A motoros neuron betegségek típusai, beleértve az ALS és többet
Ha a legtöbb ember valami olyasmit gondol, amikor a "motoros neuron-betegség" szavakat hallják, az amyotrophiás laterális szklerózisra (ALS) gondolnak. Vannak azonban még számos más motor-neuron-betegség is. Szerencsére minden motoros neuron betegség ritka.
Áttekintés
Amikor elmozdulunk, elektromos jeleket küldünk az agyból a gerincvelőhöz a felső motoros neuronok mentén.
Az idegsejtek szinapszisálnak a gerincvelő elülső szarvában, majd az alsó motoros neuronok mentén kerülnek ki perifériás idegekbe. Az ilyen idegsejtek mentén mozgó elektromos jelek jelzik az izmok összehúzódását, ami mozgást eredményez. Bizonyos fizikai vizsgaeredmények függvényében a neurológusok meghatározhatják, hol van a probléma az idegrendszerben, és ennek alapján egy lehetséges diagnózist.
A normál jelátvitelt érintő állapotokat motoros neuron betegségeknek nevezik. A gerincvelő hátsó szarvában az érzékelésre vonatkozó információ hordoz, míg az elülső szarv hordozza a mozgáshoz kapcsolódó információkat. A motor neuronok betegségei ezért elsősorban a mozgást befolyásolják.
Általános jelek és tünetek
A motor neuron betegségei két fő kategóriába sorolhatók, attól függően, hogy azok befolyásolják-e a felső motortumot vagy a motoros neuronokat. Néhány motoros neuron betegség csak a felső motoros neuronokat érinti, míg mások elsősorban az alsó motoros neuronokat érintik.
Néhányan, mint az ALS, mindkettőt érintik.
A felső motoros neuron betegség tünetei a következők:
- Spasticitás - izommerevség, feszesség, merevség és rugalmatlanság kombinációja. Súlyos spasztikussal az izmaid "beragadtak". Enyhe spasztikussal lehet, hogy mozgatni tudod az izmokat, de váratlanul vagy szaggatva reagálnak.
- Merevség - Az izmok akaratlan "merevsége".
- Megnövekedett mély ín reflexek - Például a térddallamod a megszokottnál erőteljesebb lehet.
Az alsó motoros neuron betegség tünetei a következők:
- Atrófia - Az izom erejének és tömegének csökkenése.
- Fasciculációk - Az izmok spontán és involontól való összehúzódása, amelyek láthatóan a bőr alatt rángatóznak.
A motoros neuron betegségek típusai
Számos különböző motoros neuron betegség különbözik attól, hogy befolyásolja-e a felső vagy alsó motoros neuronokat, a kezdeti tüneteket, az általuk befolyásolt korcsoportot és a prognózist. Ezek közül néhány:
Amiotrófiás laterális szklerózis
Az amyotrófiás laterális szklerózis (ALS), más néven Lou Gehrig-kór, progresszív motoros neuron-betegség, amely évente körülbelül 6000 embert érint az Egyesült Államokban. Izomgyengeséggel kezdődik, általában a test egyik oldalán. Az állapot gyakrabban kezdődik a kezekben, mint a lábak. Kezdetben az elsődleges jelek lehetnek fasciculációk, de végül előrehaladnak mind a felső, mind a motoros neuron jelek és tünetek miatt. Ha a membrán érintett, mechanikai szellőzésre lehet szükség. A betegség általában nem befolyásolja a megismerést, és a legtöbb ember éber (demencia nélkül) akkor is, ha a betegség nagyon fejlett.
Az átlagos ALS várható élettartama nagyjából 2-5 év, de széles körben változhat, az emberek öt százaléka élve 20 év után. Szerencsére olyan emberek, mint Stephen Hawking tudósok segítenek a tudatosság növelésében mind az ALS, mind az egyéb motoros neuron betegségek iránt.
Elsődleges laterális szklerózis
Az elsődleges laterális szklerózis (PLS) a felső motoros neuronok betegsége, amely megzavarja az agyból a gerincvelőt. A mozgásért felelős agykéreg sejtjei lassan elpusztulnak. Az eredmény egy lassan progresszív gyengeség, amely a felső motoros neuronjelekhez kapcsolódik, mint például a spaszticitás, a merevség és a megnövekedett mély ín-reflexek.
Az amyotrófiás laterális szklerózissal ellentétben az alacsony motoros neuronok, mint például az atrófia és az összecsapások, nem olyan kiemelkedőek. Nem biztos, hogy a közös PLS, de úgy véljük, hogy kevésbé gyakori, mint az ALS.
