A leukémia és a limfómák kromoszóma transzlokációi
Áttekintés
A transzlokáció egyfajta kóros változás a kromoszóma struktúrájában, amely akkor következik be, amikor egy kromoszóma egy része elszakad és egy másik kromoszómára tapad. Ezek a "mutációk" sokféle lymphomát és leukémiát jelentenek.
Esemény
A kromoszómáink minden genetikai információt tárolnak, amit örököltek a szüleink. Jelenleg 23 kromoszómakészletünk van - 1 anya és 1 apánkból álló - összesen 46 kromoszómához.
Minden kromoszómán több száz egyedi gén kódolja mindazt, ami a szemünk színétől a fehérjékig terjed, amelyek szabályozzák a sejtek sejtszétválasztását.
Amikor sejtjeink osztódnak, kromoszómáink egy-egy másolatát készítjük. Néha ez a folyamat meghiúsul, és egy kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik.
Amikor a rák genetikai változásairól beszélünk, nagyon zavaros lesz, ezért azt akarjuk biztosítani, hogy a különbség azonnal tisztázódjon. Néhány genetikai változást megkötöttek, és csíravonal mutációknak , olyan mutációknak vagy más genetikai változásoknak neveznek , amelyek a születésüktől származnak, de a legtöbb genetikai változás, amit hallani fog, megszerzett vagy szomatikus mutációk - mutációk és genetikai változások, amelyek a szervezetben előfordulnak születés és később az életben.
típusai
A transzlokáció két típusa létezik.
- Kiegyenlített transzlokációk - A kiegyensúlyozott transzlokációban a két kromoszóma egyenlő részei kicserélődnek, így nincs különösebb vagy hiányzó genetikai információ.
- Kiegyensúlyozatlan transzlokációk - Egy kiegyensúlyozatlan transzlokációban a csere a kromoszómák egyenlőtlen részeit vonja maga után, és extra vagy hiányzó génekhez vezet.
A transzlokációkat "t" kisbetűvel jelöljük a két érintett kromoszómával zárójelben. Például a 9 kromoszómák és a 22 kromoszómák közötti transzlokációt t (9; 22) jelöli.
Szövetség a rákkal
A transzlokáció olyan genetikai károsodás, amely egy egyébként normális gént rákot okozó gént képezhet. A tudósok nem tudják pontosan, hogy mi okozza ezeket a kromoszómális változásokat, de bizonyos limfómák és leukémiák kialakulásának kockázati tényezői ismertek, és bizonyos környezeti expozíciók is szerepet játszhatnak a genetikai károsodásban. Ezek a változások akkor is előfordulhatnak, ha a sejtünkben lévő DNS-t méreg vagy vírusfertőzés károsítja. Azonban előfordulhat, hogy a normál sejtosztódási folyamat során "hiba" következik be. Mivel sejtjeink egész életünkben oszlanak meg, annak a esélye, hogy a megosztottság "hibája" megtörténik, megnöveli az idősebbeket. Ezt gondolják az egyik oka annak, hogy sok rák gyakoribb az idősebbeknél.
Annak megértése, hogy a transzlokációk hogyan befolyásolják a rák kockázatát, segíthet megérteni egy kicsit arról, hogy a genetikai változások és mutációk hogyan okoznak rákot . Úgy gondolják, hogy a transzlokációk az onkogének (rákot okozó gének) bekapcsolásával, vagy a tumorszuppresszor gének kikapcsolásával állíthatók ki. A tumorszuppresszor gének olyan gének, amelyek segítik a sejtes lépéseket, amelyek az ellenõrzés során rákhoz vezethetnek; lényegében úgy működnek, mint a fékrendszer egy autóban, míg az onkogének inkább egy olyan gyorsítóhoz hasonlóan működnek, amely be van kapcsolva.
A leukémiákat és lymphomákat eredményező transzlokációk túlnyomórészt a DNS-ben szerzett változások következményei, de ez nem mindig így van. Ez általában a genetikai változások kombinációja, nem pedig egy vagy kettő, ami rákot eredményez, és egyes esetekben ezek a változások előfordulhatnak születés előtt. Például akut limfocitikus leukémiában szenvedő gyermekeknél a kezdeti genetikai változások akkor is előfordulhatnak, ha egy csecsemő még a méhben van.
Vérrák (leukémia és lymphomák)
A kromoszomális transzlokációk nagy szerepet játszanak a vérrákokban. Becslések szerint a transzlokációk a limfómák 90% -ánál és a leukémiák több mint 50% -ánál fordulnak elő.
Néhány transzlokáció, amely a vérképzőszervekben érintett:
- t (8; 21) - Akut myeloblastic leukémia érleléssel
- t (9; 22), mint a "Philadelphia kromoszóma" - krónikus mielogén leukémia (CML) és akut lymphocytás leukémia (ALL)
- t (15; 17) - Akut promyelocytás leukémia (APL)
- t (12; 15), t (1; 12) - akut myelogenous leukémia (AML)
- t (2; 5) - Anaplasztikus nagysejtes limfóma
- t (8; 14) - Burkitt-limfóma
- t (11; 14) - Mantle cell lymphoma
- t (14; 18) - Follicularis lymphoma
Egy Word From
Az orvosok a biopsziás minták genetikai analízise során kromoszómális transzlokációkat fedeznek fel. Az ilyen eredmények gyakran nemcsak a betegség azonosítását segítik elő, hanem a terápia megtervezését és a kezelés kimeneteleinek előrejelzését is. Néhány transzlokáció például olyan jelenségre utalhat, amely többé-kevésbé érzékeny a kemoterápiára. Azonban minden egyes személy különbözik egymástól, és akár két, ugyanazt a transzlokációval rendelkező embernek is nagyon különböző kimenetele lehet.
Forrás:
American Cancer Society. Tudjuk mi okozza a nem-Hodgkin limfóma kialakulását? Frissítve 22/01/16. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
Nemzeti Rákkutató Intézet. Akut limfoblasztos leukémia kezelés - Egészségügyi Szakmai Verzió (PDQ). Frissítve 12/10/15. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar, M. és S. Raghavan. Hogyan romlik a DNS a kromoszómális transzlokációk során? Nukleinsavkutatás . 39 (14): 5813-5825.