A Krabbe-kór degeneratív állapot, amely befolyásolja az idegrendszert
A Krabbe-kór, más néven globoid sejt leukodystrophia, degeneratív genetikai betegség, amely befolyásolja az idegrendszert. A Krabbe-betegségben szenvedő betegek mutációi vannak a GALC-génben. Ezeknek a mutációknak köszönhetően nem termelnek elegendő mennyiségű galaktosil-ceramidáz enzimet. Ez a hiány az idegsejteket lefedő védő réteg progresszív elvesztését eredményezi, nevezetesen myelin .
Ezen védőréteg nélkül idegünk nem képes megfelelően működni, károsítja agyunkat és idegrendszerünket.
A Krabbe-betegség világszerte becslések szerint 100 000 emberből származik, ahol nagyobb számban beszámoltak Izrael egyes területeiről.
A Krabbe-betegség tünetei
A Krabbe-betegség négy altípusát hordozza, melyek mindegyike saját fellépéssel és tünetekkel rendelkezik.
| 1. típus | Gyerekes | 3-6 hónapos kor között kezdődik |
| 2. típus | Késő gyermekkorú | 6 hónapos és 3 éves kor között kezdődik |
| 3. típus | Fiatalkori | 3-8 éves kor között kezdődik |
| 4. típus | Felnőttkori megjelenés | 8 éves kor felett kezdődik |
Mivel a Krabbe-betegség az idegsejteket befolyásolja, számos tünet neurológiai. Az 1. típusú, a gyermeki forma az esetek 85-90 százalékát teszi ki. Az 1-es típus három szakaszon halad:
- 1. szakasz: A születéstől számítva három-hat hónappal kezdődik. Az érintett csecsemők megállítják a fejlődést, és ingerlékezők. Nagy izomtónusa van (az izmok merevek vagy feszültek) és a baj táplálása.
- 2. szakasz: Gyorsabb idegsejtkárosodás következik be, ami az izmok elvesztését eredményezi, az izomtónust növeli, a hátsó íveket és látáskárosodást okoz. Lefoglalások kezdődhetnek.
- 3. szakasz: A csecsemő vak, süket, tudatában van a környezetüknek, és merev testtartással van rögzítve. Az 1. típusú gyermekek élettartama körülbelül 13 hónap.
A Krabbe-betegség egyéb típusai a normális fejlődés időszaka után kezdődnek. Ezek a típusok lassabban haladnak, mint az 1. típusúak. A gyermekek általában nem élnek több mint két évvel a 2. típus kezdete után. A 3. és 4. típus esetében várható élettartam változik, és a tünetek nem feltétlenül súlyosak.
Hogyan diagnosztizálják a Krabbe-betegséget
Ha a gyermek tünetei utalnak a Krabbe-betegségre, vérvizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy van-e galaktoszilceramidáz-hiány, megerősítve a Krabbe-betegség diagnózist. A lumbál szúrás elvégezhető a cerebrospinalis folyadék mintavételéhez. A rendellenesen magas fehérje szintek jelezhetik a betegséget. Ahhoz, hogy egy gyermek születhessen az állapotban, mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént, amely a 14. kromoszómán található. Ha a szülők hordozzák a gént, akkor a meg nem született gyermekeiket galaktoszilceramidáz hiányosságra lehet vizsgálni. Egyes államok újszülött vizsgálatot végeznek a Krabbe-betegségben.
Kezelés
A Krabbe-betegségre nincs gyógymód. A legutóbbi tanulmányok rámutattak a hematopoietikus őssejt-transzplantációra ( HSCT ), a vérsejtekbe fejlődő őssejtekre, mint potenciális állapot kezelésére. A HSCT a leginkább akkor működik, amikor olyan betegeknek ad, akik még nem mutattak tüneteket, vagy enyhén tünetmentesek. A kezelés az élet első hónapjában adott legjobbnak bizonyul.
A HCST a késői megjelenésű vagy lassan progresszív betegségben szenvedők és a gyermekkorú betegségben szenvedő gyermekek számára előnyös lehet, ha elég korán adják őket. Míg a HCST nem gyógyítja meg a betegséget, jobb életminőséget nyújt, ami késlelteti a betegség progresszióját és növeli a várható élettartamot. A HCST azonban saját kockázatával jár, és 15 százalékos halálozási aránya van.
A jelenlegi kutatás a gyulladásos markerekre, enzimpótló terápiára, génterápiára és idegi őssejt-transzplantációra irányul. Ezek a terápiák mind kezdeti stádiumban vannak, és még nem végeznek klinikai vizsgálatokat.
A cikkhez tartozó információ a következő volt:
Tegay, DH (2014). Krabbe-betegség. eMedicine.