Az Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), amelyet néha a híres baseball játékos után Lou Gehrig-kórnak neveznek, olyan állapot, amely fokozatosan és fokozatosan gyengül. Ez a progresszív gyengeség az idegek degenerálódásának köszönhető a gerincvelő elülső szarvában , amely információt szolgáltat az agyból a test izmainak.
Ahogy ezek az idegsejtek meghalnak, az izmok, amelyekkel kommunikálnak, elkezdenek atrófiát okozni. Emellett az agyban lévő idegsejtek is meghalnak, bár a haldokló idegsejtek általában nem kapcsolódnak ahhoz, hogy az ember hogyan gondolkodik, ezért valószínűleg tudni fogja, hogy a betegség hogyan halad. A legtöbb esetben az ALS öt év alatt bénuláshoz és halálhoz vezet. Az idő körülbelül tíz százaléka, az ALS-ben élő emberek hosszabb ideig élnek túl.
Az ALS általában 40 és 70 év közötti életkorban érinti az embereket; azonban más esetekben előfordulhat egy személy életében. A férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők. Szerencsére az ALS viszonylag ritka, mintegy 30 ezer embert sújt az Egyesült Államokban, és körülbelül 5 600 új esetet diagnosztizáltak minden évben.
Az ALS tünetei
Az ALS tünetei általában gyengeséggel kezdődnek. Ez a gyengeség csak egy végtaggal kezdődhet. Az izmok görcsösek, merevek vagy rángatóznak, úgynevezett "összevágások". Ha a lábak először érintkeznek, előfordulhat, hogy az ember észreveszi, hogy gyakrabban ütközik, vagy érezhetőbbnek érzik magukat.
Ha a tünetek kezdenek a kezében, először nehézségekbe ütközhetnek kis tárgyak kezelésében, mint pl. Kevésbé gyakoriak az első izmok, amelyekre hatással lehet az arc és a torok, ami nehézséget okoz a beszéd vagy a nyelés során. Ezzel a gyengeséggel nincs bizsergés vagy zsibbadás.
A betegség előrehaladtával a gyengeség romlik és a test más területeire terjed. A személy elveszíti a beszédkészségét, mivel elveszíti a nyelv és az ajkak irányítását. Végül a személy egy adagolócsövet igényelhet. Ahogyan az izmok meggyengülnek, a légzőkészüléket először CPAP- készülékkel, majd mechanikus lélegeztetéssel kell biztosítani. Mivel nincs erejük a köhögésre vagy a torkuk tisztítására, az előrehaladott ALS-szel rendelkező emberek hajlamosak az aspirációs tüdőgyulladásra . Valójában a legtöbb ALS-ben szenvedő ember végül elmúlik a szívás vagy a légzési elégtelenség következtében .
Alkalmanként az ALS-ben szenvedő betegeknek társuló demenciája van . Emellett egyesek pseudobulbar bénulást fejlesztenek ki, ami megnehezíti számukra az érzelmeik ellenőrzését.
Mi okozza az ALS-et?
Az ALS pontos okait még mindig vizsgálják. A betegség általában úgy tűnik, hogy spontán sztrájkol, bár az esetek mintegy 10 százaléka genetikai. 2001-ben fedezték fel a szabadgyököket lebontó, szuperoxid-diszmutáz (SOD1) kódoló gént. Egyéb gének - köztük a TAR-DNS-kötő fehérje (TARDBP, más néven TDP43); fúzionált szarkóma (FUS), egy genetikai rendellenesség a 9. kromoszómán (C9ORF72); és az UBQLN2, amely az ubiquitinszerű fehérje ubiquitin-t kódolja 2 - mindegyike társult az ALS-vel.
E titokzatos sejtváltozások következtében a gerincvelő elülső szarvában lévő idegsejtek és az agykéreg sejtjei elkezdenek meghalni.