A betegség korai szakaszában az elsődleges laterális szklerózis zavaros lehet az ALS-vel. Mivel az ALS csak a felső motoros neuronjelekkel kezdődhet, évek lehetnek, mielőtt a PLS diagnózisa nyilvánvalóvá válik. Még abban az időben is nehéz lehet megmondani, hogy melyik körülmény okozza a tüneteket, hiszen néhány ember, akinek az állítólagos PLS-je alacsonyabb motoros idegi eredménnyel jár, bizonyítja, hogy a betegség valójában az ALS. Mindez meglehetősen zavaros módon azt mondja, hogy lehetetlen megmondani, hogy egy állapot valóban ALS vagy PLS több évig a tünetek megjelenése után.
Más feltételeket is, mint például az örökletes spasztikus paraparézis, szintén ki kell zárni. A PLS lassabban fejlődik, mint az ALS, és a betegek tünetei általában 20 évig élnek.
Progresszív izomsorvadás
Bizonyos értelemben a progresszív izomsorvadás (PMA) az elsődleges laterális szklerózis ellenkezője. A PMA-ban csak az alsó motoros neuronok vannak hatással, míg a PLS-ben csak a felső motor neuronjai sérültek meg. Mivel az alsó motoros neuronok érintettek, a progresszív gyengeség gyakori tünet. Mivel a felső motor neuronjai nincsenek hatással, felső motoros neuronjelek, például a merevség nem fordulnak elő. A progresszív izomsorvadás kevésbé gyakori, mint az ALS, de jobb prognózisú.
Fáradhatatlan folyamat lehet a progresszív izomsorvadás diagnózisa, mivel a tünetek hasonlóak a többi állapothoz. Különösen olyan betegségeket kell először kizárni, mint az ALS, a multifokális motoros neuropathia (a perifériás neuropátia egyik formája) és a gerincagyi atrófia , mielőtt a végleges diagnózis elvégezhető.
Progresszív Bulbar bénulás
A progresszív bulbar bénulás az agytörzs lassú degenerációját vonja maga után, amely az idegeket ( agyi idegeket ) tartalmazza, amelyek az arcot, a nyelvet és a torkot szabályozzák. Ennek eredményeképpen a progresszív bulbar bénulással küszködő személy elkezdi a nehézségeket, beszédet, rágást. A végtagi gyengeség nyilvánvalóbbá válhat, ahogy a betegség előrehalad, mind a felső, mind az alsó motoros neuronjelek mellett. A progresszív bulbar bénulással rendelkezőknek is lehetnek szabálytalan és néha alkalmatlan felkiáltások a nevetésből vagy a sírásból. Nem ritka, hogy a progresszív bulbar bénulással rendelkező emberek folytatják az ALS kifejlesztését. A myasthenia gravis egy autoimmun neuromuszkuláris rendellenesség, amely szintén hasonló módon jelenhet meg.
Post-Polio szindróma
A polio egy vírus, amely támadja a motoros neuronokat a gerincvelő elülső szarvában, ami bénulást okoz. Szerencsére az agresszív vakcinák miatt ez a vírus nagyrészt megszűnt. A betegségben szenvedők közül néhány azonban panaszkodhat a poszt-polio szindróma néven ismert gyengeségről. Ez történhet az öregedés vagy a sérülés miatt, ami viszonylag kevés túlélő motoros neuronokat eredményez, amelyek a korábban érintett végtagok halálának mozgását szabályozzák. A rendellenesség csak az idős embereket érinti, akiknek a múltban volt a pólia. Ez általában nem életveszélyes.
Kennedy betegsége
Kennedy betegsége az X-hez kötődő genetikai mutációnak köszönhető , amely az androgénreceptort befolyásolja. A rendellenesség lassan progresszív gyengeséget és a testhez legközelebb eső izmok fájdalmát okozza. Az arc, az állkapocs és a nyelv szintén részt vesz. Mivel X-linked, Kennedy betegsége általában a férfiakat érinti. A genetikai mutációval rendelkező nők hordozók, 50 százalékos eséllyel, hogy a gént a gyermekeiknek átadják. A mutációval rendelkező nők szenvedhetnek kisebb tünetekkel is, mint például az ujjgörcsök, a mélyebb gyengeségek helyett.
Mivel a betegség befolyásolja az androgénreceptort (a receptor, amelyhez az ösztrogén és a tesztoszteron kötődik), a betegségben szenvedő férfiak is szenvedhetnek olyan tünetekkel, mint a gynecomastia (mellnagyobbítás), a herék atrophia és a merevedési zavar. A Kennedy-kórral élők életprevalenciája rendszerint normális, bár gyengeségük előrehaladtával kerekesszéket igényelhetnek.
