A Machado-Joseph betegség (MJD), más néven spinocerebelláris ataxia típusú 3 (SCA3), örökletes ataxiás rendellenesség. Az ataxia befolyásolhatja az izomszabályozást, ami egyensúlyhiányt és koordinációt eredményez. Pontosabban, az MJD a karok és lábak koordinációjának progresszív hiányát okozza. Az állapotban lévő emberek hajlamosak arra, hogy megkülönböztető séta legyen, hasonlóan egy részeg megcsúszáshoz.
Nélkül is nehézséget okoznak a beszéd és a nyelés.
Az MJD-t az ATXN3 gén genetikai hibájához kapcsolták a 14. kromoszómán . Ez egy autoszomális domináns állapot, amely azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell a gént a gyermeket érinteni. Ha van ilyen állapotod, a gyermeknek 50 százalékos esélye van annak örökségére. A feltételt leginkább a portugál vagy az azori származású emberek látják. Flores szigetén az Azori-szigeteken 1 140 embert érint. Az MJD azonban bármely etnikai csoportban előfordulhat.
Tünetek
Három különböző típusú MJD van. Milyen típusod van attól függően, hogy mikor kezdődnek a tünetek és milyen súlyosságúak ezek a tünetek. Íme a három leggyakoribb jellemző és tünet:
| típus | Az elöregedés kora | Tünet súlyosság és progresszió | Tünetek |
|---|---|---|---|
| I. típusú (MKD-I) | 10-30 éves kor között | A tünet súlyossága gyorsan fejlődik |
|
| II. Típusú (MJD-II) | 20-50 éves kor között | A tünetek fokozatosan romlanak az idő múlásával |
|
| III. Típusú (MJD-III) | 40-70 éves kor között | A tünetek lassan romlanak az idő múlásával |
|
Sok MJD-es egyénnek is látási problémái vannak, például a kettős látás (diplopia) és a szemmozgások képtelensége, valamint a remegés a kezükben, valamint az egyensúly és a koordináció problémái. Mások fáradtságot vagy problémákat okozhatnak.
Az MJD diagnosztizálása
Az MJD-t a tapasztalt tünetek alapján diagnosztizálják.
Mivel a betegség öröklődik , fontos megnézni a családtörténetét. Ha a rokonok tünetei az MJD-nek, kérdezze meg, mikor kezdődnek a tüneteik és mikor fejlődnek. A végleges diagnózis csak egy genetikai tesztből származhat, amely a 14. kromoszómában hibákat keres. A korai MJD-vel élők számára a várható élettartam olyan rövid lehet, mint a 30-as évek közepén. Az enyhe MJD-k vagy késői megjelenésűek általában normális élettartammal rendelkeznek.
kezelések
Jelenleg nincs gyógyulás a Machado-Joseph betegség számára. Nem is tudjuk megállítani a tüneteinek előrehaladását. Vannak azonban olyan gyógyszerek, amelyek segítenek a tünetek enyhítésében. A Baclofen (Lioresal) vagy a botulinum toxin (Botox) segít csökkenteni az izomgörcsöket és a dystóniát. A Levodopa terápia, melyet Parkinson-kórban szenvednek, segíthet csökkenteni a merevséget és a lassúságot. A fizikai terápia és a segédeszközök segítenek a mozgás és a mindennapi tevékenységek segítésében. A vizuális tünetek miatt a prizma szemüvegek segítenek csökkenteni az elmosódott vagy kettős látást.
Forrás:
"Machado-Joseph adatlap". Rendellenességek. 2014. április 16. Országos Idegrendszeri Rendellenességek és Stroke.
"Machado-Joseph betegség". Ritka betegségek indexe. Ritka betegségek Országos Szervezete. 2007. február 15.