A VATER-szindróma (néha VATER vagy VACTERL társulás ) egy olyan születési rendellenesség, amely gyakran előfordul együtt. A VATER-szindróma kezdőbetűi öt különböző területre vonatkoznak, amelyekben a gyermeknek rendellenességei lehetnek:
- V ertebrae
- A nus
- T- rachea
- E sophagus
- R enal (vesék)
Vannak olyan szív- és végtagviszonyok is , amelyek megváltoztatják a VACTERL betűszó betűjét
Az ilyen szindrómák egyikével diagnosztizált gyermeknek nem feltétlenül van problémája minden területen, hanem számos területet érintő születési rendellenességek konstellációja.
VATER-szindróma-diagnosztika
A VATER nem diszkrét betegség vagy betegség, így nincs olyan orvosi vizsgálat, mint például a vérvizsgálat, amely képes diagnosztizálni a problémát. Ahhoz, hogy a VATER-szindrómát diagnosztizálni lehessen, a gyermeknek legalább a fent leírt problémák közül legalább háromnak kell lennie.
Míg a rendellenesség szokatlan (10 000 - 40 000 gyermek közül egy), a tünetek nagyban különböznek egy gyermektől a másikba. A VATER fontos eleme, hogy úgy tűnik, hogy nem befolyásolja az intellektuális fejlődést. Így ha a gyermeknek a VATER fizikai tünetei vannak a fejlődési és / vagy kognitív kihívásokkal együtt, a VATER-diagnózis nem megfelelő.
A VATER-szindróma okai
Mivel a VATER nem tényleges betegség, a "születési rendellenességek véletlenszerű társulásának" nevezzük. Más szóval, a különféle születési rendellenességek, amelyek a VATER vagy a VACTERL részei lehetnek, nem ismert, hogy összefüggésbe hozhatóak.
Ehelyett gyakran fordulnak elő együtt, hogy véletlenszerűen gyűjtsék össze a tüneteket.
Jelenleg nincs ismert ok, de úgy gondolják, hogy egy génhiba érintett. A kutatás azt sugallja, hogy valamilyen károsodás előfordulhat a terhesség korai szakaszában. A diabéteszes nőknél valószínűbb, hogy gyermeke van a VATER-rel.
A VATER-szindróma kezelése
Bár néhány, a VATER / VACTERL-vel szenvedő gyermeknek olyan súlyos problémái lehetnek, hogy a csecsemők nem boldogulnak, sokan felnőnek és teljes életet élnek.
A kezelési módszer teljes mértékben az adott gyermek sajátos igényeitől függ. Például a szervek és a végtagok egyes rendellenességei sikeresen kezelhetők műtéttel. Mások gyógyszeres beavatkozásokat, fizikai terápiát , foglalkozás terápiát stb.
Ahogy a VATER gyermekek nőnek fel, és elkezdenek iskolába járni, lehet, hogy vannak olyan fejlődési vagy fizikai problémák, amelyekkel foglalkozni kell. Például, nehézségekbe ütköznek, erőteljes testmozgással vagy finom motoros koordinációval.
Fontos megjegyezni azonban, hogy a VATER nem az agy zavara. A VATER-vel küzdő gyermekeknek nagy nehézségek nélkül kell tudniuk kezelni az iskola szellemi és kognitív igényeit.
A VATER / VACTERL gyermekek szülõi kérhetik a genetikai tanácsadást, mivel úgy vélik, hogy több gyermek is lehet. A rendellenesség genetikai, és ezért fennáll annak a kockázata, hogy egy másik, hasonló vagy rokon genetikai rendellenességgel rendelkező gyermek nagyobb.
VATER-szindróma források
Amellett, hogy megkérdezi orvosától a kérdéseket, ezek a források hasznosak lehetnek a szindróma megértésében.
- Országos Biotechnológiai Központ Információ
- Genetikai otthoni referencia
Számos gyermekkórház az egész országban a VATER kezelésével foglalkozik. Néhányan szakemberek egy bizonyos szempontból ennek a nagyon bonyolult szindrómának.
- Cincinnati Gyermekkórház