A porfiria magában foglalja a Gunther-kór és legalább hét további feltétel
A porfiria legalább nyolc különböző körülményre utal, amelyeket a kémiai porfirin felhalmozódása okoz. A porfírikus betegek nem rendelkeznek elegendő mennyiségű enzimmel, ami a hemát, a csontvelőben, a vörösvérsejtekben és a májban található anyagot. Ez az enzimhiány lehetővé teszi, hogy a porfirinek, amelyek általában a szervezetben keletkeznek, toxikus mennyiségben halmozódnak fel.
A porphyriák tipikusan két kategóriába sorolhatók: akut és nem akut. Ezek a körülmények általában az idegrendszert vagy a bőrt érintik. Minden állapotnak saját tünetei és kezelései vannak. Az akut porfíria fájdalomcsillapításokat és neurológiai hatásokat okoz, amelyek súlyosak és gyorsan megjelennek. Az akut típusok közé tartozik az akut intermittáló porfiria, az ALAD-hiány porfiria, a variegate porphyria és az örökletes koproporfíria. A nem akut típusok: porphyria cutanea tarda, hepatoeritopoietikus és veleszületett eritropoetikus porfíria.
A porphyriák ritka betegségek. Együtt, az Egyesült Államokban kevesebb mint 200 000 embert érint.
Akut átmeneti porfiria
Az akut intermittáló porfiria (AIP) a legsúlyosabb porfíria, amelynek támadása több óra vagy több nap alatt alakul ki. A legtöbb AIP-t öröklődő egyén soha nem tüneteket okoz. Bizonyos gyógyszerekről ismert, hogy támadást, vagy súlyosbodnak a támadások, valamint az alkoholfogyasztás, a fogyókúra és a hormonális változások.
A támadás gyakran tartalmaz súlyos hasi fájdalmat és székrekedést, és lehetnek hányinger, hányás, hátfájás, karok és lábak, izomgyengeség, sőt gyors szívverés, zavartság és rohamok.
Az első AIP-támadás sokszor hibásan diagnosztizálható, és a megadott gyógyszerek rosszabbá tehetik a dolgokat a beteg számára.
A kezelésnek nagy kalóriatartalmú étrendet kell tartalmaznia, bár miért segíti a támadást a tudósok, nem biztos, hogy biztos. A hemé-terápiát intravénásan lehet beadni. A tünetek általában egy támadás után megoldódnak, de néhány beteg idegkárosodást okoz.
A többi akut porfíria tünetei hasonlóak az AIP-hez. Az ALAD-hiány porphyria rendkívül ritka. Az örökletes koproporfíriában bőrérzékenység léphet fel.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
A porfiria cutanea tarda (PCT) a porfírák leggyakoribb. A PCT-t megszerzi, vagyis külső tényezők miatt egy egyedben fejlődik ki. Ezek a tényezők lehetnek a vas, az alkohol, a hepatitis C vírus, az ösztrogének (például a fogamzásgátló tabletták) és a dohányzás - amelyek mindegyike a máj enzimhiányát okozhatja, ami a PCT-hez vezet.
A napsugárzás hatására a bőr hólyagosodik és a bőr sűrűsödik és sötétedik. A PCT a leginkább kezelhető porfiria. Amint a tünetek kezdik mutatni, egy pint vért eltávolítanak a betegből minden második-két héten keresztül (akár 5 vagy 6 pint vérösszeg), eltávolítja a vasat a májból, és megkönnyebbül. A PCT rendszerint nem szűnik meg a kezelés után.
Gunther betegsége
A veleszületett eritropoetikus porfiria (CEP), más néven Gunther-kór, rendkívül ritka.
A Gunther-betegség bőrének tünetei súlyosak lehetnek. A napsugárzás hólyagosodást, hegesedést és hajnövekedést eredményezhet. Az érintett bőr baktériumokat tartalmazhat, és az arcvonások és ujjak elveszhetnek a napfájás és a fertőzés során. A hepato-eritropoetikus porfiria szintén nagyon ritka, és a Guntherééhoz hasonló bőrhólyagokat okoz.
Erythropoetic Protoporphyria
A porphyriához kapcsolódó rendellenesség az eritropoetikus protoporfiria (EPP). Az EPP-ben a protoporfirin halmozódik fel a csontvelőben, a vörösvérsejtekben és a májban. A tünetek a bőrön a napfény hatása alatt jelennek meg. Ezek közé tartozik a duzzanat, égés, viszketés és vörösség.
A hólyagosodás és a hegesedés kevésbé gyakoriak, mint a többi porfíria.
Porphyria Genes Identified
A kromoszómák feltérképezése azonosította a porfírban lévő hibás enzimekbe bevont összes gént. A DNS-teszt azonosítja azokat az embereket, akik ilyen hibás géneket hordoznak. Azonban nagyon kevés laboratórium kínál ilyen típusú tesztelést. A veleszületett eritropoietikus porfiria szülés előtti diagnózisa, valamint a sikeres génterápia mind a CEP, mind az EPP esetében sikerült.
Forrás:
Az Amerikai Porfíria Alapítvány (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akut intermittáló porfiria görcsrohamokkal és bénulással a puerperiumban. J Am Board Fam Pract, vol. 13, no. 1, 76-79.
Lim, HW és Cohen, JL (1999). A bőr porphyriák. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nem. 4, 285-292.