A Noonan-szindróma olyan jellemző, amely jellegzetes fizikai megjelenést, valamint élettani változásokat okoz, amelyek többféleképpen hatnak a test funkciójára. A ritka betegségként szánt gyógyszerkészítményt úgy becsülik, hogy ez a betegség körülbelül 1000-től 2500-ig terjedő embert érint. A Noonan-szindróma nincs hozzárendelve egy adott földrajzi régióhoz vagy etnikai csoporthoz.
Míg a Noonan-szindróma nem életveszélyes, ha Önnek a betegségben szenvedő betegek, köztük szívbetegségek, vérzési rendellenességek és bizonyos típusú rákok egy bizonyos pontján élettartama alatt tapasztalhatók. Ezek a kapcsolódó egészségügyi problémák a Noonan-szindrómával kapcsolatban várhatóak. Az eredmény sokkal jobb lesz, ha orvosi látogatásokat ütemez, hogy figyelemmel kísérje az egészségét és időben kezelje az esetleges orvosi kérdéseket, mielőtt súlyos következményekkel járna.
Azonosítás
A Noonan-szindróma azonosítása több kapcsolódó megnyilvánulás elismerésén alapul. A betegség súlyossága számos lehet, és néhány embernek nyilvánvalóbb fizikai jellemzői vagy egészségesebb hatásai vannak, mint mások.
Ha már tudja, hogy olyan családtagjai vannak, akiknél Noonan-szindrómát diagnosztizáltak, ez arra késztette, hogy észrevegye a jeleket, jelezve, hogy Ön vagy gyermeke érintheti őket.
Orvosa felismerte a betegség fizikai jellemzőinek, tüneteinek és egészségügyi szempontjainak kombinációját. A következő lépés a betegség jeleinek azonosítása után további vizsgálatot folytat arról, hogy Ön vagy gyermekének van-e Noonan-szindróma.
Jellemzők
A Noonan-szindróma a szervezeten belül és kívül is megjelenik, ami olyan jellegzetes megjelenést eredményez, amely az állapot fizikai tulajdonságait, valamint az állapot által okozott egészségügyi problémákat jelöli.
- Fizikai megjelenés: A Noonan-szindrómával rendelkező személy arc- és testi jellemzői elég szokatlannak tűnhetnek, vagy úgy tűnhetnek, hogy meglehetősen normális fizikai tulajdonságok. A legnyilvánvalóbb fizikai leírások az ehhez a körülményhez képest a szokásosnál nagyobb méretűek, szélesebbek, és átlagosan valamivel rövidebbek.
- Fej : A Noonan-szindrómával élő személy arcát és fejét gyakran háromszög alakúnak nevezik, mivel a homlok aránya nagyobb, mint a kis állkapocs és az áll.
- Szemek : A szemek lefelé néznek, néha olyan megjelenéssel, ami úgy tűnik, hogy az arc oldalán átfed. A szemhéjak lehetnek vastagok, mély bőrréteget hoznak létre.
- Nyak : A Noonan-szindrómát egy hevederes nyakkal is összekapcsolják, ami azt jelenti, hogy az ilyen betegségben szenvedők általában vastagabbak lehetnek a szokásos nyaknál, és a bőrráncolatok láthatóan "hálót" alkotnak a felső mellkas és az állkapocs között.
- Duzzanat : Egyes emberek, akiknek nincs Noonan-szindrómája, a test, a karok, a lábak vagy az ujjak duzzanata tapasztalható. Ezt leírják a csecsemők, valamint a felnőttek, akiknek nincs Noonan-szindróma, és ez az oedema okozza, ami felhalmozódik a folyadék.
- Rövid magasság és ujjak: Azok a kultúrák, akiknél a Noonan-szindrómát az átlagosnál rövidebbek találják, és rövid ujjak is lehetnek. Az ilyen állapotú gyermekek általában nem kisebbek az átlagosnál a születéskor, de lassan növekednek a csecsemőkorban, ezért a rövid magasság olyan dolog, amely a csecsemőkor vagy kora gyermekkorban észrevehetővé válik.
