Ritka genetikai állapot, amely leginkább a férfiakat érinti
A II típusú Mucopolysaccharidosis (MPS II), más néven Hunter szindróma, örökletes rendellenesség, amely az iduronát-2-szulfatáz (I2S) enzim hiányosságát okozza. Az I2S részt vesz a mucopolysaccharidok nevű komplex szénhidrátok bontásában. Elég I2S nélkül, részben törött mucopolysacharidok felhalmozódnak a szervek és a szövetek a szervezet és toxikus.
A Hunter-szindróma egy X-hez kötődő rendellenesség , ami azt jelenti, hogy az X-kromoszómán az anyától a gyermekekig terjed. A Hunter-szindróma öröklésének köszönhetően a betegség gyakoribb a férfiaknál - noha a nők ritka esetekben öröklik a betegséget. Hunter-szindróma előfordulhat bármely etnikai csoportban. Az Izraelben élő zsidók körében valamivel magasabb előfordulást figyeltek meg. Ez a körülmény 150 000-enként 100 000-ről 1-re csökken.
Kétféle Hunter-szindróma van: korai megjelenés és késő.
Korai megjelenésű MPS II
A Hunter-szindróma súlyos formáját, a korai kialakulást általában 18-36 hónapos gyermekeknél diagnosztizálják. A várható élettartam ebben a formában változhat, és néhány gyermek él a második és harmadik évtizedig. A korai betegség tünetei lehetnek:
- durva arcvonások és alacsony termetű
- megnagyobbodott máj és lép
- progresszív és mélységes mentális retardáció
- elefántcsontszínű bőrelváltozások a felső kar és felső oldalán, valamint a comb és a comb oldalán
- csontvázcsere, ízületi merevség, rövid nyak, széles mellkas és túl nagy fej
- progresszív süketség
- atipikus retinitis pigmentosa és vizuális károsodás
Ezek a tünetek hasonlóak a Hurler-szindrómához . A Hurler-szindróma tünetei azonban gyorsabban és rosszabbul fejlődnek, mint a korai megjelenésű Hunter-szindrómaé.
Késői MPS II
Ez a fajta Hunter-szindróma sokkal enyhébb, mint a korai megjelenés, és felnőttkortól nem diagnosztizálható. A betegség késői formájával rendelkező egyének sokkal hosszabb élettartammal rendelkeznek, és a 70-es években élhetnek. A fizikai jellemzőik hasonlóak a súlyos MPS II-hez; azonban az MPS II késői verziójával rendelkező emberek rendszerint normális intelligenciával rendelkeznek, és hiányoznak a súlyosabb vázizmok súlyos problémái.
Diagnózis
A súlyos Hunter-szindróma esetében a gyermek megjelenése más tünetekkel kombinálva, mint például a megnagyobbodott máj és a lép, valamint az elefántcsontszínű bőrelváltozások (a szindróma markerének tekinthető), azt sugallhatják, hogy a gyermek mucopolysaccharidosisban szenved. Az enyhe Hunter-szindrómát sokkal nehezebb azonosítani, és csak akkor lehet felismerni, ha a gyermeke anyai rokonait Hunter-szindrómával nézi.
Bármelyik típusban a diagnózist az I2S hiányosságára vonatkozó vérvizsgálat igazolja. Az enzimvizsgálat vagy genetikai vizsgálat az iduronát-szulfatáz gén megváltozására is képes diagnosztizálni az állapotot. Mucopoliszacharidok is jelen lehetnek a vizeletben. A röntgensugarak felfedhetik a Hunter-szindrómára jellemző csontváltozásokat.
Az MPS II kezelése
Jelenleg nincs gyógymód a Hunter-szindrómához.
Az orvosi ellátás célja az MPS II tüneteinek enyhítése. Az Elaprase (idurszulfáz) kezelése az I2S-t helyettesíti a szervezetben, és csökkenti a tüneteket és a fájdalmat. A légúti traktus elzáródhat, így a légzőszervi ellátás és a megfigyelés fontos. A fizikai terápia és a napi gyakorlat fontos. Számos szakember vesz részt egy személynek a Hunter-szindrómával való ellátásában. A genetikai tanácsadó tanácsot adhat családtagjainak és rokonainak a szindróma átadásának kockázatairól.
Forrás:
MPS II (Hunter szindróma) MPS és kapcsolódó betegségek. Nemzeti MPS Társaság.
Genetikai otthoni referencia. Mucopolysaccharidosis type II.