A Niemann-Pick-betegség ritka genetikai betegség. Ennek a betegségnek négy változata van, az A, a B, a C és a D típus szerint. A Niemann-Pick betegség számos orvosi problémát okoz, és gyakran gyorsan fejlődik. A Niemann-Pick-betegség valamennyi változatának tünetei és hatásai a szervezetben lévő szfingomélin felhalmozódásának eredménye.
Sajnos nincs végleges gyógyítás a Niemann-Pick betegség számára, és az emberek, akik a betegségben jelentős betegségben és halálban élnek fiatal korban. Ha Ön vagy gyermeke Niemann-Pick-kór megbetegedésével diagnosztizálódott, akkor előnyös lehet, ha tudatában vagy a beteg állapotával kapcsolatban.
Okoz
A Niemann-Pick-betegség oka viszonylag bonyolult. Azok a betegek, akiknél ez a betegség örökölte a genetikai hibák egyikét, a szfingomélin felhalmozódásához vezet, amely zsírfajta. Ahogy a szfingomielin a máj, a lép, a csontok vagy az idegrendszer sejtjeibe épül fel, ezek a testrészek nem képesek úgy működni, mint azok, ami a betegségre jellemző tünetek bármelyikét eredményezi.
típusai
A Niemann-Pick betegség különböző típusai többféleképpen különböznek egymástól.
- Ezeket különböző genetikai hibák okozzák.
- Mindegyikük különböző biokémiai folyamatokkal jellemezhető, amelyek a szfingomélin kialakulását eredményezik.
- A szfingomijelin felesleg a test különböző részeit érinti.
- Mindegyikük különböző korszakokban kezdődik.
- Az egyes típusok eredményei nem azonosak.
Mindazok közösek, hogy mindannyian genetikai hibák, amelyek túlzott szfingomijelint eredményeznek.
Niemann-Pick A típus
Az A típus kezdetben tüneteket okoz a gyermekkorban, és a Niemann-Pick betegség legsúlyosabb változata.
Ez az egyik olyan változat, amely magában foglalja az idegrendszert .
- Tünetek: A tünetek hat hónapos kor körül kezdődnek, és magukban foglalják a lassú fizikai növekedést, a gyenge izmokat és a gyenge izomtónust, a baj táplálását, a légzési problémákat és a kognitív képességek lassú vagy késleltetett fejlődését, mint például az ülő és a beszéd. Gyakran előfordul, hogy az Niemann-Pick típusú A csecsemők általában vagy szinte normálisan alakulnak ki az élet első néhány hónapjában, majd tünetek kezdődnek.
- Diagnózis: Ha a gyermek nem fejlődött rendesen, akkor számos lehetséges ok lehet. Sok gyermek, akinek Niemann-Pick típusú A nagy lépet és nagy májat, magas koleszterinszintet és egy cseresznye piros megjelenő foltot tartalmaz, amelyet a szem vizsgálatakor látunk. Ezek a jelek azonban nem erősítik meg a diagnózist. Ha orvosa úgy gondolja, hogy az A típusú Niemann-Pick az oka a gyermek tüneteinek, néhány teszt igazolja a betegséget. A savas szfingomielináz várhatóan csökken, és ez a szint a fehérvérsejtekben mérhető. Van egy genetikai teszt is, amely képes azonosítani a gént abnormálisan.
- Kezelés: Ha gyermeke diagnosztizált Niemann-Pick típusú A-val, akkor nincsenek kezelések a támogatás és a kényelem mellett. Sajnos a betegségben szenvedő gyermekek várhatóan nem élnek túl a 3. vagy 4. életévüket követően.
- Ok: Az A típusú Niemann-Pickt az SMPD1 gén néven ismert gén szabálytalansága okozza. Ez a gén kódolja a szfingomyelináz-termelést, egy olyan enzimet, amely lebontja a szfingomijelint, egy olyan zsírt, amely általában a test sejtjein belül jelen van. Ha a szfingomélin nem széteshet, akkor a test sejtjei felhalmozódnak, és ennek a felesleges zsírnak a jelenléte megakadályozza a szervek működését.
- Genetika: Ez a betegség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől kapnia kellett a gént, hogy a betegség kialakulhasson. Az askenázi zsidó származású emberek nagyobb eséllyel élhetnek ez a feltétel.
Niemann-Pick típusú B
A B-típust Niemann-Pick-betegség enyhébb formájaként tekintik, mint az A típusú. Ugyanezt a típusú genetikai rendellenességet okozta, ami szfingomyelinázhiányt okoz. Nagy különbség van az A és a B típus között, hogy a B típusú emberek képesek lényegesen nagyobb szfingomielinázt termelni, mint az A típusúak. Ez a különbség kevesebb szfingomélin felépülést eredményez, ami legalább részben az idősebb kortól számíthat amely a B típusú betegség kezdete, a jobb eredmények és a hosszabb túlélés. Nem teljesen magyarázza meg, miért van az A típus, míg a neurológiai beavatkozás nem gyakori a B. típusnál.
- Tünetek : A tünetek a felnőttkorban kezdődnek, és magukba foglalhatnak nagy májat, nagy lépet, légzési nehézségeket és vérzést. Az idős felnőttek általában jobb kimenetelűek és hosszabb túléléssel rendelkeznek, mint azok a fiatalabb felnőttek, akiknek ez a betegség változata van.
