A réz anyagcserét befolyásoló genetikai rendellenesség
A Menkes-betegség egy ritka, gyakran halálos neurodegeneratív betegség, amely befolyásolja a test abszorbeáló képességét. Ismerje meg a betegség eredetét, valamint tüneteket, diagnózist és kezelési lehetőségeket.
Eredet
1962-ben John Menkes nevű orvos és munkatársai a New York-i Columbia Egyetemen megjelentek egy tudományos cikket öt, megkülönböztető genetikai szindrómával rendelkező férfi csecsemőről.
Ez a szindróma, amelyet most Menkes-betegségnek, Menkes-féle hajszálbetegségnek vagy Menkes-szindrómának neveznek, a rézmetabolizmus rendellenessége.
Mivel az ilyen betegségben szenvedők nem tudják megfelelően felszívni a rézt, az agy, a máj és a vérplazma megfosztják ettől az esszenciális tápanyagtól. Hasonlóképpen, a test többi része, beleértve a veséket, a lépet és a vázizomokat, túl sok réz felhalmozódik.
Ki kapja a Menkes-t?
A Menkes-betegség az összes etnikai hátterű embernél fordul elő. Az érintett gén az X (női) kromoszómán van, ami azt jelenti, hogy a hímek általában a betegség által érintettek. A génhibát hordozó nők általában nem tünetek, hacsak nincsenek más szokatlan genetikai körülmények. A becslések szerint a Menkes-betegség 100 000 élõszülésen át egy 250 000 élõszülésnél jelentkezik.
Tünetek
A Menkes-betegség számos változata létezik, és a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
A súlyos vagy klasszikus forma jellegzetes tüneteket mutat, általában akkor, amikor valaki körülbelül két-három hónapos. A tünetek a következők:
- A fejlesztési mérföldkövek elvesztése (például a baba már nem képes csörögni)
- Az izmok gyengék és "floppy", alacsony izomtónusúak
- A rohamok
- Szegény növekedés
- A fejbőr rövid, karcsú, durva és csavart (hasonlít a vezetékekre), és lehet fehér vagy szürke
- Az arca megvastagodott arccal és határozott nyakkal
Azok az egyének, akiknek a Menkes-betegség változata van, például az X-hez kapcsolt cutis laxa, nem feltétlenül rendelkeznek a tünetekkel, vagy eltérő mértékű lehetnek.
Diagnózis
A klasszikus Menkes-kórral született csecsemők születéskor normálisnak tűnnek, beleértve a hajukat is. A szülők gyakran gyanítják, hogy valami nem megfelelő, ha gyermekük körülbelül két-három hónapos, amikor a változások jellemzően előfordulnak. Az enyhébb formákban a tünetek csak akkor jelennek meg, ha a gyermek idősebb. A hibás gént hordozó nőknek csavart szőrük lehet, de nem mindig. Íme, amit az orvosok a diagnózist keresnek:
- Alacsony réz- és ceruloplazminszint a vérben, a gyermek hat hetes kora után (korábban nem diagnosztikus)
- Magas rézszint a placentában (újszülöttekben tesztelhető)
- Abnormális katekolszint a vérben és a cerebrospinális folyadékban (CSF), még egy újszülöttnél is
- A bőr biopsziája rézmetabolizmust képes tesztelni
- A haj mikroszkópos vizsgálata Menkes rendellenességeket mutat
Kezelési lehetőségek
Mivel a Menkes gátolja a réz képességét a test sejtjeinek és szerveinek megismeréséhez, logikailag, a réz a sejtekhez és a szükséges szervekhez segíteni fogja a rendellenességet, helyénvaló Nem egyszerű.
A kutatók kipróbálták a réz intramuszkuláris injekcióit, vegyes eredményekkel. Úgy tűnik, hogy az injekció beadásának korai szakaszában a betegség, annál pozitívabb az eredmény. A betegség enyhébb formái jól reagálnak, de a súlyos forma nem mutat sok változást. A terápia ezen formája, valamint mások, még mindig vizsgálják.
A kezelés a tünetek enyhítésére is koncentrálódik. Az orvosi szakemberek mellett a fizikai és foglalkozási terápia is elősegítheti a lehetőségek maximalizálását. A táplálkozási vagy táplálkozási tanácsadó nagy kalóriatartalmú diétát javasol, gyakran a bébi képletnek megfelelő kiegészítőkkel.
Az egyén családjának genetikai szűrése meghatározza a fuvarozókat, tanácsadást és iránymutatást ad a kiújulás veszélyeiről.
Ha gyermekét Menkes-kórral diagnosztizálják, érdemes beszélnie orvosával a családjának genetikai szűréséről. A szűrés meghatározza a hordozókat, és segítheti orvosát tanácsadással és útmutatással a kiújulás kockázatairól, ami körülbelül minden negyedik terhességről szól. Ismerkedjen meg a Menkes-betegség által érintett családok non-profit szervezetével, a Menkes Alapítvánnyal.
Forrás:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky haj betegség. eMedicine.
A Menkes Alapítvány. (ND). Kutatási áttekintés.