Bár a Noonan-szindróma általában bizonyos arcvonásokkal és testtípusokkal társul, de számos lehetőség létezik ezeken a funkciókon. Ezért az arc és a test megjelenése nem tudja megbízhatóan meghatározni, hogy valaki határozottan Noonan-szindrómát tartalmaz-e vagy sem.
Tünetek
Ennek a betegségnek több tünete is van, és nem befolyásolhatják a Noonan-szindrómát.
- Trouble eating : Egyes csecsemők, akiknek nincs Noonan-szindróma, esetleg nem ugyanúgy eszik, mint az azonos korú normál csecsemők, és ez súlyosbodást és késleltetett növekedést okozhat.
- Szívproblémák: A Noonan-szindrómához társuló leggyakoribb egészségügyi probléma a pulmonalis szűkületnek nevezett szívprobléma. Ez a probléma akadályozza a szívből a tüdőbe jutó véráramlást, ami olyan tüneteket okoz, mint a fáradtság, a légszomj vagy az ajkak vagy az ujjak kék megjelenése. Egy idő után a kezeletlen tüdőszelep szűkületben szenvedő emberek kibővített szív alakulhatnak ki, ami fáradtságot is okozhat, és az idő múlásával súlyos szívproblémákat, például szívelégtelenséget okozhat. A Noonan-szindrómához egyéb szívhibák is társulnak, beleértve a hipertrófiás obstruktív cardiomyopathiát , az agyi septális rendellenességet és a ventricularis septum defektust.
- Bruising vagy Veseelégtelenség: A Noonan-szindróma véralvadási problémákat okozhat, ami túlzott véraláfutást és vérzést eredményez a szokásosnál hosszabb ideig a sérülés után.
- A látás megváltozik: A Noonan-szindrómás gyermekek legalább fele problémákat okoz látással és szemmozgással, mint például lusta szemmel vagy eltérített szemmel.
- Gyenge csontok: A Noonan-szindrómával rendelkező gyermekek és felnőttek problémái lehetnek a csontképződésben és a csontszilárdságban, ezért olyan törékeny csontok keletkeznek, amelyek a szokásosnál könnyebben eltörhetnek, vagy amelyek szokatlan testszerkezetet, különösen a mellkasot eredményezhetnek. A Noonan-szindrómával esetlegesen előforduló szokatlan csontszerkezet egyik példája egy mély "pit" a felső mellkasban. Nem világos, hogy miért következik be ez a helyzet, és nem érinti a Noonan-szindrómát.
- Szexuális érés: A Noonan-szindrómával rendelkező fiúk és lányok késleltetett pubertást tapasztalhatnak. Néhány fiúnak leereszkedett heréje van, és az élet későbbi csökkenése csökkenhet.
- Tanulási késleltetés: A tanulási zavarok és a Noonan-szindróma között összefüggés van, bár a kapcsolat nem erős. Általánosságban elmondható, hogy a Noonan-szindrómás egyének kognitív fejlődésével kapcsolatos aktuális információk azt sugallják, hogy az állapotban lévő gyermekek átlagosan magasabbak az esélyei a tanulási rokkantság megszerzésére, bár gyakoribb a gyermekek és a felnőttek számára, akiknél a Noonan-szindróma átlagos intellektuális képességet - és az átlagosnál nagyobb mértékű intellektuális képességet is.
Diagnózis
A Noonan-szindróma leghatározottabb bizonyítéka egy genetikai vizsgálat. Azonban a becslések szerint a Noonan-szindrómával diagnosztizált emberek 20-40% -a nem rendelkezik családi állapotú betegséggel, vagy nincs genetikai teszttel kimutatható jellegzetes rendellenességek. Néha más vizsgálatok és megfigyelések is alátámasztják a diagnózist.
