A refrakteres vérszegénység a felesleges robbanásokkal vagy a RAEB-vel a vérképző sejtek rendellenességeire utal. A RAEB az Egészségügyi Világszervezet (WHO) besorolása által elismert hétféle ilyen rendellenesség vagy myelodysplasiás szindróma (MDS) egyike, amely megkülönbözteti a RAEB: RAEB-1 és a RAEB-2 két kategóriáját.
Mindkét formának általában nehéz prognózisa van: a közzétett átlagos túlélési idő (most keltezett dátum) 9-16 hónapig terjed.
A RAEB-t az akut myeloid leukémia progressziójának fokozott veszélye is társítja - a csontvelő vérformáló sejtjeinek rákja.
A RAEB, az MDS típusa
A myelodysplasiás szindróma vagy MDS a vér ritka betegségeinek családjára utal, amelyben a csontvelő nem termel elegendő egészséges vörösvérsejtet, fehérvérsejtet vagy vérlemezkéket. A RAEB viszonylag gyakori típusú MDS, és sajnos, ez egy nagyobb kockázatú formája MDS.
Az MDS egyéb formáihoz hasonlóan a RAEB általában az 50 évesnél idősebb embereket érinti, de előfordulhat a fiatalabb egyéneknél is, és ennek oka jelenleg ismeretlen.
Ha egy személynek van egy MDS formája, mint a RAEB, akkor a csontvelő sok elmaradott vagy éretlen sejtet eredményez, amelyek gyakran egészséges formákkal, méretekkel vagy megjelenéssel rendelkeznek. Ezeket a korai, fiatalkori, vérsejtváltozatokat blaszt sejteknek nevezik - olyan kifejezés, amelyet gyakran használnak a leukémia megvitatásakor.
Valójában ma sok tudós az MDS-t vér és csontvelő rák formájában vizsgálja.
E rendellenességekhez különböző osztályozási rendszereket alkalmaztak. A WHO klasszifikációs rendszere megkísérli az MDS típusainak rendezését, figyelmet fordítva egy adott rendellenesség prognózisára. A WHO jelenleg 7 típusú MDS-t ismeri fel, és a RAEB-1 és a RAEB-2 együttesen az MDS összes esetének 35-40 százalékát teszi ki.
- Tűzálló cytopenia unilineage dysplasia (RCUD)
- Tűzálló anémia gyűrűs sideroblastokkal (RARS)
- Tűzálló citopénia multilineage diszplázia (RCMD)
- Tűzálló anémia a felesleges robbanásokkal (RAEB-1)
- Tűzálló anémia a felesleges robbanásokkal-2 (RAEB-2)
- Myelodysplasiás szindróma, osztályozatlan (MDS-U)
- Az izolált del (5q) -el kapcsolatos myelodysplasiás szindróma
Ezek a fenti nevek gyakran utalnak arra, hogy a vér és a csontvelősejtek hogyan jelennek meg, miközben mikroszkóp alatt vizsgálják. A fenti listán szereplő utónevet azonban egy bizonyos mutáció vagy kromoszómaváltozás határozza meg a vérképző csontvelő-sejtek genetikai anyagában.
RAEB esetében (két típus) a név két részből áll: a refrakter anémia; és a felesleges robbanások. Az anémia általában elég egészséges vörösvérsejtek hiánya. A refrakteres anémia azt jelenti, hogy a vérszegénység nem az anémia ismert egyik gyakori oka, és hogy az anémiát általában csak vérátömlesztéssel korrigálják. Ha egy személy refrakter vérszegénységgel rendelkezik, és a tesztek nagyobb számú éretlen blasztsejtet tárnak fel, mint a normális, akkor ez egy refrakter anémia, amely felesleges robbanásokkal jár.
Lehetséges, hogy egy RAEB-vel rendelkező személynek alacsony a száma a csontvelőben kialakult többi sejtben.
A RAEB-ben szenvedő embereknek lehetnek refrakter anémia (alacsony vörösvértestek), refrakter neutropenia (alacsony neutrofilek), refrakter thrombocytopenia (alacsony thrombocyták) vagy ezek kombinációja.
A RAEB az MDS nagy kockázatú formája
Az MDS-szel diagnosztizált betegeknél fontos meghatározni a kockázat szintjét. Az MDS egyes formái alacsony kockázatúak, mások köztes kockázatúak és mások nagy kockázatúak. Mind a RAEB, mind az RCMD az MDS nagy kockázatú formáinak tekinthető. Mégis, nem minden RAEB-es beteg esetében van ugyanaz a prognózis. Más tényezők is beletartoznak, mint például az életkor, az általános egészség, a betegség jellemzői és az érintett csontképző sejtek genetikája.
Diagnózis
Ha MDS gyanúja merül fel, csontvelő biopsziát és aspirátust kell végrehajtani. Ez magában foglalja a csontvelő mintáinak megszerzését és a laboratóriumba való továbbítását elemzéshez és értelmezéshez.
