A belső testsejtek apró kis részei mitokondriumok (akár 1000 sejtenként). A mitokondriumok olyan energiát termelnek, amelyet sejtjeinknek meg kell növekedniük és működniük kell. Ha a mitokondriumok megsérülnek vagy meghibásodnak, a sejtek nem képesek ellátni funkcióikat, és megsérülhetnek vagy meghalhatnak. Ezek a sérült vagy alulteljesítő sejtek végső soron mitokondriális betegséget okoznak.
A mitokondriális betegséget nehéz diagnosztizálni, mert a betegség a tünetek széles körében jelenhet meg, enyhe vagy súlyos. Többféle típusú mitokondriális betegség van. A típusod attól függ, hogy mely cellák érintettek. A problémák a születéskor kezdődhetnek vagy később jelentkezhetnek. A legtöbb esetet gyermekkorban diagnosztizálják, bár a felnőttkori megjelenés gyakoribbá válik. A mitokondriális betegség 40 000 és 70 000 ember között fordul elő, és ez egy 2500-4000 szülésben fordul elő.
A mitokondriális betegség genetikai állapot . A betegség öröklődhet a szüleitől, vagy a véletlenszerű mutáció eredménye a DNS-ben. A mitokondriumok is megsérülhetnek a kábítószer-használatból vagy a szabadgyökök által okozott károkból (destruktív molekulák). Számos genetikai mutáció okozhatja a betegséget. Azonban ugyanazon mutáció két különböző emberben nem feltétlenül eredményez azonos tüneteket.
Jelek és tünetek
Mivel a mitokondriumok a sejtjeink 90% -ában vannak jelen, számos szervet érinthet, beleértve az agyat és az izmokat is. A leginkább érintett rendszerek jellemzően az agy, a szív, a máj, a vázizmok, a vese, az endokrin és a légzőrendszer. A tünetek attól függnek, hogy mely sejtek és szervek vannak érintettek, ezek közé tartozhatnak:
- Agy: fejlődési késések, mentális retardáció, rohamok , demencia
- Idegek: gyengeség, fájdalom
- Izmai: gyengeség, alacsony hang, görcs, fájdalom
- Szívbetegség
- Szemek: rángatózás , látásvesztés
- Vesebetegség
- Légzőszervi problémák
- Halláskárosodás
Egyéb tünetek közé tartozik a gyomor-bélrendszeri rendellenességek , a nyelési nehézség, a szívbetegség, a májbetegség, a cukorbetegség , a tejsavas acidózis és a fertőzések megnövekedett valószínűsége. Gyermekeknél a betegség rossz növekedést és fejlődési késéseket is okozhat. A mitokondriális betegség diagnosztizálása gyakran nehéz, mivel a tünetek eltérőek és más körülményeket utánozhatnak. A többszörös szervrendszer bevonása, három vagy több terület, gyakran a mitokondriális betegségre utal.
Kezelés
A mitokondriális betegség legtöbb esete izombiopsziával diagnosztizálható. Egyéb vizsgálati lehetőségek közé tartozik a vérvizsgálat , a genetikai vizsgálat és az enzimvizsgálat. Az izom biopsziák és egyéb tesztek nagyon drágák lehetnek, így az eseteket csak a klinikai bemutatásban lehet diagnosztizálni.
A mitokondriális betegség nem gyógyítható. Bizonyos kiegészítők - a tiamin ( B1 ), a riboflavin (B12), a C -vitamin, az E-vitamin, a liposav és a Q10 koenzim - segíthetnek a betegség bizonyos aspektusainak kezelésében. A stressz elkerülése szintén segíthet a tünetek csökkentésében.
A kutatók jelenleg olyan gyógyszereket vizsgálnak, amelyek blokkolják a mitokondriális betegséggel kapcsolatos tejsav felhalmozódást. Mások kipróbálják a nagyon alacsony szénhidrát-étrendet a mitokondriumok terhelésének csökkentése érdekében.
Mitokondriális diszfunkció összekapcsolása más betegségekkel
A kutatók mitokondriális betegségeket tanulmányoznak más olyan állapotok, mint a rák, a Parkinson-kór , az Alzheimer-kór és a szívbetegség nyomában. Úgy gondolják, hogy a mitokondriumok károsodása minden ilyen körülményhez kapcsolódik. A mitokondriális károsodás élettartama része lehet az öregedési folyamatnak.
> Források:
> Foreman, J. A betegségek befolyásolhatják sejtjeink erejét. A Boston Globe , 2003. június 17.
> Egyesült Mitokondriális Betegség Alapítvány.