- Laboratóriumi vizsgálatok: A véralvadási funkció értékelésére szolgáló vérvizsgálatok normálisak vagy abnormálisak azoknál a betegeknél, akiknek nincs Noonan-szindrómája. Nincs erős korreláció a véralvadás és a véraláfutás vagy vérzés tüneteit értékelő vérvizsgálatok között.
- Szívfunkciós tesztek: A pulmonális hipertónia, valamint a Noonan-szindrómával társuló egyéb szívhibák diagnózisa támogathatja ennek a betegségnek a diagnózisát. Azonban a szindrómához társuló összes szívbetegség más körülmények között is előfordulhat; az egyik szívállapot meghatározása nem erősíti meg a Noonan-szindrómát, és a szívprobléma hiánya nem jelenti azt, hogy egy személynek nincs Noonan-szindrómája.
- Genetikai vizsgálatok: több Noens-szindrómával járó gén létezik, és ha ezeket a géneket azonosítják, különösen a családtagok között, ez a szindróma diagnosztikus megerősítése lehet.
Mi várható
A Noonan-szindrómával várható élettartam általában normális, de lehetnek olyan egészségügyi problémák, amelyeket orvosi vagy sebészeti beavatkozással kell kezelni.
- A vérzés veszteséget okozhat, ami a fáradtság tüneteit okozhatja. Kevésbé gyakori, a túlzott vérzés tudatvesztés vagy sürgős szükség esetén vérátömlesztéshez vezethet.
- A Noonan-szindróma leggyakoribb egészségügyi hatása a szívbetegség. A szívbetegség szívelégtelenséghez vezethet, ezért fontos, hogy a cardiológus rutinszerűen kövesse nyomon, ha Ön vagy gyermeke Noonan-szindrómával rendelkezik.
- Ha Önnek nincs a Noonan-szindróma, bizonyos típusú rákok, különösen a vérképzőszervi megbetegedések, mint a fiatal myelomonocytás leukémia és a neuroblasztóma megnövekedett esélye van.
Kezelés
A Noonan-szindróma kezelése a betegség számos aspektusára összpontosul.
- Komoly szívproblémák megelőzése: A szívbetegségek korai felismerése és kezelése megakadályozhatja a hosszú távú egészségügyi következményeket. A szívbetegség súlyosságától és típusától függően a legjobb megoldás a gyógyszeres kezelés, a műtét vagy a közeli megfigyelés.
- Az orvosi szövődmények azonosítása és kezelése: A Noonan-szindróma változatos egészségi szövődményekhez kapcsolódik, a vérzéstől kezdve a meddőségig a rákig. Eddig nincs olyan teszt, amely megjósolhatja, hogy a fentiek közül többet is kifejlesz-e, még mielőtt azok a szervezetre hatnak. A közeli orvosi ellátás rendszeres időközönként ellátott orvosi látogatásokat tartalmaz, hogy orvosa orvosával és fizikális vizsgálatokkal azonosítani tudja a felmerülő problémákat, miközben még kezelhetők.
- A normál növekedés elősegítése: Néhány gyermeknél olyan növekedési hormont alkalmaztak, akiknek a Noonan-szindrómát olyan módon ösztönzik a növekedés, amely segít az optimális magasság és a csont alakjának és szerkezetének elérésében. Míg a növekedési hormont sikeres stratégiaként használják a Noonan-szindrómás gyermekeknél, a növekedési hormon szintjei, valamint egyéb hormonok nem abnormálisak az ilyen betegségben szenvedők számára.
- Genetikai tanácsadás: Ez a feltétel rendszerint örökletes, és egyes szülők esetleg annyit kívánnak információt kapni bizonyos betegségek, mint például a Noonan-szindróma kockázatáról, amikor családot terveznek.
Okoz
A Noonan-szindróma olyan fizikai jellemzők és egészségügyi problémák kombinációja, amelyek egy fehérjeszavarban gyökereznek, amit gyakran a genetikai rendellenesség okoz.
A genetikai rendellenesség megváltoztatja egy olyan fehérjét, amely módosítja a test növekedési sebességét.
