A myelodysplasiás szindrómák (MDS) olyan csontvelőbetegségek csoportja, amelyeknél fokozott az akut myelogenous leukémia (AML) kialakulásának kockázata. Bár ezek a betegségek mind különböző tünetekkel és kezelésekkel járnak, az egyetlen dolog, amellyel mindannyian közösek, hogy befolyásolja, hogy mennyire és mennyire jól képes a csontvelő egészséges vérsejteket termelni.
Évente körülbelül 10 000 ember fejleszt MDS-t az Egyesült Államokban.
Az MDS leírására használt további szavak a preleukemia, hematopoietikus dysplasia, szubakut mieloid leukémia, oligoblasztikus leukémia vagy lüktető leukémia.
Hogyan fejleszti az MDS?
Az MDS DNS-károsodással vagy mutációval kezdődik egyetlen vérformáló (vérképző) őssejtben . Ennek a károsodásnak köszönhetően a csontvelő elkezd túltermelni a vérsejteket, és éretlen vagy "felrobbantó" sejtekkel teli.
Az MDS-ben a programozott sejthalál (apoptózis) is nő, ami érdekes paradoxonhoz vezet. Bár a csontvelőben nőhetnek a sejtek termelése, nem élnek elég hosszú ideig ahhoz, hogy felszabaduljanak a vérbe. Ezért az MDS-ben szenvedő betegek gyakran szenvednek vérszegénységben (alacsony vörösvértestszám), trombocitopénia (alacsony vérlemezkeszám) és neutropenia (alacsony fehérvérsejtszám).
Kockázati tényezők
Nem ismert, hogy mi okozza a myelodysplasiás szindrómákat létrehozó mutációkat, és az idő 90% -ában nincs nyilvánvaló oka a betegségnek.
Néhány lehetséges kockázati tényező, amelyek a megnövekedett kockázatkezelési tényezők közé tartoznak:
- Kor: A diagnózis medián kora 70, bár az MDS még kisgyermekeknél is megfigyelhető.
- Ionizáló sugárzás - Az emberek, akik gyógyszeres sugárkezelést kaptak a rák ellen, valamint az atombombák és a nukleáris balesetek ionizáló sugárzásával szembeni expozíció fokozott veszélyt jelentett.
- Vegyi expozíciók: Bizonyos szerves vegyi anyagok, nehézfémek, műtrágyák, peszticidek és herbicidek elleni expozíció növeli a betegség kockázatát.
- A dohányfüst
- Dízel kipufogó
Ez egy pre-leukémia?
A csontvelőben lévő robbanássejtek számának mérése azt mutatja, hogy milyen súlyos a betegség - annál éretlen sejtek, annál súlyosabbak. Miután a csontvelő azt mutatja, hogy a lakosság több mint 20% -os robbanássejtekből áll, az állapot AML-nek számít.
Az MDS előrehaladásának körülbelül 30% -áért az AML. Fontos azonban megjegyezni, hogy még ha ez a transzformáció soha nem következik be, az MDS-vel kapcsolatos vérszegénység, trombocitopénia és neutropenia még életveszélyes.
altípusok
Nemcsak hogy egy MDS-diagnózis több különböző csontvelő-rendellenességet magában foglal, számos olyan tényező van mindegyik ilyen állapotban, amely meghatározza a betegség viselkedését és prognózisát. Ennek eredményeként a tudósok küzdenek azzal, hogy olyan besorolási rendszert hozzanak létre, amely figyelembe veszi ezeket a különböző változókat.
Az első ilyen rendszer a francia-amerikai-brit (FAB) osztályozás. Megszünteti az MDS-t 5 altípusba a csontvelő megjelenésének és a beteg teljes vérképének (CBC) eredményeinek alapján :
- Tűzálló anémia (RA)
- Tűzálló anémia gyűrűs sideroblastokkal (RARS)
- Tűzálló anémia felesleges robbanásokkal (RAEB)
- Tűzálló anémiás transzformációjú felesleges robbanások (RAEB-T)
- Krónikus monomyelocytás leukémia (CMML)
Az FAB kritériumainak 1982-es kifejlesztése óta a tudósok többet tanultak az MDS-t előidéző genetikai rendellenességekről és arról, hogy ezek a mutációk milyen szerepet játszanak a betegség során. Ennek eredményeképpen 2001-ben az Egészségügyi Világszervezet (WHO) néhány változtatást tett közzé a FAB rendszerben. Néhány körülményt - az 5q-szindrómát, az MDS osztályozhatatlanná (MDS-U) és a reflexiós citopéniát multilineage diszplázia (RCMD) - és a csontvelő blasztjainak százalékos arányára osztottak fel, mint a RAEB és a CMML.
