A rövid stádiumok okai
A törpe azt jelenti, hogy egy személynek alacsony a természete egy genetikai vagy egészségügyi állapot miatt, felnőtt magassága 4 láb, 10 hüvelyk vagy annál kisebb. Körülbelül 300 fajta törpe van. Az ilyen körülmények között élő emberek általában normális intelligenciával és képességekkel rendelkeznek, bár bizonyos körülmények más egészségügyi problémákat is okozhatnak.
Az ilyen állapotú emberek általában kedvelik a "rövid állagú" vagy "kis ember" helyett a törpét.
A "meztelen" kifejezést sok ember sértőnek tekinti.
A törpe kategóriák
A törpének két fő kategóriája van:
- Nem arányos törpe: Ez azt jelenti, hogy egy személy átlagos testrésze van a testnek, például a fejnek és / vagy a törzsnek, és a test normálisabb részei, például a lábak és a karok. Az aránytalan törpe dwarfizmus leggyakoribb típusa (és általában a törpefajta leggyakoribb típusa) általában achondroplasia, amelyben az embernek normális méretű törzse és rövid végtagjai vannak.
- Az arányos törpemaradás : ez azt jelenti, hogy a személy az átlagosnál kisebb az egész. A növekedési-hormonhiányos törékenység , az őseredetű törpemorizmus és a Seckel-szindróma mindenfajta arányos törpe.
A törpefajtáknak különböző okai és fizikai jellemzői vannak, bár ezek a feltételek mindegyike rövid. A legtöbb állapot genetikai és jelen van a születéskor.
Az achondroplázia - a leggyakoribb törpefajta
Az achondroplázia a törpe esetek 75% -át teszi ki, és minden 15 000-től 40 000-ig terjedő szülésnél előfordul.
Achondroplázissal probléma van azzal a génnel, amely azt mondja a szervezetnek, hogy a csontot csontokká alakítja, miközben növekszik (különösen a hosszú csontokban). Az ilyen típusú törpefizikai jellemzők közé tartoznak a következők:
- A felsőtest átlagos méretű, de a karok és lábak észrevehetően rövidebbek.
- A fej általában nagyobb az átlagnál.
- A homlok kiemelkedik.
- Az ujjak jellemzően az átlagosnál rövidebbek.
- A felnőttek kialakíthatják az alsó hátsó vagy a meghajlított lábakat .
- Az átlagos magasság egy felnőttnél valamivel több, mint 4 méter.
A törpök okai
A törpökben élő emberek többsége génmutációkat (génváltozásokat) tapasztal, amelyek zavarják a szervezetben a porc és a csontok normális fejlődését. Mivel a karok és lábak a leghosszabb csontokkal rendelkeznek, a normális csontfejlődés minden beavatkozása általában rövidebb végtagokat eredményez - ami alacsony státuszt eredményez.
A törpét okozó genetikai változás vagy öröklődik a szülőtől a gyermekeig, vagy előfordul, amikor a tojás vagy a spermium sejtjei előtti mutáció (génváltozás) történik. Két rövidhullámú embernek van egy nem törpe gyermeke, míg az átlagos méretű szülők egy achondroplasiás gyermeket szülhetnek.
Néhány nem-genetikai törpefajta növekedési hormonhiány okozhatja, vagy előfordulhat, ha a csecsemő vagy a gyermek teste nem kapja meg a növekedéshez és a megfelelő fejlődéshez szükséges tápanyagokat. Ezeket az eseteket általában szakorvos kezeli.
Diagnosztika megszerzése
Az achondroplasia legtöbb esetét születés előtt diagnosztizálni lehet (ultrahang használata a terhesség későbbi szakaszaiban).
Az ultrahangok rövidebb átlagos karokat és lábakat mutatnak, valamint azt, hogy a baba fejénél nagyobb az átlagosnál.
Vannak olyan fajta törpecselekmények, amelyek még a terhesség korai szakaszában diagnosztizálhatók, és vannak más típusok, amelyekről a születés után nem diagnosztizálható.
A genetikai rendellenességek által okozott törpe nem létezik gyógymód. A kísérő egészségügyi aggodalmak megelőzése vagy kezelése jelenleg csak a kis emberek és családjaik számára elérhető.
Ha egy gyermek nem kap diagnózist a törpefénnyel, akkor egyszerűen a normális növekedési spektrum rövid oldalán lehet.
> Források:
> Duker AL. Törpe. KidsHealth from Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Törpe. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.