Az újszülöttek genetikai okai a gyengeségnek
A neurológiai megbetegedések különösen gyengélkednek, ha gyermekeket érintenek. Ez gyakran egy olyan genetikai rendellenességből ered, amely a születéstől fogva hatással lehet a gyermekre. Néha ilyen mutációk az izmok problémájához vezetnek, ami gyengeséghez vezet.
Lehetséges az ilyen problémák felismerése még a születés előtt is. A fetális mozgások csökkenthetik vagy hiányozhatnak, ha a gyermek izmai nem fejlődnek rendesen.
A gyermek megszületése után a szülők észrevehetik a táplálék csökkent képességét. Néha a jelek még drámaibbak, mivel az újszülött túl gyengék lehetnek a lélegzéshez és rossz az izomtónusa (a baba "floppynak" tűnhet). Általánosságban elmondható, hogy a gyermek normálisan képes mozgatni a szemét.
Központi magzati betegség
A központi magbetegség úgynevezett, mert amikor az izmokat mikroszkóp alatt látják, egyértelműen meghatározott területek vannak, amelyekben nincsenek normális sejtkomponensek, például mitokondriumok vagy szarkoplazmatikus retikulum.
A betegség a ryanodin receptor gén (RYR1) mutációjából származik. Bár a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami általában azt jelentené, hogy a szülők szülők is jelen lesznek, a gén általában nem fejeződik ki teljesen - még akkor sem, ha valaki a mutáció aktív formájával rendelkezik, néha enyhe tüneteik vannak.
A központi magbetegség az élet későbbi szakaszában is hatással lehet a gyermekekre, ami késlelteti a motor fejlődését.
Például a gyermek nem járhat, amíg nem 3 éves vagy 4 éves. Néha előfordulhat, hogy a betegség még később, felnőttkorban is előfordul, bár ebben az esetben a tünetek általában enyhék. Néha csak anesztéziás gyógyszerek beérkezése után válnak nyilvánvalóvá, ami súlyos reakciót okoz a betegségben szenvedő emberekben.
Multicore betegség
A multicore-betegség szintén csökkenti az izomtónust, és általában tüneteket okoz, ha valaki gyermekkorban vagy kora gyermekkorban él. A motor mérföldkövei, mint például a gyaloglás késik, és amikor a gyerek sétál, úgy tűnik, hogy csillapodnak, és gyakran csökkenhetnek. Néha a gyengeség akadályozhatja a gyermek normális légzését, különösen éjszaka. A rendellenesség kapja a nevét, hogy a kisméretű régiók csökkent mitokondriumok belül izomrostok. A központi magbetegségtől eltérően ezek a régiók nem terjednek ki a szál teljes hosszában.
Nemaline Myopathia
A nemaline myopathia általában autoszomális domináns módon öröklődik, bár létezik egy autoszomális recesszív forma, amely a csecsemőkorban tüneteket okoz. Több gént is érintettek, köztük a nebulin gén (NEM2), az alfa-actingén (ACTA1) vagy a tropomiozin-gén (TPM2).
A nemaline myopathia különböző módon fordulhat elő. A legsúlyosabb formában újszülöttek vannak. A gyermek szállítása általában nehéz, és a gyermek a születéskor kéknek tűnik a légzési nehézség miatt. A gyengeség miatt a gyermek általában nem nagyon táplálkozik, és nagyon gyakran nem mozog spontán. Mivel a gyermek túl gyenge lehet a köhögésért és tüdejének védelme érdekében, a súlyos tüdőfertőzések magas korai halálozáshoz vezetnek.
A nemaline myopathia közbenső formája a csecsemőkben a comb izmai gyengeségét eredményezi. A motor mérföldkövei késik, és sok ilyen betegségben szenvedő gyermek 10 éves korában kerekesszéket visel. A többi myopathiától eltérően az arc izmait súlyosan érintheti.
A nemaline myopathia enyhébb formái is vannak, amelyek kevésbé súlyos gyengeséget okoznak a gyermekkorban, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban. A legenyhébb ilyen formák esetén a motorfejlődés normális lehet, bár némi gyengeség jön később az életben.
A nemaline myopathia diagnózisát először izombiopsziával végezték. Az izomszálakban megjelenik a nemaline testek nevezett kis rudak.
Myotubular (Centronuclear) Myopathia
A myotubularis myopathia számos különböző módon öröklődik. A leggyakoribb egy X-hez kötődő recesszív mintázat, ami azt jelenti, hogy leggyakrabban olyan fiúknál tűnik ki, akiknek az anya hordozta a gént, de nem volt tünete. Ez a fajta myotubularis myopathia rendszerint problémákat okoz a méhben. A fetális mozgások csökkentek és a szállítás nehéz. A fej nagyítható. Szülés után a gyermek izomtónusa alacsony, ezért hajlékonynak tűnnek. Lehetnek túl gyengék ahhoz, hogy teljesen kinyithassák a szemüket. A túlélés érdekében mechanikus szellőzéssel kell segíteni. Ismét a betegség kevésbé súlyos változatossága is van.
> Forrás:
> Nima Mowzoon, Izomrendellenességek, Neurológiai Testület áttekintése: Egy illusztrált tanulmányi útmutató, 2007.