Hogyan értelmezhetjük ezt a komplex orvosi betegséget?
1981-ben a CHARGE kifejezést azért hozták létre, hogy leírja a gyermekeknél felismert születési rendellenességeket . CHARGE jelentése:
- Coloboma (szem)
- Mindenféle szívhiba
- Atresia (choanal)
- Retardáció (növekedés és / vagy fejlődés)
- Genitális anomália
- Fülbeli anomália
Ajánlott a szindróma diagnózisának ezen fizikai jellemzők közül négyen történő jelenlétére.
Azóta az orvosok felismerték, hogy ez a definíció és a diagnózisra vonatkozó szabály nem veszi figyelembe a CHARGE szindróma egyéb fizikai jellemzőit, vagy azt a tényt, hogy egyes szindrómás gyermekek nem feleltek meg a diagnózis kritériumainak.
CHARGE szindróma genetikája
A CHARGE-szindrómához társult gént a 8. kromoszómában azonosítottak, és a CHD7 gén mutációit is magában foglalja (a CHD7 gén az egyetlen gén, amelyet jelenleg a szindrómában érezhetünk.) Bár ismeretes, hogy a CHARGE szindróma összetett orvosi szindróma genetikai hiba okozta, a név nem változott. Bár a CHD7 génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek, a legtöbb eset egy új mutációból származik, és a csecsemő rendszerint az egyedüli családtagja a szindrómában.
CHARGE szindróma előfordulása
A CHARGE szindróma kb. 1-nél fordul elő 8,500-tól 10,000-ig terjedő világban.
A CHARGE szindróma tünetei
A CHARGE szindrómás gyermek fizikai jellemzői a normálistól a súlyosig terjednek. A szindrómával született gyermeknek különböző fizikai problémái lehetnek, és a leggyakoribb jellemzők vagy a születési rendellenességek a következők:
C- A szeme Coloboma:
- Ez a betegség a CHARGE szindrómával diagnosztizált emberek 80-90 százalékát érinti
- A coloboma egy repedésből áll, általában a szem hátsó részén
- Az egyik vagy mindkét szem túl kicsi (microphthalmos) vagy hiányozhat (anophthalmos)
C is utalhat a koponya idegrendszeri rendellenességre:
- A CHARGE szindrómás betegek 90-100 százaléka csökkenti vagy teljesen elveszíti a szaglásérzetet (anozmiát)
- Az emberek 70-80 százaléka nyelési nehézséget okoz.
- Az egyik vagy mindkét oldalon az arcbénulás ( bénulás ) a szindrómában szenvedő emberek 50-90% -ánál fordul elő
H- szívhiba:
- Az egyének 75 százalékát különböző típusú szívhibák befolyásolják
- A leggyakoribb szívbetegség egy lyuk a szívben ( pitvari szeptális hiba )
A- Choanae Atresia:
- Az atresia arra utal, hogy nincs hiány a testben való áthaladásnak. A CHARGE szindrómában szenvedő betegeknél az orrüreg szélei egyik vagy mindkét oldalán szűkültek (stenosis), vagy nem kapcsolódnak a torok hátsó részéhez (atresia)
- Ez az atresia a CHARGE szindrómában szenvedő egyének 35-65% -ánál fordul elő
R- retardáció (mentális és növekedési)
- A CHARGE által érintett egyének 70 százaléka csökkentette az IQ értékeket, amelyek közel normális vagy súlyos mentális retardációból erednek
- Az egyének 80% -át a növekedési retardáció befolyásolja, és ezt a növekedési retardációt általában az élet első hat hónapjában észlelik, amikor a csecsemő nem termel normálisan
- A növekedési retardáció a növekedési hormon hiányosságainak és / vagy táplálási nehézségének tulajdonítható (a gyermek növekedése a csecsemő után később felzárkózik)
G- genitális alulteljesítés:
- A fejletlen nemi szervek a CHARGE szindrómának hímivarú jelei a férfiaknak, de nem annyira a nőknél
- A hímek 80-90% -át a nemi szervek alulfejlettsége befolyásolja, de a szindrómás nők csak 15-25% -a érintett
E- fül rendellenességek:
- A fül rendellenességei az egyének 95-100% -át érintik, a külső fül deformitása látható
- Az emberek 60-90 százaléka is problémákat tapasztal a belső fülben, mint pl. Abnormális félköríves csatornák vagy ideghibák, amelyek süketséghez vezethetnek
Számos egyéb fizikai probléma van a gyermekeknél, akiknek a CHARGE szindróma a fent felsorolt gyakoribb tünetek mellett van. Ez nem hasonlít a VATER-szindrómához , amely még a betűszó megváltoztatásával további születési rendellenességeket is tartalmaz.
