A VACTERL születési hibái együtt fordulnak elő
A VACTERL betűszó a születési rendellenességek csoportjára vonatkozik, amelyek együtt fordulnak elő; ezek a rendellenességek összefüggenek egymással és véletlenül fordulnak elő, amelyek a test különböző részeit érintik. A VACTERL egyesülés számos tünetet okozhat, így ismeretlen, hogy hány gyermeket érint. Előfordulhat néhány kromoszóma-defektus, például Trisomy 18 (Edwards-szindróma) vagy cukorbetegségben szenvedő anyák gyermekeiben, de pontos oka nem ismert; valószínűleg környezeti és genetikai tényezők kombinációja okozza.
A VACTERL Egyesület rendkívül ritka, 40 000 születéskor csak 1-et érint.
Tünetek
A VACTERL minden egyes betűje a gyakori tünetek első betűjét jelenti. A VACTERL egyesület által érintett összes gyermeknek nem minden ilyen rendellenessége van.
- V jelentése csigolyák (a gerinc csontjai), amelyek abnormálisak
- A jelentése analis atresia vagy imperforate anus, vagyis olyan anus, amely nem nyitott a test külsején
- A C szívelégtelenséget (általában szívritmuszavarot jelent) (általában kamrai septális hiba vagy pitvari septális hiba)
- T jelentése tracheoesophagealis fistula, ami abnormális kapcsolatot jelent a légcső (légcső) és a nyelőcső (a gyomorba vezető élelmiszercső)
- E jelentése nyelőcső atresia, azaz a nyelőcső nem kapcsolódik a gyomorhoz
- R jelentése vese ( vese ) hiányosságok
- L jelentése végtag (kar) hibák, például hiányzó vagy elmozdult hüvelykujj, extra ujjak (polydaktívan), olvasztott ujjak (syndactyly) vagy hiányzó csont a karokban vagy lábakban
A VACTERL egyesüléssel született csecsemőknek csak egy köldökzsinórja van (a normál kettő helyett). Sok csecsemő születik kicsi és nehezen növekszik, és egyre súlyosabb.
Diagnózis
A VACTERL egyesület diagnózisa a csecsemő születési rendellenességén alapul. A diagnózis megerõsítéséhez senki sem igényel külön vizsgálatot.
Néhány problémát, például egy hiányos anus vagy extra ujjakat fedeznek fel, amikor az újszülöttet születés után vizsgálják. A gerinc, a karok és a lábak röntgenfelvételei kóros csontokat észlelhetnek. Az echokardiogram (szív ultrahang) képes kimutatni a szívhibákat. További vizsgálatokat lehet végezni a nyelőcső atresia és a tracheoesophagealis fisztula vagy veseelégtelenség jelenlétének kimutatására.
Kezelés
Minden egyes helyzet a VACTERL egyesüléssel teljesen egyedülálló, és a kezelés és a prognózis lehetősége az egyén helyzetétől függ. Az állapotot egyénileg kezelik; a VACTERL egyesület egyetemes kezelési tervét nem hozták létre. Egyes rendellenességek olyan súlyosak, hogy a kezelés nem lesz sikeres, és az érintett csecsemő nem él. Más esetekben a műtét képes lehet a hibák kijavítására, lehetővé téve a gyermek számára a túlélést és viszonylag normális életet.
A születési rendellenességek megállapítása után a csecsemő számára egy kezelési tervet lehet kidolgozni. Néhány probléma, mint például a nyelőcső atresia, a tracheoesophagealis fistula vagy a szívhibák, azonnal orvosi kezelésre vagy műtétre lehet szükség. Néha a probléma megoldására irányuló műtét várhat, amíg a gyermek idősebb. Gyakran sok szakember vesz részt a VACTERL egyesületben a gyermek gondozásában.
A kar, a láb vagy a gerinc problémákkal küzdő gyermekeknek fizikai vagy foglalkozási terápiára lehet szükségük.
Forrás:
"VACTERL Egyesület". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Egyesület". Ritka betegségek országos szervezetei, 2016.