Degeneratív agybetegség
A Canavan-kór olyan genetikai rendellenességek egyik csoportja, amelyek leukodystrophies néven szerepelnek, ami a mielin burkolat hibáit eredményezi, amely az agy idegsejtjeit fedezi. A Canavan-betegségben a 17. kromoszómán lévő genetikai mutáció az aszpartto-ziláz nevű enzim hiányát okozza. Ezen enzim nélkül kémiai egyensúlyhiány következik be, ami a mielin pusztulását okozza az agyban.
Ez azt eredményezi, hogy az egészséges agyszövet elszaporodik a mikroszkópos, folyadékkal töltött szóközökkel teli szivacsos szövetekké.
A Canavan-betegség egy autoszomális recesszív mintában öröklődik , vagyis a gyermeknek örökölnie kell a mutáns gén egyik példányát mindegyik szülőből a betegség kialakulásához. Habár Canavan-betegség előfordulhat bármely etnikai csoportban, gyakrabban fordul elő Lengyelország, Litvánia és Nyugat-Oroszország, valamint Szaúd-arábiak között élő Ashkenázi zsidók között.
Tünetek
A Canavan-betegség tünetei kora gyermekkorban jelentkeznek, és idővel egyre rosszabbodnak. Ezek a következők lehetnek:
- csökkent izomtónus (hipotónia)
- A gyenge nyaki izmok rossz fejszabályozást okoznak
- abnormálisan nagy fej (makrocefália)
- a lábakat abnormálisan egyenesen tartják (hyperextension)
- a karizmok általában hajlamosak
- a motoros készségek elvesztése
- mentális retardáció
- rohamok
- vakság
- etetési nehézségek
Diagnózis
Ha a csecsemő tünetei a Canavan-betegségre utalnak, számos vizsgálatot lehet elvégezni a diagnózis megerősítésére.
A számítógépes tomográfia (CT) vagy az agy mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálja az agyszövet degenerációját. Vérvizsgálatok elvégezhetők a hiányzó enzim szűrésére vagy a betegség okozta genetikai mutáció megkeresésére.
Kezelés
A Canavan-betegségre nincs gyógymód, ezért a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.
A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet a gyermeknek a fejlődési potenciál elérésében. Mivel a Canavan-betegség fokozatosan rosszabbá válik, sok gyermek hal meg fiatal korban (4 éves kor előtt), noha egyesek túlélhetik tizenévesek és tinédzserüket.
Genetikai tesztelés
1998-ban az American College of Obstetricians és Nõgyógyászok állásfoglalást fogadott el, amelyben azt ajánlotta, hogy az orvosok az Ashkenazi zsidó hátterû egyéneknek nyújtanak hordozó tesztet a Canavan-betegség számára. A hordozó rendelkezik a génmutáció egy példányával, ezért nem fejti ki a betegséget, hanem át tudja adni a génmutációt a gyermekeknek. Becslések szerint az askenázi zsidó lakosság 40-ből egy embernek hordozza a Canavan-betegség génmutációját.
Javasoljuk, hogy a mutáns gén hordozásának veszélyeztetett párokat vizsgálják a csecsemő elképzelése előtt. Ha a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy mindkét szülő hordozó, a genetikai tanácsadó több információt tud nyújtani annak kockázatáról, hogy a csecsemő a Canavan-betegséggel jár. Sok zsidó szervezet genetikai vizsgálatot ajánl a Canavan-betegség és más ritka betegségek tekintetében az Egyesült Államokban, Kanadában és Izraelben.
Forrás:
> "Canavan Betegség". Zavarok A - Z. 2008. július 2. Nemzeti szervezet a neurológiai rendellenességek és a stroke.
> "Canavan Betegség". A leukodisztrófia típusai. 2007. augusztus 2. United Leukodystrophy Foundation.
> "Mi a Canavan-betegség?" A betegségek. National-Tay Sachs & Szövetséges Betegségek Szövetség.