Egy halálos születési rendellenességek csoportja
A Hydrolethalus szindróma a genetikai rendellenesség által okozott rendellenességek végzetes csoportja. A Hydrolethalus szindrómát akkor fedezték fel, amikor a kutatók egy másik rendellenességet kutattak, Meckel-szindrómát Finnországban. Finnországban 56 esetet észleltek a hydrolethalus szindrómában, ami azt jelenti, hogy legalább 20 000 csecsemő előfordulása van ott. Legalább 5 másik, a világméretű orvosi szakirodalomban közzétett hydrolethalus szindróma volt.
A finn babák és családjaik segítségével a finn lakosság körében felfedezték a hydrolethalus szindrómásért felelős génmutációt. A HYLS-1 nevű gén a 11. kromoszómán helyezkedik el. A kutatás azt sugallja, hogy a genetikai mutációt egy autoszomális recesszív mintázat örökölte.
A Hydrolethalus szindróma tünetei
A Hydrolethalus szindróma megkülönböztető születési rendellenességekből áll, köztük:
- Súlyos hydrocephalus (felesleges folyadék az agyban)
- Rendkívül kicsi alsó állkapocs (micrognathia)
- Hüvelykujj vagy szájpadlás
- Hibás légzőrendszer
- Congenital szívhibák
- Extra ujjak és lábujjak (úgynevezett polydaktívan), különösen duplikált nagy lábujj
- Az agy malformációja, beleértve a hiányzó struktúrákat
A Hydrolethalus szindróma diagnózisa
Sok kisbabát hydrolethalus szindrómával születés előtti ultrahanggal ismertek fel születés előtt. A hydrocephalus és az agy malformációja a diagnózisra utal.
A magzatot ultrahanggal, vagy a születéskor született csecsemővel szorosan vizsgálni kell ahhoz, hogy kizárjon hasonló szindrómákat, például Meckel-szindrómát , Trisomy 13-at vagy Smith-Lemli-Opitz-szindrómát.
kilátás
Gyakran előfordul, hogy a csecsemő hydrolethalus szindrómával korán született. A szindrómás csecsemők mintegy 70% -a még mindig született. Azok, akik életben éltek, nem élnek túl sokáig.
források
Tiller, George E .. "Hydrolethalus szindróma 1." OMIM adatbázis. 2007. január 09. NCBI.
Salonen, R., és R. Herva. "Hydrolethalus szindróma". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Nyomtatás.