A különféle arcfunkciók e ritka betegség hallhatóak
A Cornelia de Lange-szindróma (CDLS), más néven Bachmann-de Lange-szindróma, olyan genetikai rendellenesség, amely a születéstől fogva különálló megjelenést okoz. A betegség hatással lehet a test több részére, és enyhétől a súlyosig terjed. A CDLS öröklődhet; azonban a legtöbb esetet új mutációk okozzák.
Eddig a CDLS kapcsolódott a NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 és SMC3 gének mutációihoz.
A legtöbb esetben a NIPBL gén mutációi származnak. Az esetek közel 30% -a nem kapcsolódik ezekhez a genetikai mutációkhoz. A feltétel becslések szerint 1-10 000-ről 30 000 újszülöttre számíthat. Több embernek is lehet az állapota, mivel enyhe esetek nem diagnosztizálhatók. A CDLS genetikai teszteléssel véglegesen diagnosztizálható.
Különböző fizikai jellemzők
A Cornelia de Lange-szindróma tünetei közül sok jelen van születéskor. A CDLS-ben szenvedő személyeknek különleges arcvonásaik vannak, például:
- Összekapcsolt szemöldök, amelyek íveltek és jól definiáltak (az esetek 99 százaléka)
- Hosszú göndör szempillák (az esetek 99 százaléka)
- Alacsony elülső és hátsó szőrzet (az esetek 92 százaléka)
- Felfordult orr (az esetek 88 százaléka)
- A száj és a vékony ajkak lefordított szöge (az esetek 94 százaléka)
- Kis alsó állkapocs és / vagy kiemelkedő felső állkapocs (az esetek 84% -a)
- Szájpadhasadék
Egyéb olyan fizikai rendellenességek, amelyek születéskor lehetnek vagy nem jelenhetnek meg:
- Nagyon kicsi fej (mikrocefália) (az esetek 98% -a)
- Szembetegségek és látászavarok (az esetek 50% -a)
- Túlzott testszőr, ami a gyermek növekedésével vékonyodhat (az esetek 78 százaléka)
- Rövid nyak (az esetek 66 százaléka)
- Kéz rendellenességek, például hiányzó ujjak, nagyon kicsi kezek és / vagy a rózsaszín ujjak befelé irányuló eltérése
- Szívhibák
A Cornelia de Lange-szindrómás csecsemők általában kicsiek, időnként előfordulnak. Az érintettek nagyon feszültek lehetnek az izmok, a baj táplálásával és a gyengén heves kiáltozással. A CDLS-ben szenvedő gyermekek gyomor-nyelőcső refluxja, valamint görcsök is előfordulhatnak.
Nyelv és viselkedési problémák
A Cornelia de Lange-szindrómás csecsemők nem fejlődnek olyan gyorsan, mint más gyermekek. A legtöbbnek enyhe vagy mérsékelt mentális fogyatékossága van, de egyesek mélyen le lesznek tiltva (30-85 közötti IQ-tartományban). A szájukkal, hallásukkal és fejlődésükkel kapcsolatos problémák miatt a CDLS-szel rendelkező gyermekek gyakran beszélnek később, mint társaik.
A CDLS-ben szenvedő gyermekek viselkedési problémái közé tartozik a hiperaktivitás, az öngyilkosság, az agresszió és az alvászavarok. Ezek a gyermekek úgy tűnhetnek, hogy autista-szerű szindrómát okoznak, mivel csökkentek a képességük, hogy más emberekkel, ismétlődő viselkedéssel, arckifejezéssel és nyelvi késedelmekkel járjanak.
A CDLS kezelése
A kezelés a CDLS tüneteinek kezelésére összpontosít, hogy az érintettek normális életet élvezhessenek. A csecsemők előnyben részesítik a korai beavatkozási programokat az izomtónus javítására, az etetési problémák kezelésére és a finom motoros készségek fejlesztésére. A mentálhigiénés szakemberek segíthetnek az állapot viselkedési tüneteinek kezelésében.
A gyermekek szív- és szemproblémákat is igényelhetnek a kardiológusok vagy a szemészek számára. A várható élettartam normális, amíg a gyermeknek nincs jelentős belső rendellenességek, például szívhibák.
Forrás:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange-szindróma. eMedicine.