A diagnózis a sejtek mikroszkóp alatt történő megjelenésén alapul, hogy hogyan váltak megfesteni különböző színezékekkel és markerekkel, amelyek az antitestek címkékként való alkalmazását foglalják magukban, és az MDS fejlettebb altípusai esetében valamilyen ún. Áramlási citometriát . A flow cytometry egy olyan technika, amely lehetővé teszi, hogy az adott mintában lévő sejtek nagyobb számú populációjával azonosítani lehessen azokat a sejteket, amelyeknek különleges jellemzői vannak.
típusai
A RAEB mindkét formája (1 és 2) összefüggésben áll az akut myeloid leukémia (AML) kialakulásának kockázatával. Ezenkívül a nagy kockázatú MDS-sel kezelt beteg, mint pl. A RAEB, a csontvelő elégtelenségét elszenvedheti, az AML-hez való progresszió nélkül, ezért az állapot gyakran önmagában is életveszélyes, a leukémia progressziója nélkül.
RAEB-hez kapcsolódó terminológia
A RAEB minősítés több kifejezés megértésétől függ:
- Csontvelő robbanásszám : A csontvelőből mintát kapunk, és megmérjük az abnormális, éretlen blasztsejtek számát.
- Perifériás vérrobbanás: A véna véréből vett mintát tűvel húzzuk meg, és megmérjük az abnormális, éretlen blasztsejtek számát.
- Auer rudak : Ez az, amit az orvosok keresnek, amikor a mikroszkóp alatt látják a robbanásokat. Bár Auer "rúdaként" neveznek, valójában sokféle formában és méretben jönnek. Ezek kisebbek, mint a mag, és megtalálhatók a citoplazmában. Gyakran tű alakúak, hegyes végekkel, de lehetnek vessző alakúak, gyémánt alakúak, vagy hosszúak és téglalap alakúak.
A fenti megállapítások jelenlétére vagy hiányára alapozva megállapítható, hogy a RAEB-1 vagy a RAEB-2-et a következőképpen határozták meg:
A RAEB-1-es betegeket diagnosztizálták, ha (1) a csontvelő blast számuk 5 vagy 9 százalék között volt, legalább 500 sejt számított, vagy (2) a perifériás robbanásszám legalább 200 sejt számított 2 és 4 százalék között volt, és (3) hiányzó Auer rudak. Az 1. vagy a 2. és 3. kritérium jelenléte egy MDS esetet RAEB-1-nek minősít.
A RAEB-1 akut mieloid leukémia kialakulásának esélyét körülbelül 25 százalékra becsülik.
A betegeket RAEB-2-vel diagnosztizálták, ha (1) csontvelő-blast számuk volt a számított legalább 500 sejt számának 10 és 19 százaléka között, vagy (2) a perifériás robbanásszám legalább ötszáz, vagy (3) Auer rudak kimutathatók. Az 1., 2. vagy 3. kritérium jelenléte egy MDS-esetet RAEB-2-nek minősít.
Becslések szerint a RAEB-2 akut mieloid leukémia kialakulásának esélye akár 33-50 százalék lehet.
Mi a RAEB-T?
Lehet, hogy találkozik a "refrakter anémia a túlzott robbanások az átalakulás", vagy a RAEB-T. Ezt a fogalmat valójában elvetették a myelodysplasiás szindrómák jelenlegi WHO-besorolásában.
Az ebbe a kategóriába tartozó korábban leggyakrabban betegek akut mieloid leukémia. Egy másik klasszifikációs rendszerben a francia-amerikai-brit (FAB-osztályozás) betegeket a RAEB-T kategóriába sorolták, ha (1) csontvelő-robbanásuk 20 és 30 százalék között van, (2) a perifériás robbanási szám legalább 5%, vagy (3), az Auer rudak kimutathatók, függetlenül a robbanási számtól.
Továbbra is vannak viták a RAEB-T kategóriájának értékével kapcsolatban, mint a FAB rendszerben, az "AML-20-30" -tól függetlenül, mint a WHO rendszerében. Az utóbbi években számos nagy klinikai vizsgálatban a WHO osztályozási rendszerének változása ellenére a RAEB-T kifejezést használták. A betegek és az egészségügyi szolgáltatók számára a legfontosabbnak tűnik, hogy fontos tudni, hogy átfedő terminológia van, hogy ne hagyja ki a klinikai vizsgálatba való bekerülés lehetőségét.
Hogyan kezelik a RAEB-t?
A RAEB kezelése különbözik a különböző forgatókönyvek esetében. Az egyén kora és általános egészségi állapota befolyásolhatja az ilyen kezelési döntéseket. A RAEB-ben szenvedő betegeknek frissítéseket kell kapniuk az immunizálásukról, és a RAEB-vel rendelkező dohányosokat ösztönözni kell a dohányzás abbahagyására. A RAEB előrehaladásának jelei közé tartoznak a gyakori fertőzések, az abnormális vérzés, a véraláfutás és a gyakoribb vérátömlesztés szükségessége.
