A neurodegeneratív rendellenesség
A MELAS-szindróma (mitokondriális myopathia, encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke) egy progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a mitokondriális DNS-mutációk okoznak. A mitokondriumok a sejtjeink belsejében lévő struktúrák, amelyek nagyrészt felelősek ahhoz, hogy a sejtek energiáját elő kell készíteniük. A mitokondriumok saját DNS-jel rendelkeznek, amelyet mindig az anyától örököltek.
A MELAS-szindrómát azonban gyakran nem örökli; a mutáció ebben a rendellenességben általában spontán történik.
Mivel a betegség kevéssé ismert, és nehéz diagnosztizálni, még nem ismert, hogy hány egyén fejlesztette ki a MELAS-ot az egész világon. A szindróma hatással van minden etnikai csoportra, mind a férfiakra, mind a nőkre.
Az érintettek általában 4 és 40 év közötti időszakban kezdik mutatni a tüneteket. A prognózis gyenge; a betegség gyakran halálos kimenetelű. Nincs gyógymód a MELAS-szindrómára; az orvosi ellátás nagyrészt támogatja.
Tünetek
Mivel a MELAS-szindrómában szenvedő betegek valamennyi sejtében hibás mitokondriumok léteznek, sokféle tünet alakulhat ki, amelyek gyakran gyengítik. A stroke agykárosodást okoz, ami görcsökhöz , zsibbadáshoz vagy részleges bénuláshoz vezet. Az encephalopathia (agyi betegség) remegést, izomgörcsöt, vakságot, süketséget okoz és dementiát okozhat. A myopathia (izomfájdalom) nehézséget okoz a gyaloglás, mozgás, étkezés és beszéd során.
Diagnózis
Sokan, akiknél a MELAS-szindróma, a stroke vagy hasonló tünetek, mint például a fejfájás, a hányás vagy görcsrohamok, az első jel, hogy valami nem megfelelő. Az első stroke epizód rendszerint gyermekkorban 4 és 15 év között fordul elő, de előfordulhat csecsemőknél vagy fiatal felnőtteknél.
Az első stroke előtt a gyermek lassan növekedhet és fejlődhet, tanulási zavarokat vagy figyelemhiányos rendellenességet okozhat.
A tesztek ellenőrizhetik a tejsav szintjét a vérben és a cerebrospinális folyadékban . A vérvizsgálatok ellenőrizhetik az enzim (kreatin-kináz) jelenlétét az izomzavarban. Egy izomminta (biopszia) tesztelhető a leggyakoribb genetikai hibában a MELAS-ban. Agyi képalkotó vizsgálatok, mint például a számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), agyi károsodás jeleit kereshetik.
Kezelés
Sajnos még nincs kezelés a MELAS-szindróma által okozott kár megállítására, és a szindrómás betegek kimenetele általában rossz. A mérsékelt futópados edzés segíthet javítani a myopathiás betegek kitartását. A metabolikus terápiák, beleértve a táplálékkiegészítőket, bizonyos egyének számára előnyösek. Ezek a kezelések közé tartozik a Q10 koenzim, a filokinon, a menadion, az aszkorbát, a riboflavin, a nikotinamid, a kreatin-monohidrát, az idebenon, a szukcinát és a diklór-acetát. Függetlenül attól, hogy ezek a kiegészítők segítenek-e minden MELAS-szindrómás betegnek, még mindig vizsgálják.
Forrás:
Scaglia, F. (2002). MELAS-szindróma. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y és mtsai. MELAS természettudománya m.3243A> G genotípusú mitokondriális DNS-hez. Neurology 2011; 77: 1965.