Spinalis izomsorvadás - SMA

1 -

A spinalis izomsorvadás áttekintése - SMA

A gerincagyi atrófia (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelőből elágazó szabályozó idegeket befolyásolja. Az SMA elsősorban gyermekeket sújt.

Az SMA-val küzdő gyermeknek olyan alapvető funkciókat kell elszenvednie , mint a légzés , a szopás és a nyelés. Az ilyen károsodásból további feltételeket is kialakíthatunk. Például kóros gerinc görbék alakulhatnak ki a gyenge hátsók miatt, ami tovább bonyolítja a légzési folyamatot a tüdő tömörítésével.

A csövek adagolását megelőzően a lenyelés megszakítása gyakran okozta halált az 1. típusú SMA (a legsúlyosabb) esetekben. Jelenleg számos segédeszköz létezik ahhoz, hogy az SMA gyermekeket életben tartsa (és kényelmesen, legalábbis az elmúlt évekhez képest). A kockázatok azonban továbbra is fennállnak. Az egyik fulladás. A fulladás azért lehetséges, mert az SMA gyermeke gyenge lenyeléssel és rágóizmokkal rendelkezik. Másik kockázat az étkezés befecskendezése vagy belélegzése. Az aspiráció akadályozhatja a légutakat, és fertőzésforrást jelenthet.

Az SMA sokféleképpen jelenik meg, ami különösen típusonként változik. Az SMA minden típusában izomgyengeségre, pazarlásra és atrófiára, valamint izomkompozíciós problémákra számíthat. Ennek oka maga a betegség természete: az SMA befolyásolja az önkéntes izmok idegi kontrollját.

Nincs gyógymód az SMA számára. A legígéretesebb prognózis a korai észleléssel jön létre. Az orvostudomány előrehaladása segíthet az SMA-val kapcsolatos komplikációk kezelésében.

2 -

A spinalis izomsorvadás genetikája - SMA

Az SMA recesszív genetikai betegség. Ennek megértéséhez egy rövid biológiai lecke rendben van:

Az emberi test minden olyan sejtje van, amely utasításokat kap a génekről. A cella részei, amelyek az utasításokat kapják, természetüknél fogva protienek. Ha az utasítások hibát tartalmaznak, ezt törlésnek nevezik. Az SMA-ban az izmok irányítására szolgáló idegek tartalmazzák a protien hiányt okozó deléciót. A motoros neuronok oktatásáért felelős gént SMN 1 -nek nevezzük, vagy túlélő motoros neuronnak.

Mindegyik személynek 2 pár génje van minden egyes utasításhoz: egy gént öröklik anyából és egy apáról. Néhány betegség akkor jelenik meg, ha csak az egyik örökölt gén tartalmaz utasításhibát. Az egyéb betegségek, mint például az SMA, mind az anya, mind az apja örökölt génjeire szükség van ahhoz, hogy a betegség előtti hibát tartalmazzon. Az SNM 1 (túlélő motoros neuron) gén, amely felelős az SMA-hoz, egyike azoknak a géneknek. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek SMA-val kell rendelkeznie, mindkét szülőnek hibás utasítást kellett adnia egy SMN 1-nek (a fent említett törlés). Még akkor is, ha terhességenként minden negyedik alkalommal esik a gyermek SMA-val. Egy 40 felnőttben a gén hordozói jelentik az SMA-t.

3 -

A spinalis izomsorvadás típusai

A gerincagyi atrófia 6000 újszülöttnél 1 beteget érint. A 2 évesnél fiatalabb gyermekek halálának vezető genetikai oka. Az SMA megkülönböztetéstől mentes, hogy kit érinti. Számos SMA típus létezik. Egyesek az SMN 1-hez (túlélő motoros neuron génhez) kapcsolódnak, és ebben a cikkben tárgyalták. Vannak más formái az SMA-nak, például a gerincvelő izomrák (SBMA). Az SMN 1-hez kapcsolódó SMA-t a súlyosság és a tünetek megjelenésének kora szerint csoportosítják; a súlyosság mértéke, a motoros idegsejtek fehérjehiánya és a korai (kezdeti) életkor mindegyike összefüggést mutat egymással.

