Tünetek, diagnózis és kezelés
Az Egyesült Államok egyik leggyakoribb tartósan letiltó születési rendellenesség, a spina bifida szó szerint "osztott gerincet" jelent. Naponta kb. Nyolc csecsemő születik spina bifidával Amerikában.
Az állapot olyan hiba, ahol a gerinc csigolyái nem alakulnak megfelelően a baba gerincvelői köré. Enyhe vagy súlyos lehet a hatása.
Enyhe esetekben nem szükséges kezelés; súlyos esetekben jelentős idegkárosodás áll fenn.
Háromféle spina bifida létezik:
- Spina bifida occulta : Egy kis hiba, amely általában enyhe vagy nem tüneteket okoz
- Spina bifida cystica meningocele : Egy nehezebb eset, ami a gerincvelőt körülvevő membrán egy részét kihúzza a nyíláson
- Spina bifida cystica myelomeningocele : A legsúlyosabb formája, amelyben a gerincoszlop egy része a gerincen lévő nyíláson keresztül kiugrik.
A spina bifidával született gyermekek más idegrendszeri rendellenességeket is okozhatnak, mint a hydrocephalus vagy a Chiari-malformáció.
Okoz
Eddig a tudósok nem tudják, hogy mi okozza pontosan a spina bifidát. Úgy gondolják, hogy a genetikai és környezeti tényezők keveredése okozta.
Kockázati tényezők
Az Egyesült Államokban a spina bifida gyakrabban fordul elő a spanyolok és a kaukázusiak között, és kevésbé az ázsiaiak és az afroamerikaiak között.
A spina bifidával született babák kilencvenöt százaléka nem rendelkezik családtörténettel . Azonban, ha egy anya spina bifida gyermeket hordoz, a későbbi terhességben bekövetkező kockázat ismétlődik.
Diagnózis
A szoptató vérvizsgálatot alfahatoprotein tesztnek (AFP) a terhes anyák vérével végzik, amikor a terhesség 15-17 hetes korában történik.
Ha az eredmények abnormálisak, részletes (II. Szintű) ultrahangot végeztünk, amely kimutathatja a spina bifida jelenlétét. Az amniocentézis (amniotikus folyadék mintavétele az anyaméhben) elvégezhető az AFP szint ellenőrzéséhez.
Kezelés
A spina bifidának nincs komplett gyógymódja. A gerinc nyílása műtéttel zárható, akár születés előtt, akár utána, és ez csökkentheti a testre gyakorolt hatását.
Mivel a spina bifida károsítja a gerincvelőt, folyamatos kezelésre van szükség a tünetek, például a nehéz helyzet, a séta vagy a vizelés során. Vannak, akik képesek lesznek járni mankókkal vagy lábszárnyakkal; másoknak szükségük lehet kerekesszékre, hogy egész életük során megkerülhessenek. A myelomeningocele-vel rendelkező gyermekek és felnőttek a leginkább orvosi szövődményekkel járnak, és a legintenzívebb orvosi ellátást igénylik.
A spina bifida gyermekek kilátása drasztikusan megváltozott az évek során. A legfrissebb fejlemények azt mutatják, hogy a spina bifida betegek általában normális életet élhetnek. Az állapotban szülött csecsemők 90% -a túlél a felnőttkorban, és 75% -uk képes sportolni és részt venni más tevékenységekben.
Miközben kiderül, hogy gyermeke a spina bifida lehet túlterhelt, a közelmúltban bekövetkezett fejlemények lehetővé tették a feltétel kezelését.
Forrás:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida kimenetele: 25 éves leendő. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida és Anencephaly Prevalence - Egyesült Államok". MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Spina Bifida Alapítvány. "Mi a Spina Bifida?" 2015.