A fulladásos torokdisztrófia megértése
A Jeune-szindróma, amelyet a fulladásos mellkasi dystrophiáknak is neveznek, a törpe örökletes formája, amely rövid végtagokat, kis mellkasokat és veseproblémákat okoz. Legfőbb megnyilvánulása azonban a légzőszervi szorongás a kis bordacsont miatt. A becslések szerint 100 000-130 000 élő születéskor 1, és az összes etnikai hátterű embereket érinti.
Tünetek
A Jeune-szindrómával rendelkező egyének közös fizikai jellemzőkkel rendelkeznek:
- Hosszú, keskeny és rendellenes mellkas, csökkent tüdőkapacitással
- Rövid karok és lábak a törzshez és a teljes kicsi mérethez képest (rövidszárú törpe )
- Vese elváltozások, amelyek veseelégtelenséghez vezethetnek
A Jeune-szindrómában szenvedő személyek egyéb tünetei a következők:
- Intesztinális felszívódás
- Retinális degeneráció
- Májproblémák
- Szív- és keringési problémák
Gyakran előfordul, hogy súlyos légzési elégtelenség fordul elő korai gyermekkorban. Más esetekben a légzési problémák kevésbé súlyosak, és a vesék vagy a gyomor-bél rendszer rendellenességei túlsúlyban vannak.
Diagnózis
A Jeune-szindrómát általában a születéskor diagnosztizálják a mellkasi deformitás és a rövidlábú törpeműség alapján. A súlyosan érintett csecsemőknek légzési nehézségei vannak. Az enyhébb eseteket mellkas röntgensugárzás diagnosztizálhatja.
Kezelés
A Jeune-szindróma egyéni orvosi ellátásának legfontosabb területe a légúti fertőzések megelőzése és kezelése.
Sajnos sok csecsemő és gyermek szenved a légúti elégtelenség miatt, melyet egy nagyon kis mellkas és ismételt légúti fertőzések okoznak.
Bizonyos esetekben a mellkas rekonstruktív műtéttel való kibővítése sikeres volt a légzési nehézségek enyhítésében. Ez a műtét nehéz és kockázatos, és súlyos légzési nehézségekkel küzdő gyermekek számára készült.
A Jeune-szindrómás betegeknél a vesebetegség magas vérnyomása is kialakulhat. A vesék végül kudarcot vallanak, amit dialízissel vagy veseátültetéssel kezelnek.
Sok olyan személy, aki túlélte a csecsemő életét, végül normális mellkasi fejlődésnek indul.
Genetikai tanácsadás
A Jeune-szindróma örökletes autoszomális recesszív rendellenesség . Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, hogy a gyermek örökölhesse a szindrómát. Így, ha a szülők az érintett gyermeket szülnek, mindkettő a hordozó, és minden későbbi gyermeknek 25% -os esélye van a szindrómát örökli.
források
Chen, H. (2004). Tüdőgyulladásos mellkasi distrofia (Jeune-szindróma). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune fulladásos mellkasi dystrophia az újszülöttnél. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Szerkesztette Richard N. Fogoros, MD