Az ALS progresszív neurológiai rendellenesség
Az amyotrófiás laterális szklerózis (ALS), amelyet Lou Gehrig-kórnak is neveznek, olyan betegség, amely megtámadja az idegsejteket (motor-neuronokat), amelyek szabályozzák az izmokat. Az ALS idővel romlik (progresszív). A motor neuronjai az agyról az izmok felé mozgó üzeneteket hordoznak, de az ALS-ben a motor neuronjai degenerálódnak és meghalnak; ezért az üzenetek már nem érkeznek az izmokhoz.
Ha az izmokat hosszú ideig nem használják, gyengülnek, elhullanak (atrófiát) és nyálkásodnak a bőr alá (összecsomósodnak).
Végül minden olyan izom, amelyet egy személy képes irányítani (önkéntes izmok). Az ALS-ben szenvedő emberek elveszítik a karjaikat, lábukat, szájukat és testüket. Lehet, hogy a légzésre használt izmok érintettek, és a légzőkészülékre (ventilátorra) szüksége lehet a légzéshez.
Hosszú ideig úgy gondolták, hogy az ALS csak az izmokat érintette. Napjainkban ismeretes, hogy egyes ALS-tapasztalatokkal rendelkező egyének megváltoznak a gondolkodásban (megismerés), mint például a memória és a döntéshozatal problémái. A betegség a személyiség és a viselkedés, például a depresszió változását is okozhatja. Az ALS nem befolyásolja az elmét vagy az intelligenciát, sem a látásra vagy a hallásra való képességet.
Mi okozza az ALS-et?
Az ALS pontos oka nem ismert. 1991-ben a kutatók azonosították az ALS és a 21-es kromoszóma közötti kapcsolatot.
Két évvel később, a SOD1 enzimet szabályozó gént úgy azonosítottak, hogy az öröklött esetek 20% -át a családokba kapcsolják. A SOD1 lebontja a szabad gyököket, a káros részecskéket, amelyek megtámadják a sejteket belülről és halálukat okozzák. Mivel nem minden örökölt eset kapcsolódik ehhez a génhez, és néhány ember az egyedüli az ALS családjában, más genetikai okok is létezhetnek.
Ki kapja az ALS-et?
Az emberek a leggyakrabban diagnosztizálták az ALS-et a 40 és 70 év közöttiek között, de a fiatalok is fejleszthetik. Az ALS az egész világon és az összes etnikumban élő embereket érinti. A férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők. Az ALS-esetek 90-95% -a véletlenszerűen jelenik meg, ami azt jelenti, hogy az illető családjában senki nem szenved. Az esetek mintegy 5-10% -ában egy családtagnak is van rendellenessége.
Az ALS tünetei
Általában az ALS lassan jön, kezdve gyengeségként egy vagy több izomban. Csak egy láb vagy kar lehet érintett. Egyéb tünetek:
- görcsök, görcsök vagy izommerevség
- botlás, kioldás, vagy gyaloglás
- nehézségek feloldása
- nehezen használja a kezét
A betegség előrehaladtával az ALS-vel rendelkező személy nem képes állni vagy járni; nehéz lesz mozgatni, beszélni és nyelni.
Az ALS diagnosztizálása
Az ALS diagnózisa az orvos által észlelt tüneteken és jeleken alapul, valamint olyan vizsgálati eredményeken, amelyek kiküszöbölik az összes többi lehetőséget, például a sclerosis multiplexet , a poszt-polio szindrómát, a gerincagyi atrófiát vagy bizonyos fertőző betegségeket. Általában a vizsgálatot elvégzik, és a diagnózist az idegrendszerre specializálódott orvos (neurológus) végzi.
ALS kezelés
Még nincs gyógymód az ALS számára. A kezelések célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása a betegségben szenvedők számára. A gyógyszerek csökkenthetik a fáradtságot, megkönnyíthetik az izomgörcsöket és csökkenthetik a fájdalmat. Van egy speciális gyógyszer az ALS-nek, az úgynevezett Rilutek (riluzol). Nem javítja a károsodást a szervezetnél, de úgy tűnik, hogy szerényen hatásos az ALS-ben élők túlélésének meghosszabbításában.
A fizikoterápia, a speciális berendezések és a beszédterápia révén az ALS-vel rendelkező emberek mobilra maradhatnak és képesek kommunikálni a lehető leghosszabb ideig.
Az ALS legtöbb emberének a légzési elégtelenség miatt halt meg, általában a diagnózis 3-5 éven belül, de az ALS-szel diagnosztizált emberek 10% -a túlél 10 vagy több éve.
Jövő kutatás
A kutatók megvizsgálják az ALS számos lehetséges okait, például az autoimmun választ (amelyben a test támadja meg a saját sejtjeit) és a környezeti okokat, például toxikus vagy fertőző anyagoknak való kitettséget. A tudósok azt találták, hogy az ALS-szel rendelkezők magasabb szintet képviselnek a kémiai glutamátban testükben, így a kutatás a glutamát és az ALS kapcsolatát vizsgálja. Ezenkívül a tudósok olyan biokémiai rendellenességeket keresnek, amelyeket minden ALS-ben szenvedő ember megoszt, így a betegség kimutatására és diagnosztizálására szolgáló tesztek kidolgozhatók.
Forrás:
"Amyotrophic laterális szklerózis faktor". Zavarok AZ. 2003. április. Országos Idegrendszeri Zavarok Intézete. 2009. május 13