Súlyos tünetekkel járó súlyos károsodás
A Megacystis mikroszkópos bél-hipopere-stalisis szindróma (MMIH), amelyet Berdon-szindrómának is neveznek, a simaizom rendellenessége a has és az emésztőrendszer eredménye. A rendellenesség megakadályozza a gyomor, a belek, a vesék és a hólyag működését.
Nem ismert, hogy pontosan hogyan és miért következik be az MMIH-szindróma. Néhány kutató úgy véli, hogy örökölte, mivel a testvérek esetét érintette.
Majdnem minden ismert eset a lányoknál van. Ennek egyik oka lehet az, hogy az MMIH-t rosszindulatú diagnózisnak lehet nevezni, különösen a fiúknál.
Tünetek
Az MMIH tünetei a mögöttes simaizomzavarok következményei. A belső szervek izmai lazaek és nem fejlődnek megfelelően a méhen belül. Az MMIH tünetei:
- megacystis - gyenge egy hatalmas húgyhólyag
- mikrokont - egy túl kicsi vastagbél
- béltraktus: a vékonybél széles és a gyenge izmok nem haladnak túl jól
A hasizmok fáradságosak, így a baba hasa ráncosnak tűnik, mint egy szilva. A hipoperioperáció a székrekedéshez és a belek elzáródásához vezet.
Diagnózis
Az MMIH-t nehéz diagnosztizálni a csecsemő születése előtt. Rendellenes belső szervek, például kibővített és nem obstruktív húgyhólyag láthatóak magzati ultrahangon, de lehet, hogy nem egyértelmű, hogy a gyermek MMIH-val rendelkezik, hacsak a gyermeknek nem volt testvére a rendellenességgel.
A baba születése után a fizikális vizsgálat és az ultrahang meghatározhatja, hogy az MMIH létezik-e.
A fizikális vizsgálat során az orvosok a következő tünetek bemutatását várják az állapot korai feltüntetésére:
- A ballonozott vagy nagyított has
- A foltos hányás és a meconium (a sötétzöld anyag, amely az újszülöttek első székletét képezi) elhalványul.
- Különböző viscerális idegrendszeri rendellenességek (amelyek szabályozzák a simaizmot, szívizomokat és mirigysejteket)
- Emésztőrendszer problémák, köztük a mikroszkóp, a bélbélromboló és a rövid bél.
- A húgyutak rosszformázása
- Egyes esetekben megemelkedett testis
Kezelés
Sajnálatos módon nincs semmi gyógymód az MMIH számára (Berdon-szindróma), és a kilátások gyengeek a vele született csecsemők számára; a legtöbb halál az élet első évében. A csecsemők intravénásan adhatók speciális keverékekkel, de ez a fajta terápia gyakran májelégtelenséget okoz.
Az orvosok átültetéssel próbálták helyettesíteni az összes hibás belső szervet csecsemőknél az MMIH-val. A 1999-es Transplantation című folyóirat egyik cikkében 3 lány jelentkezett az MMIH-ral, akik több szervátültetést kaptak. A transzplantációk kudarcot vallottak egy halott gyermekben; egy gyermek 17 hónap múlva meghalt a tüdőgyulladástól , de a harmadik gyermek él és jó volt a cikk idején.
Az MMIH több szervet átültető kísérletére 2004. január 31-én került sor. Alessia Di Matteo (Genova, Olaszország) nyolc másik csecsemő szervet kapott: a májat, a gyomrot, a hasnyálmirigyet, a vékonybelet, a vastagbélt, a lépet és két vese. A Miami Egyetem / Jackson Memorial Kórház orvosai, ahol a műtétet elvégezték, 7 héttel később jelentették, hogy Alessia jól működik.
Az élet visszavonása ellen folytatnia kell a visszautasítás elleni gyógyszereket, de a szülei úgy vélik, hogy egy kis árat kell fizetnie az élet ajándékáért.
Forrás:
Brecher, EJ Baby kap 8 új szervet Miamiban. A Miami Herald 2004. március 19-én, pénteken.
InfoBiogen. Megacystis-mikroszkóp-intesztinális-hypopera-stalisis szindróma.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., ., Tzakis, AG (1999). Multiviskeral transzplantáció a megacystis mikroszkópos bélperopatoptereis szindrómához. Transplantation , 68 (2), 228-232.