A Philadelphia kromoszóma egy konkrét megállapítás az egyén fehérvérsejtjeinek génjein - egy olyan megállapítás, amely a leukémiára gyakorolt hatást. Leggyakrabban a "Philadelphia kromoszóma-pozitív leukémia" -ra utal.
Pontosabban, a leukémia "Philadelphia-kromoszóma-pozitív (Ph +) krónikus myeloid leukémia " (CML) vagy "Philadelphia kromoszóma-pozitív (Ph +) akut lymphoblastic leukémia" (ALL).
Kromoszóma frissítő
Az egyes sejtek magjában a DNS-molekulát kromoszómáknak nevezett szálszerű struktúrákba csomagolják. Minden kromoszóma DNS-ből áll, amelyek szorosan feltekercseltek, sokszor a proteint, hisztonként. Hacsak egy sejt kettõn nem oszlik meg, a kromoszómák nem láthatók a magban, még mikroszkóp alatt sem. Ez azért van így, mert egy nem osztódó sejtben a DNS nem olyan szépen és tiszta módon van beágyazva, mert a cellát sok helyen használják. A kromoszómákat alkotó DNS azonban a sejtosztódás során nagyon szorosan lezáródik, majd mikroszkóp alatt kromoszómaként látható.
Minden kromoszómának saját jellegzetes alakja van, és specifikus gének elhelyezkedése megtalálható a kromoszóma alakjához képest. Amikor egy emberi sejt összes genetikai anyagát csomagolják, 23 pár kromoszóma van, összesen 46 kromoszómához minden sejtben.
Valójában a különböző növények és állatok különböző kromoszómaszámmal rendelkeznek. A gyümölcslé például négy pár kromoszómával rendelkezik, míg a rizs növénye 12 és egy kutya, 39.
A Philadelphia kromoszóma
A Philadelphia kromoszómának van egy története és egy beállítása, de gyakorlati célokra a 22-es kromoszóma rendellenessége, amelyben a 9-es kromoszóma egy része átkerül.
Más szavakkal, egy darab 9-es kromoszóma és egy 22-es kromoszóma darab törik ki és kereskednek. Amikor ez a kereskedelem megtörténik, ez gátokat okoz a génekben - a "22-es kromoszómán" a bcr-abl nevű gént alkotják, ahol a 9-es kromoszóma darabja csatlakozik. A megváltozott 22 kromoszómát Philadelphia kromoszómának nevezik .
A Philadelphia kromoszómát tartalmazó csontvelősejtek gyakran krónikus mielogén leukémiában fordulnak elő, és akut lymphocytás leukémiában fordulnak elő. Bár a Philadelphia-kromoszómát gyakran gondolják a CML-re és az ALL-re vonatkozóan, más összefüggésekben is előfordulhat, mint például a "variáns Philadelphia transzlokációk" és a "Philadelphia kromoszóma-negatív krónikus myeloproliferatív betegség".
Tehát a Philadelphia kromoszóma egy bizonyos genetikai változás, amely egyfajta mérföldkő lett az orvostudományban, amely bizonyos rákos megbetegedések kimutatására alkalmas jelenléte és egyéb rákok hiányában.
Értékelésük részeként az orvosok meg fogják keresni a Philadelphia kromoszóma jelenlétét annak érdekében, hogy meg lehessen határozni, hogy a páciens bizonyos típusú leukémia-e.
A Philadelphia kromoszóma csak az érintett vérsejtekben található meg. A DNS károsodása miatt a Philadelphia kromoszóma egy kóros enzimet termel, amelyet tyrosin kináznak neveznek.
Más rendellenességek mellett ez az enzim a ráksejtek ellenőrizhetetlen növekedését okozza.
Az orvosok meg fogják keresni a rendellenesség jelenlétét, amikor vizsgálják a mintákat a csontvelő aspirációjáról és biopsziájáról, hogy segítsenek a megfelelő diagnózis kialakításában.
A Philadelphia kromoszómájának azonosítása az 1960-as években jelentős előrelépéseket eredményezett a CML kezelésében. Ez megalapozta a CML-terápia új korszakát, amelyet "tirozin-kináz-inhibitorok" -nak neveznek, mint például a Gleevac (imatinib-mezilát) és a Sprycel (dasatinib).
Újabban a Tasigna-t (nilotinib) a krónikus fázisban újonnan diagnosztizált Philadelphia kromoszóma-pozitív (Ph +) CML felnőttek kezelésére hagyták jóvá.
A nilotinib egy tirozin-kináz inhibitornak is tekinthető.
források
Goldman, J. és Daley, G. (2007). Krónikus myeloid leukémia. Melo, J. és Goldman, J. (szerk.) Myeloproliferative Disorders (pp.1-13). New York. Springer.
Sherbenou, D. és Druker, B. "A Philadelphia kromoszóma felfedezésének alkalmazása" A Journal of Clinical Investigation 2007. augusztus 117: 2067-74.
Adamson PC. A rákos gyermekek kimenetele javítása: a célzott új szerek fejlesztése. CA Cancer J Clin. 2015-ig; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. A Philadelphia kromoszóma felfedezése: személyes perspektíva. Journal of Clinical Investigation. 2007 117 (8): 2033-2035.