Nem minden MDS-es beteget igényel azonnali kezelés, de a tünetekkel járó alacsony vérszegény betegek (anémia, trombocitopénia, neutropenia visszatérő fertőzésekkel), és ez magában foglalja a legtöbb vagy nagy kockázatú MDS-ben szenvedő beteget (beleértve a RAEB-2-et is a legrosszabb prognózissal rendelkező MDS fokozat).
A Nemzeti Átfogó Rákellenes Hálózat (NCCN) gyakorlati irányelvei magukban foglalják az egyének egészségi állapotát és teljesítményét, a Nemzetközi Prognosztikai pontozási rendszert (IPSS) és a felülvizsgált IPSS (IPSS-R) MDS kockázati kategóriákat, valamint egyéb betegségi jellemzőket, amelyek segítik az irányítási döntéseket. A RAEB-vel rendelkezõ személyek számára azonban nincs "egy méret mindenkinek" megközelítés.
Általában a kezelés három kategóriája létezik: támogató ellátás, alacsony intenzitású terápiák és nagy intenzitású terápiák. Ezeket a kezeléseket az alábbiakban ismertetjük:
- A támogató ellátás magában foglalja az antibiotikumokat a fertőzésekhez és vörösvérsejt- és vérlemezkék transzfúzióhoz a tünetekkel járó alacsony számokért.
- Alacsony intenzitású terápiák közé tartoznak a vérsejt növekedési faktorok, más szerek, mint az azacitidin és decitabin, immunszuppresszív terápia és alacsony intenzitású kemoterápia. Ezek a kezelések járóbeteg alapon is megvalósíthatók, javíthatók a tünetek és az életminőség, de nem gyógyítják az állapotot.
- A nagy intenzitású terápiák közé tartozik az intenzív kombinációs kemo és az allogén csontvelő-transzplantáció. Ezek a terápiák kórházi kezelést igényelnek, és életveszélyes mellékhatások kockázatát fenyegeti, de javíthatják a vérképet gyorsabban, mint a kevésbé intenzív terápia, és megváltoztathatják az állapot normális működését. Csak bizonyos egyének jelennek meg a nagy intenzitású terápiákra.
Klinikai vizsgálatok is lehetségesek néhány beteg számára. Nem is olyan régen volt klinikai vizsgálat, amely előnyökkel jár a decitabinnal szemben a legjobb szupportív ellátáshoz képest, a régebbi betegeknél, akiknél a transzformáció túlzott blasztusa (RAEBt) volt.
Egy Word From
Ha RAEB-1, RAEB-2 vagy más típusú MDS-t diagnosztizáltak, akkor magas kockázatúnak tekinthető, beszéljen egészségügyi szakembereivel az Ön lehetőségeiről.
A magasabb kockázatú MDS-ben szenvedő betegeknél az azacitidin (5-AZA, Vidaza) és a decitabin (Dacogen) két olyan gyógyszer, amelyet az FDA az MDS számára jóváhagyott, hogy az Ön gondozásáért felelős csoport mérlegelje. Ezek a gyógyszerek úgynevezett hipometilező szerek.
Számos konszenzusos csoport jelezte, hogy a magasabb kockázatú MDS esetében az allogén HSCT (csontvelő-transzplantáció) vagy hypometilező szerekkel történő kezelést azonnal meg kell kezdeni. Az allogén HSCT (donor csontvelő transzplantációja) az MDS-re csak potenciálisan gyógyító megközelítés, de sajnos reális lehetőség a túl kevés beteg esetében az MDS által érintett régebbi korcsoport miatt, együttesen előforduló krónikus egészségi állapotban állapotok és egyéb betegspecifikus tényezők.
> Források:
> Becker H, Suciu S, Rüter BH, et al. A decitabin és a legjobb szupportív ellátás az idősebb, refrakter vérszegénységgel (RAEBt) járó túlélési anémia esetén - az EORTC Leukemia Cooperative Group és a German MDS Study Group (GMDSSG) véletlenszerű III. Fázis III. Ann Hematol . 2015 dec; 94 (12): 2003-13.
> Germing U, Strupp C, Kuendgen A, és mtsai. Tűzálló anémia a felesleges robbanásokkal (RAEB): a WHO javaslatok szerinti átsorolás elemzése. Br J Haematol. 2006; 132 (2): 162-7.
> Holkova B, Supko JG, Ames MM, et al. A vorinostát és az alvocidib fázisú i vizsgálata relapszusos, refrakter vagy rossz prognózisú akut leukémia vagy refrakter anémia felesleges blaszt-2-es betegekben. Clin Cancer Res. 2013 19 (7): 1873-1883.
> Jiang Y, Dunbar A., Gondek LP, et al. Az aberráns DNS metiláció domináns mechanizmus az MDS progressziójához az AML-hez képest. Vér . 2009 113 (6): 1315-1325.
> Pleyer L, Burgstaller S, Stauder R. et al. Azazitidin frontvonal 339 myelodysplasticis szindrómás és akut myeloid leukaemiában szenvedő beteg esetében: a francia-amerikai-brit és az Egészségügyi Világszervezet besorolásának összehasonlítása. J Hematol Oncol. 2016; 9: 39.