei magukban foglalhatnak:
- A csigolyák csontjai (gerinc) rossz formájú csontjai, például összedolgozott csontok
- A rosszul formált gerinc csontok a gerincet kifelé görbítik ( kyphosis ), befelé (lordosis) vagy oldalirányban ( scoliosis )
- A rossz formájú gerinccsontok és rendellenes görbék teszik a törzsét kicsivé, és egy rövid, szinte törpeszerű
- A bordák egy része összeolvadt és mások rosszul formálódnak, így a mellkas rákszerű megjelenést kölcsönöz
- A nyak rövid és korlátozott mozgástartomány
- Különböző arcvonások és enyhe kognitív deficit néha előfordulhat
- A születési rendellenességek is befolyásolhatják a központi idegrendszert, a nemi szerveket és a reproduktív rendszert vagy a szívet
- A rosszindulatú mellkasi üreg, amely túl kevés a csecsemő tüdejében (különösen a tüdő növekedése esetén), ismételt és súlyos tüdőgyulladást okozhat (tüdőgyulladás).
- Szövött (szindaktívan), hosszúkás és állandóan hajlított (kamptodaktikus) ujjak gyakoriak
- Széles homlok, széles orrhíd, az orrlyukak, amelyek előrefelé csúsztatnak, felfelé ferde szemhéjakat és nagyított hátsó koponyát
- A húgyhólyag elzáródása esetenként duzzadt gyomort és medencét okozhat egy csecsemőben
- A kimaradt herék, hiányzó külső nemi szervek, kettős méh, zárt vagy hiányzó anális és hólyagnyílások vagy egy köldökzsinór az egyéb tünetek, amelyek nyilvánvalóak lehetnek
Diagnózis
A Jarcho-Levin szindrómát rendszerint az újszülöttben diagnosztizálják a gyermek megjelenése és a gerinc, a hát és a mellkas jelenlétének eltérései alapján. Előfordulhat, hogy a prenatális ultrahangvizsgálat rossz formájú csontokat fedezhet fel. Bár ismeretes, hogy a Jarcho-Levin-szindróma a DLL3 génben mutációval társul, nincs specifikus genetikai vizsgálat a diagnózis számára.
Kezelés
A Jarcho-Levin-szindrómával született csecsemők a kis, rossz formájú ládák miatt nehézséget okoznak a légzésnek, ezért ismétlődő légúti fertőzések ( tüdőgyulladás ) hajlamosak.
Ahogy a csecsemő nő, a mellkas túl kicsi ahhoz, hogy befogadja a növekvő tüdőt, és nehéz a 2 évnél tovább túlélni a gyermeket. A kezelés általában intenzív orvosi ellátásból áll, beleértve a légúti fertőzések kezelését és a csontsebészet kezelését.
Forrás:
Ritka betegségek Országos Szervezete. Jarcho Levin szindróma.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis és Ch. Muller. "Spondylocostaalis dysostosis: ritka genetikai betegség". Rev. Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata és S. Ikegawa. "A gerinc és a borda rendellenességei és a spondylocostalis dysostosisban kialakult méret". Spine 31 (2006): E192-197.