Az érzékelés és az elme fejlődése teljesen normális az SMA-ban.

4 -

A spinalis izomsorvadás típusai - SMA Type 1

Az 1. típusú SMA a legsúlyosabb, érinti a 2 év alatti gyermekeket. Az SMA típusának diagnosztizálása általában az élet első 6 hónapjában történik. Az 1-es típusú SMA csecsemők soha nem képesek normális motorteljesítmény elérésére, mint például a lenyelés, a gördülés, az ültetés és a mászás. Az 1. SMA típusú gyermekek hajlamosak 2 éves koruk előtt meghalni, általában a légzési problémák miatt.

Az 1. típusú SMA csecsemők lassúak, mozdulatlanok és akár hajlékonyak is. Farkasok mozognak féregszerűen, és nem tudják tartani a fejüket, ha ülő helyzetbe kerülnek. Lehetnek észrevehető deformitásaik, mint például a scoliosis, és izomgyengeségük lesz, különösen a gerinc közelében elhelyezkedő proximális izmokban. 1, 2

5 -

A spinalis izomsorvadás típusai - SMA Type 2

A SMA típus 2, más néven Intermediate SMA, az SMA leggyakoribb típusa. Ez lehetővé teszi a hosszabb élettartamot, mint az 1. típusú SMA, de a szokásosnál rövidebb élettartam. Az élettartam a 20-as vagy 30-as évekig tarthat. A 2. típusba tartozó légúti fertőzés a leggyakoribb halálozási ok. A 2. típusú SMA 6 vagy 18 hónapon belül kezdődik, vagy azt követően, hogy a gyermek bizonyította, hogy nem tud segíteni (ülőhelyzetbe helyezve).

A 2. típusú tünetek közé tartozik a deformitás, a motor késése, megnövelt borjúizmok és remegés az ujjakban. A gerinchez legközelebb eső proximális izmokat először a gyengeség érinti; a lábak a karok előtt gyengének lesznek. A 2. típusú SMA gyermekek sohasem tudnak segíteni. A jó hír az, hogy az SMA-val rendelkező gyermek valószínűleg képes fegyverekkel és kezekkel ellátni a feladatokat, mint például a billentyűzet, a táplálás stb. Megfigyelték, hogy a 2. típusú SMA gyerekek nagyon intelligensek. A fizikai terápia, a segédeszközök és a kerekesszékek nagymértékben hozzájárulhatnak az SMA 2-es típusú gyermekek életmódjához.

Vigyázz 2 fő probléma az SMA Type 2-re

• Az izgató izmok fertőzéseket okozhatnak
• Scoliosis és / vagy kyphosis alakulhat ki gyenge spinális izmok miatt.

6 -

A spinalis izomsorvadás típusai - SMA típusok 3 és 4

Az SMA Type 3, más néven az enyhe SMA, 18 hónap után kezdődik, vagy miután a gyermek magával vitt 5 gyaloglást. Az enyhe SMA-nál élők sokáig élnek, és a pályafutásuknak köszönhetően a pályafutásuknak köszönhetően a pályafutásuknak is sikerülnek. A 3. típusú SMA-k általában a segédeszközökön alapulnak, és egész életük során folyamatosan figyelemmel kell kísérniük a légzés és a gerinc görbületi kockázatát. Hajlamosak abbahagyni az életüket. Amikor abbahagyják a sétát, a kamaszkor és a 40-es évek között változnak.

Míg a 3. típusú SMA gyermekek mozoghatnak és sétálhatnak, az izomgyengeség és a proximális izmok elpusztulása, azaz a gerinchez legközelebb esőek.

Van egy negyedik típusú SMA - felnőttkori SMA. A 4. típus általában akkor jelenik meg, amikor az illető a 30-as években van. Amint azt talán kitaláltad, a 4. típusú SMA a legenyhébb formája a betegség súlyosságának folyamatosságában. A 4. típusú tünetek nagyon hasonlítanak a 3-as típushoz.