Ez a fehérje specifikusan a RAS-MAPK (mitogén aktivált protein kináz) jelátviteli útvonalon működik, amely a sejtosztódás kulcsfontosságú része. Ez azért fontos, mert az emberi test a sejtosztódás folyamatán keresztül fejlődik, ami új sejtek előállítása már létező sejtekből. A sejtosztódás lényegében két sejtet eredményez, nem pedig egy, amely növekvő testrészeket termel. Ez különösen fontos gyermekkorban és gyermekkorban, amikor egy személy növekszik. De a sejtosztódás az egész életben folytatódik, ahogyan a test javítja, regenerálja és megújítja. Ez azt jelenti, hogy a sejtosztódás problémái számos szervet érinthetnek a test egészében. Ezért a Noonan-szindrómának olyan sok társított fizikai és kozmetikai megnyilvánulása van.
Mivel a Noonan-szindrómát a RAS-MAPK megváltoztatása okozza, kifejezetten RASopathiának nevezik. Számos RASopathia van, és mindegyik viszonylag ritka rendellenesség.
A gének és az örökség
A Noonan-szindróma fehérjeszavarát genetikai hiba okozza. Ez azt jelenti, hogy a Noonan-szindrómáért felelős fehérjét kódoló szervezet génjei hibás kódot tartalmaznak, amelyet általában mutációnak neveznek. A mutáció általában örökletes, de spontán lehet, ami azt jelenti, hogy ez történt, anélkül, hogy örökölt volna egy szülőből.
Kiderül, hogy négy különböző génbeli rendellenesség van, amelyek okozhatják a Noonan-szindrómát. Ezek a gének a PTPN11 gén, az SOS1 gén, az RAF1 gén és a RIT1 gén, a PTPN11 gén hiányosságai a Noonan-szindróma körülbelül 50% -át alkotják. Ha egy személy örökli vagy fejleszti ezen 4 gén-rendellenesség bármelyikét, akkor a Noonan-szindróma várhatóan előfordul.
Az állapot öröklődik autoszomális domináns betegségként, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnek van a betegsége, akkor a gyermeknek is megvan a betegsége. Ennek az az oka, hogy az egyik szülőből származó ezen genetikai rendellenesség örököse a RAS-MAPK fehérje-termelésben olyan hibát okoz, amely nem kompenzálható akkor sem, ha az egyén a fehérje normális termelésére egy gént örököl.
Vannak esetek sporadikus Noonan-szindróma, ami azt jelenti, hogy a genetikai rendellenesség felmerülhet egy olyan gyermekben, aki nem örökölte a szülők állapotát. Az a személy, aki sporadikus Noonan-szindrómával rendelkezik, lehet, hogy gyermeke van az állapotával, mert az érintett gyermek gyermekei örökölhetik az új genetikai rendellenességet.
Egy Word From
Ha Önnek vagy gyermekének nincs Noonan-szindróma, akkor fontos, hogy rendszeresen látogassa meg kezelőorvosát, és megtudja, hogyan ismerheti fel a kapcsolódó tüneteket. Egyes olyan egyének és családok, akik ritka betegségekkel küzdenek, mint például a Noonan-szindróma, hasznosnak találják az érdekképviseleti csoportokkal és támogató csoportokkal való kapcsolattartást, akik friss információkat nyújthatnak és nehézséget találnak az állapotfeltárásról. Továbbá kérdezze meg kezelőorvosát a legújabb kísérleti kísérletekkel kapcsolatban, hogy folyamatosan naprakész legyen az új kezelésekről, és magától is részt vehet egy kutatási kísérletben .
> Források:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan-szindróma - egy új felmérés, Arch Med Sci. 2017 február 1; 13 (1): 215-222. doi: 10,5114 / aoms.2017,64720. Epub 2016 december 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. A rekombináns humán növekedési hormon terápia hosszú távú hatékonysága rövidszőrű, Noonan-szindrómában, Ann Pediatr Endocrinol Metab-ban szenvedő betegeknél. 2016. március; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 március 31.