- Diagnózis : Mint az A típus esetében, a fehérvérsejtekben a savas szfingomyelináz csökken, és az SMPD1 genetikai tesztje megerősíti a betegséget. A koleszterin és a triglicerid vérszintje emelkedhet. Néhány ember, aki Niemann-Pick típusú B-nek van egy cseresznye vörös folt a szem vizsgálata során.
- Kezelés : Számos kezelés van a Niemann-Pick típusú B-re, de nem gyógyítja meg a betegséget. Ezek közé tartoznak a vér és vérlemezkék transzfúziói, valamint a légzés segítsége. A szervátültetés segíthet a túlélés meghosszabbításában és a betegség hatásainak csökkentésében, de ez nem gyógyulás.
- Ok : A B típusú Niemann-Pick-t az SMPD1 gén hibája okozza, ami az Acid Sphingomyelinase redukált termelését eredményezi, ami szfingomélin kialakulását idézi elő a sejtekben, ami viszont megakadályozza a szervezet számos szervének működését.
- Genetika : A Niemann-Pick-betegség valamennyi típusa autoszomális recesszív, beleértve a B típust is. Egyes populációk nagyobb valószínűséggel örökölje a B típusú Niemann-Pick típust, beleértve az Ashkenazi zsidó származásúakat is, vagy azokat, akik észak-afrikai régiókból származnak.
Niemann-Pick típusú C
A C típusú Niemann-Pick a leggyakoribb változata ennek a betegségnek, de még mindig meglehetősen ritka, világszerte 500 újonnan diagnosztizált emberről évente.
- Tünetek : A C típusú Niemann-Pick tünetei bármely életkorban kezdődhetnek, de általában a korai gyermekkorban kezdődnek. A tünetek közé tartozik a tanulás késése, izomgyengeség és csökkent koordináció. Ezek a problémák akkor kezdődnek, amikor a készségek már néhány éve normálisan fejlődtek. A Niemann-Pick típusú C gyermekek szintén elveszíthetik a szemük felfelé és lefelé való kinézetét, és sárgás bőrszín alakulhatnak ki. Beszélgetés és gyaloglás alakulhat ki, a zavartság mellett. A görcsrohamok és az izomzavarok, valamint az izomtónus hirtelen elvesztése az erős érzelmekre adott válaszként az agy bevonásának eredménye.
- Diagnózis : A C típusú Niemann-Pick típusú gyermekek és felnőttek nagymértékű májban, megnagyobbodott lépben és tüdőbetegségben szenvedhetnek. A C típusú Niemann-Pick diagnosztikája a klinikai kórtörténet és a fizikális vizsgálat függvénye, valamint a filipinfestési tesztnek nevezett vizsgálat, amely a koleszterinszintet a bőrsejtekben képes kimutatni. A genetikai teszt képes azonosítani az NPC1 és NPC2 gének hibáit.
- Kezelés : A C típusú Niemann-Pick nem gyógyítható. A kezelés a tünetek enyhítésére, fájdalomcsillapításra és a kényelem maximalizálására irányul.
- Ok : A C típusú Neimann-Pick egy kicsit különbözik az A és a B típustól. Hiányoznak olyan fehérjék, amelyek a szfingomeilin átvitelével és feldolgozásával kapcsolatosak. Ez a fehérjehiány a szfingomijelin felhalmozódását eredményezi, amely a test számos szervében felépül, ami a tüneteket okozza.
- Genetika : Az NPC1 vagy NPC2 gén hibája a Niemann-Pick C típusú fehérjehiányt eredményezi. Mint a többi Niemann-Pick betegség esetében, ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy gyermek vagy felnőtt a a betegségnek örökölnie kell a gének mindkét szülőjét (akik általában nem rendelkeznek a betegséggel).
Niemann-Pick típusú D
Ezt a változatot néha ugyanolyan betegnek tekintik, mint a C típusú. Kezdetben egy kis populációban ismerték fel Nova Scotia-ban, és úgy vélték, hogy a Niemann-Pick betegség másik változata, de azóta ez a csoport bizonyult ugyanaz a betegség jellemzői és a genetika Niemann-Pick típusú C
Kutatás
A Niemann-Pick betegség kezelési lehetőségeiről jelenleg folyik kutatás. Megvizsgálták a hiányos enzim cseréjét. A jelenlegi időpontban ez a terápia csak klinikai vizsgálatba való beiratkozással érhető el. A klinikai vizsgálatokban való részvételre vonatkozó információkért forduljon orvosához vagy forduljon a Niemann-Pick érdekképviseleti és támogató szervezetekhez.
Egy Word From
A Niemann-Pick betegség számos olyan tünetet okoz, amelyek zavarják a normális életet, és nagyfokú kényelmetlenséget, fájdalmat és fogyatékosságot okoznak. Nagyon stresszes az egész család számára, amikor egy ilyen súlyos betegség az életed részévé válik.
Ha Ön vagy gyermeke diagnosztizáltak Niemann-Pick-kórral, akkor az egész életen át tartó megbetegedés azt jelenti, hogy családjának erős támogató hálózatot kell találnia, és széles körű szakembereket kell nyújtania multidiszciplináris ellátás biztosításához. Mivel ez ritka betegség, előfordulhat, hogy keresni kell olyan szakembereket, akiknek tapasztalata van a szükséges szolgáltatások nyújtásában.
> Forrás:
> Schuchman EH, Desnick RJ. A és B típusú Niemann-Pick betegség. Mol Genet Metab. 2017-re; 120 (1-2): 27-33.