7 -

A spinalis izomsorvadás diagnózisa és vizsgálata - SMA

A diagnózis megszerzésének első lépése a szülők vagy a gondozók észlelése az SMA tüneteiben gyermeküknél. Ezeket a tüneteket a cikk előző oldalain olvashattuk le. Az orvosnak részletesen meg kell adnia a gyermek történetét, beleértve a családtörténetet és a fizikális vizsga.

Az SMA diagnosztizálására számos típusú teszt létezik:

• Vérvétel
• Izom biopszia
• Genetikai vizsgálatok
• EMG

Számos probléma merül fel az SMA gyermekek tesztelésével kapcsolatban, valamint a szülők tesztelésére a fuvarozói státuszban. 1997-ben az SMN1 génre vonatkozó kvantitatív PCR-tesztnek nevezett DNS-teszt jött ki a piacon, hogy segítsen a szülőknek megállapítani, hogy hordozzák-e az SMA-t okozó mutáns gént. A vizsgálatot vérmintával végezzük. Az általános lakosság tesztelése túl nehéz, ezért azok számára van fenntartva, akik családjukban SMA-val rendelkeznek.

A tesztelés prenatálisan amniocenteses vagy chorionic villus mintákon keresztül lehetséges.

Ennek a cikknek a Források rész tartalmaz információt arról, hogy hova kell tesztelni

.

8 -

A spinalis izomsorvadás kezelésére - SMA

Az SMA kezelése az élet támogatására összpontosít, ösztönzi a beteg függetlenségét és / vagy javítja a beteg életminőségét. Az ápolási és kezelési módokra példák a következők:

• fizikoterápia
• segédeszközök, például kerekes székek, légzőkészülékek és etetőcsövek használata. Számos segédeszköz van az SMA számára. A legjobb, ha ezt megbeszéljük a kezelőcsoporttal.
• gerinc deformitás műtét

Az orvosok azt javasolják, hogy a családok multidiszciplináris megközelítéssel dolgozhassanak az egészségügyi csapattal. Az SMA beteget orvosi szempontból gyakran kell értékelni az életében. A családtagok genetikai tanácsadása nagyon fontos.

A tevékenységet nem szabad elkerülni, hanem olyan módon kell használni, hogy megakadályozza a deformitást, a kontraktúrát és a merevséget, és megóvja a mozgást és a rugalmasságot; ezért nem szabad a kimerültség helyébe lépni. A jó táplálkozás lehetővé teszi a páciens számára, hogy kihasználja izmait.

9 -

Források a spinalis izomsorvadáshoz - SMA

Genetikai tesztelés az SMA számára

• Molekuláris diagnosztikai laboratórium az Ohio Állami Egyetemen
• Molekuláris Patológiai Laboratórium a Pennsylvaniai Egyetem Egészségügyi Rendszerén

További részletes információk - Weboldalak és cikkek

• A spinalis izomsorvadás családjai
• Izomrüsztrophiás Egyesület
• A légzési folyamat áttekintése
• ADAM Egészségügyi Központ a gerincvelő izomsorvadásról

10 -

Spinalis izomsorvadás - SMA - Bibliográfia

1 Doktori útmutató kiadása. A hordozóvizsgálat most rendelkezésre áll a gerincvelő izomsorvadáshoz. 6.2.97 2006. augusztus 1-től töltötte be.
2 Philadelphiai Gyermekkórház. A gyermek egészségi állapota - Spinal izomsorvadás. 2006. augusztus 1-től.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinalis izomsorvadás 6.8.06. 2006. augusztus 1-től.
3 Izomsorvadás Szövetség. Tények a spinalis izomsorvadásról 2006. augusztus 1-től.
3 A spinalis izomsorvadás családjai orvosi kérdések 2006. augusztus 1-től.
4 NINDS Spinal Muscular Atrophy Oldal 6.26.06. 2006. augusztus 1-től.