Spinalis izomsorvadás
A spinalis izomsorvadás örökletes betegség, amely elsősorban a gyermekeket érinti. Ezt az SMN1 gén defektusa okozza, és egy autoszomális recesszív mintázatban örökli. Ennek a hibás génnek köszönhetően nem elegendő SMN fehérje keletkezik, ami az alacsonyabb motoros neuronok degenerációjához vezet. Ez gyengeséghez és izompazarláshoz vezet.
Az SMA három fő típusa van, amelyek mindegyike különböző korú gyermekeket foglal magában.
- Az 1. típusú SMA, más néven Werdnig-Hoffman-betegség, akkor nyilvánvalóvá válik, amikor egy gyermek hat hónapos. A gyermeknek hipotónia lesz (hajlékony izom), és nem fog mozogni spontán módon. A várt időpontban nem tudnak egyedül ülni. A légutakkal való nehézség és a légzés elég erős erejének köszönhetően a legtöbb ilyen gyermek kétéves korukig meghal.
- A II. Típusú SMA egy kicsit később kezdődik, 6-18 hónapos kor között. Ezek a gyermekek nem tudnak állni és járni segítség nélkül, és nehézségekbe ütköznek a légzéssel is. Azonban a II. SMA típusú gyermekek jellemzően hosszabb ideig élnek, mint a Werdnig-Hoffmannal, néha fiatal felnőttkorban élve.
- Az SMI IIII típusú, amelyet Kugelberg-Welander-kórnak is neveznek, 2-17 éves kor között válik nyilvánvalóvá. A betegségben szenvedő gyermekeknek nehézségei lehetnek lépések végrehajtása vagy mászása. Lehet, hogy vannak hátproblémái, például a scoliosis . A betegségben szenvedő gyermekek azonban normális élettartammal rendelkezhetnek.
Diagnózis és kezelés
Nincs semmi nagyon hatékony kezelés a motoros neuron betegségek bármelyikénél. Az orvosi kezelés a lehető leginkább a betegség tüneteinek szabályozására összpontosít. Annak érdekében azonban, hogy tudjuk, milyen tünetek várhatók, és kizárják az egyéb kezelhető betegségeket, fontos, hogy megfelelő diagnózist kapjunk.
Fizikai vizsgálatuk és egyéb technikák, például elektromiográfia , idegvezetési vizsgálatok és adott esetben genetikai vizsgálatok segítségével a neurológusok segíthetnek meghatározni a helyes diagnózist. A megfelelő diagnózis lehetővé teszi a neurológus számára, hogy a lehető legteljesebb mértékben kezelje a tüneteit, és előrejelezze és felkészüljön a várható szövődményekre.
Megküzdés
Kezdetben megjegyeztük, hogy "szerencsére" a motoros neuron betegségek nem gyakoriak. Ez jó lehet, ha Ön vagy egy szeretett személy ilyen körülmények között nem fejlődik ki. Ezután a betegség tüneteinek szenvedése mellett azt tapasztalhatja, hogy kevesebb kutatás és kevésbé támogatható, mint remélni. Bár ezek a betegségek nem gyakoriak, az olyan intézkedések, mint az árva gyógyszerekről szóló törvény, nagyobb figyelmet fordítanak ezekre a kevésbé gyakori, de nem kevésbé fontos feltételekre.
Maga egyedül érzi magát, ha motoros idegbetegségben diagnosztizálták. Az "emlőrákosok" nagy csoportjaitól eltérően nem látunk hatalmas csoportokat, például a progresszív bulbar bénító ügyvédeket. A tudatosság azonban emelkedik, és legalábbis az ALS számára támogatja.
A motoros neuron betegségekkel küzdő embereknek ugyanúgy kell támogatniuk, mint a gyakoribb körülmények között. Bár lehet, hogy nem rendelkezik támogató csoporttal a közösségben, léteznek olyan támogató közösségek, ahol az adott motoros neuronok állapotában lévő emberek "találkozhatnak" és kommunikálhatnak másokkal, akik ugyanazokkal a kihívásokkal néznek szembe. Bár nincs "tabletta" vagy műtét a betegség kezelésére, sokat lehet tenni annak érdekében, hogy az emberek jól tudjanak élni a betegséggel, és a jelenlegi kutatás reményét fejezi ki, hogy a még nem a jövőre nézve.
források
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Alsó motoros neuron szindrómák differenciálása. Journal of Neurology, Neurokirurgia és Pszichiátria . 2016. december 21. (Epub a nyomtatás előtt).
- Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci és Stephen L. Hauser. Harrison a belgyógyászat alapelvei. New York: Mc Graw-Hill Oktatás, 2015. Nyomtatás.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. és M. Galea. Tüneti kezelés az amyotróp laterális szklerózis / motoros neuron betegség kezelésére. Cochrane adatbázis rendszeres vélemények . 2017. 1: CD0111776.
- Kötélverő munkás. Adams és a Victor Neurológiai Alapelvei, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Nyomtatás.