Vannak, akik észrevették a lehetséges kapcsolatot a fejsérülések és az ALS fokozott veszélye között, bár ezek az esetek valójában egy másik, a krónikus traumás encephalopathia néven ismert rendellenességet jelentenek. A katonai veteránok, különösen azok, akik az Öböl-háborúban szolgáltak, nagyobb kockázatot jelentenek az ALS-tünetek kialakulására, mint egyes sportolók. A toxinok expozícióját is vizsgálták, bár semmi sem született meggyőzően.
Hogyan diagnosztizálható az ALS?
Az ALS diagnózisát neurológusnak kell elvégeznie.
Az olyan neurológusok, akik a motoros idegsejteket, mint például az ALS-et értékelik, a "felső és alsó motoros neuronjelek" kombinációjáról beszélhetnek. Bizonyos fizikai vizsgaeredmények, mint például a hiperaktív mély ín reflexek, arra utalnak, hogy a gyengeség a gerincvelőben vagy az agyban előforduló betegségnek tulajdonítható. Más vizsgaeredmények, mint például az összecsapások, általában az idegek károsodásának tulajdoníthatók, miután elhagyta a gerincvelőt. Mivel a motoros neuronok, mint az ALS, mint az ALS, károsítják azt a területet, ahol az agyból lefelé haladó motoros idegsejtek kommunikálnak a gerincből kilépő alacsonyabb motoros neuronokkal, mind a felső, mind az alsó motoros neuron jeleket látják az ALS-ben, és szükségesek a diagnózishoz.
Az ALS diagnózisának súlyossága általában további teszteléshez vezet, hogy kizárják az ALS-t utánzó egyéb, jobban kezelhető betegségeket. Elektromiogram (EMG) és idegvezetéses vizsgálatot lehet végezni a betegségek, mint például myasthenia gravis vagy perifériás neuropátia lehetőségének kizárására. MRI-vizsgálatot lehet végezni más gerincvelő betegségek, például tumorok vagy sclerosis multiplex kizárására.
Az egyén történetétől és fizikai vizsgálatától függően további vizsgálatokat végezhetnek olyan betegségek esetén, mint a HIV, a Lyme vagy a szifilisz . Az ALS-szel diagnosztizált betegeknek erősen fontolóra kell venniük a második vélemény megszerzését.
Hogyan kezelik az ALS-t?
Csak egy gyógyszer, a Riluzole bizonyult hatásosnak az ALS-ben szenvedő betegek túlélésének javításában. Sajnos, a hatás szerény, a túlélést csak átlagosan három-öt hónapig meghosszabbítja.
De van segítség. Az egészségügyi szakemberek csapatával való munka segíthet az ALS tüneteinek enyhítésében. Egy ilyen csapatba beletartozhat egy neurológus, fizikoterapeuta, beszéd és foglalkozás terapeuta, valamint a táplálkozási és légzőkészülékek szakértője.
A szociális munkások részt vehetnek a támogató csoportok és a jogi szükségletek megszervezésében, mint például a megélhetés és a megélhetési jog . Különösen az életvége közeléig számos beteg részesül a palliatív ellátásban és hospice- ban dolgozó szakemberekkel.
A szakképzett szakemberekkel való munkavégzés segítheti az ALS-ben szenvedő betegeket abban, hogy az életük hátralevő részét önállóan és kényelmesen élvezzék.
> Források:
AE Renton, E Majounie, A Waite és mtsai. A C9ORF72-ban lévő hexanukleotid ismétlődő növekedése a 9p21-es kromoszómához kötött ALS-FTD kromoszóma okozója. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 szeptember 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM bojkott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Az UBQLN2 mutációi domináns X-kapcsolt fiatalos és felnőttkori ALS és ALS / demenciát okoznak, Nature 477, pp 211-215.
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Danesvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 fehérjeopathia és motoros neuron-betegség krónikus traumás encephalopathiában. J Neuropathol Exp Neurol. 2010. augusztus
AH Ropper, MA Samuels. Adams és Victor a Neurológia Alapelvei, 9. kiadás: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.