Hogyan diagnosztizálható a gyermek CHARGE szindrómával?
A CHARGE szindróma diagnózisa a fizikai tünetek és az egyes gyermekek által mutatott attribútumok csoportján alapul. A három legelterjedtebb tünet a 3 C-k: Coloboma, Choanal atresia és abnormális félköríves csatorna a fülekben.
Vannak más fontos tünetek is, mint például a fülek rendellenes megjelenése, amelyek gyakoriak a CHARGE szindrómás betegekben, de kevésbé gyakoriak más körülmények között. Néhány tünet, például szívbetegség más tünetekben vagy állapotokban is előfordulhat, és ezért kevésbé segíthet a diagnózis megerősítésében.
A csecsemőt, akit gyanús a CHARGE szindróma, egy olyan orvosi genetikusnak kell értékelnie, aki ismeri a szindrómát. Genetikai tesztelés végezhető, de drága, és csak bizonyos laboratóriumok végeznek.
Hogyan kezelik a CHARGE szindrómát
A CHARGE szindrómával született csecsemőknek számos orvosi és fizikai problémája van, amelyek közül néhány, például a szívhiba, életveszélyes lehet. Számos különböző típusú orvosi és / vagy sebészeti beavatkozásra lehet szükség az ilyen hibák kezelésére.
A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet a gyermeknek a fejlődési potenciál elérésében. A CHARGE szindrómával rendelkező gyermekek többsége speciális oktatást igényel a hallás és látásvesztés okozta fejlődési és kommunikációs késedelem miatt.
Az életminőség CHARGE szindrómás betegekkel
Mivel a tünetek bármelyike, akinek CHARGE szindrómája óriási mértékben változik, nehezen lehet beszélni arról, hogy az élet olyan, mint a "tipikus" személy a szindrómával. Egy tanulmány a betegségben élő, több mint 50 embert vizsgálta, akik 13 és 39 év közöttiek voltak. Összességében ezek az emberek átlagos szellemi szintje 4. fokozatú akadémiai szinten volt. A leggyakrabban felmerült problémák közé tartoztak a csontegészségügyi problémák, az alvási apnoe , a retinális elváltozások , a szorongás és az agresszió. Sajnálatos módon az érzékszervi problémák akadályozhatják a családon kívüli baráti kapcsolatokat, de a terápia, akár beszéd, fizikai, akár munkahelyi is nagyon hasznos lehet. Hasznos a család és a barátok számára, különösen, hogy tudatában legyenek ezeknek az érzéki problémáknak, hiszen a hallási problémák évszázadok óta tévednek fémes késleltetésként .
Forrás:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. és munkatársai: Az életminőség a serdülők és a felnőttek számára CHARGE szindrómával. American Journal of Medical Genetics. A. rész . 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., és K. Blake. CHARGE szindróma. Pediatrics in Review . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. és mtsai. A hallásvesztés és a kognitív képességek nyelvhasználat befolyásolása a CHARGE szindrómában. American Journal of Medical Genetics. A. rész . 2016. 170 (8): 2022-30.
Az Amerikai Országos Orvostani Könyvtár. Genetikai otthoni referencia. CHARGE szindróma. Frissítve 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics