A Zellweger szindróma ritka, örökölt anyagcsere-rendellenesség, amely a szinte minden testcellában megtalálható peroxiszómákat, szerveket érint. A peroxiszómák felelősek számos fontos sejtfolyamatért, beleértve az energiatermelést is, ami azt jelenti, hogy a Zellweger-szindróma súlyosan érintheti a szervezetet. Tudja meg, hogyan befolyásolja a Zellweger szindrómát a szervezet, valamint a kezelés és a genetikai tanácsadási lehetőségek.
Zellweger-spektrum-rendellenességek
A Zellweger-szindróma a zellweger-spektrum zavarok zavarainak egyik legsúlyosabb csoportja. Míg a spektrumban előforduló rendellenességeket egykor elkülönült entitásoknak tekintették, nem minősülnek az egyik betegség különböző változatainak. A Zellweger spektrum rendellenességek közé tartoznak:
- Cerebrohepatorenalis szindróma
- Hyperpipecolis acidemia
- Infantile Refsum Disease
- Újszülött Adrenoleukodistrofia
- Zellweger szindróma
A rendellenességek sok tünetet tartalmaznak, de nem minden egyénnek lesz ugyanaz a tünete vagy mellékhatása attól függően, hogy hol fekszenek a spektrumra.
Tünetek
A becslések szerint a Zellweger-szindróma minden 50 000-től 100 000-ig terjedő szülésnél előfordul. Mind a hímek, mind a nőstények ezzel a feltétellel születhetnek. A szervezet számos részérıl hat, beleértve:
- Fej és arc: kibővített fej; magas homlok; nagy elülső fontanelle ("soft spot"); rossz formájú fülgyulladások; lapos arcú arc
- Agy és idegrendszer: kóros agyi fejlődés görcsrohamokhoz vezet; hallás és látásromlás; súlyos mentális retardáció és fejlődési késleltetés; csökkent vagy hiányzó reflexek
- Máj: megnagyobbodott máj károsodott funkcióval; sárgaság
- Vese: vese ciszták; hidronefrózis
- Izmok és csontok: nagyon alacsony izomtónus (hipotónia); csonthibák a kezekben, lábakban és lábakban
Diagnózis
A Zellweger-szindrómával született csecsemő fejének és arcának megkülönböztető alakja jelzi a diagnózist. A Zellweger-szindróma a nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) felépülését okozza, így a VLCFA tesztje segíthet a diagnózis megerősítésében. Ez és más magasan specializált biokémiai és genetikai vizsgálatok elvégezhetők bizonyos vizsgálati központokban.
Kezelés
Annak ellenére, hogy a Zellweger-szindróma megértése terén elért előrehaladási kutatások még nem léteznek gyógymódok, és a betegségben szülött csecsemők általában meghalnak az élet első évében. Az orvosi ellátás a jelen lévő tünetek kezelésére összpontosít, így például a májműködés és a görcsrohamok kezelésére. A VLCFA mennyiségének változása az étrendben nem bizonyult hatásos kezelésnek.
Ezenkívül a fizikai, foglalkozási és beszédterápia segítheti a táplálkozást és a kényelmet.
Genetikai tanácsadás
A Zellweger-szindróma és más Zellweger-spektrum zavarok korai felismerése genetikai teszteléssel lehetséges. A Zellweger-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a gyermekek fejlődnek, ha mindkét szülő a hibás gén hordozói. Ha ez a helyzet, akkor minden jövőbeli gyermeknek 25 százalékos esélye van a Zellweger-szindrómával való születésre.
A genetikai tanácsadók segíthetnek a kockázatvállaláson keresztül beszélni.
Forrás:
Chedrawi, A. és Clark, G. (2002). Peroxiszomális rendellenességek. eMedicine.
Grayer, J. (2005). A Zellweger-szindróma felismerése gyermekkorban. Adv újszülött ellátás, 5 (1), 5-13.