Azt is tisztázták, hogy bármi több, mint 20% -a blast a csontvelő alkotó AML, így RAEB-T leukémia, szemben az MDS.
Az MDS osztályozásának harmadik módszere a Nemzetközi Prognosztikai pontozási rendszer (IPSS). Ez a rendszer három kritériumot használ annak meghatározására, hogy az MDS hogyan fog fejlődni: a sejtek száma a beteg keringő vérében, az éretlen blasztsejtek száma a csontvelőben és a citogenetika (az MDS-vel kapcsolatos genetikai rendellenességek típusa).
E tényezők alapján az IPSS négy kategóriába sorolja a betegeket, amelyek az MDS - alacsony, középső 1, középső 2 és magas kockázatát jelzik. Az IPSS javítja az MDS kimeneteleinek előrejelzését, meghatározza a prognózist és tervezi a kezelést.
Elsődleges vagy másodlagos MDS
A legtöbb beteg esetében az MDS úgy tűnik, hogy nem ismert ok nélkül, kék színűvé válik. Ezt elsődleges vagy de novo MDS-nek hívják. Mint a leukémia és más csontvelő-rendellenességek esetében, a tudósok nem tudják pontosan, mi okozza az elsődleges MDS-t.
A másodlagos MDS a kemoterápiával vagy sugárterápiával végzett korábbi kezelést követő állapotra utal.
Diagnózis
Az MDS-t diagnosztizálják a leukémia diagnosztizálásához használt módszerekkel.
Az első lépés a páciens keringő vérének tesztelése a teljes vérképért (CBC). Ez a vizsgálat megvizsgálja az egészséges vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számát a vérben, hogy általános képet kapjon arról, mi folyik a csontvelőben. A legtöbb esetben az MDS-ben szenvedő személy alacsony számú vörösvértestet (vérszegénységet) és esetleg alacsony vérlemezkéket (trombocitopénia) és neutrofileket (neutropénia) is mutat.
Ha a betegnek nincs más oka a vérszegénységnek, akkor az orvosok csontvelő aspirátust és biopsziát végeznek. MDS-ben szenvedő betegnél a csontvelő rendellenes megjelenést, valamint az éretlen vagy "robbanó" sejtek számának növekedését fogja mutatni. Amikor a sejteket genetikai szinten vizsgálják, mutációt vagy változást mutatnak a kromoszómákban.
Jelek és tünetek
Az MDS-ben szenvedő betegeknél a vérszegénység tünetei lehetnek:
- Légszomj, kis erőfeszítéssel
- Sápadt bőr
- Fáradtság
- Mellkasi fájdalom
- Szédülés
Néhány betegnél a neutropenia és a thrombocytopenia is utalhat, beleértve a vérzési problémákat és a fertőzések elleni küzdelmet.
Fontos megjegyezni, hogy sok más, kevésbé súlyos körülmény, amelyek ezekhez a tünetekhez és tünetekhez vezethetnek. Ha aggódsz bármilyen egészségügyi problémáid miatt, akkor mindig a legjobb, ha megbeszéled őket orvosával vagy más egészségügyi szakemberekkel.
Összefoglalva
Az MDS nem egy betegség, hanem olyan körülmények csoportja, amelyek megváltoztatják a csontvelő működését.
Mivel a tudomány többet tanul a genetikáról és az ilyen típusú betegségek kialakulásában betöltött szerepéről, többet tanulunk azokról a tényezőkről is, amelyek meghatározzák a tanfolyamot és a lehetséges kimeneteleket. A jövőben a kutatók felhasználhatják ezeket az információkat, hogy új és hatékonyabb terápiákat hozzanak létre az MDS számára.
Forrás:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "A myelodysplasiás szindrómák incidenciája és klinikai rendellenességei az Egyesült Államok Medicare kedvezményezettjei között" Journal of Clinical Oncology 2010. június 28: 2847-2852.
Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (szerk.) (2006), "Myelodysplastic syndromes betegek kezelése: Bevezető fogalmak" ) Hematológiai rosszindulatú betegségek: Myelodysplastic Syndromes. Springer: New York. (89-94.
Haferlach, T., Kern, W. "A myelodysplasiás szindrómák osztályozása és beültetése", Deeg H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, (2006) Hematológiai rosszindulatú betegségek: Myelodysplastic Syndromes. Springer: New York. (40-51.
Nemzeti Rákkutató Intézet. PDQ Rák Információs Összefoglalók. Myelodysplastic szindrómák kezelés. Egészségügyi professzionális verzió. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Myelodysplastic Syndromes" Blood 2008. május 111: 4841-4851.
Scott, B., Deeg, J. "Myelodysplastic Syndromes", az orvostudomány 2010. évi éves áttekintése . 61: 345-358.