Hogyan diagnosztizálják az agyérmet

Az agyi bénulás olyan állapot, amely születéskor vagy röviddel a születés után jelen van. A diagnózis egyik legfontosabb jellemzője, hogy a gyermekek nem érik el a fejlesztési mérföldköveket, míg más neurológiai körülmények között a gyerekek elérik a mérföldköveket, majd az idő múlásával csökkennek.

Az agyi bénulás diagnózisa gondos és módszertani folyamatot igényel, amely nagyrészt a megfigyelésre és a klinikai vizsgálatra támaszkodik.

Ha gyanítja a diagnózist, a folyamat megértése segíthet az aggodalmak enyhítésében.

Önellenőrzés

Az agyi bénulással küzdő gyermekek különböző tüneteket mutathatnak, amelyek központi szerepet játszanak a betegség diagnózisában. A tünetek közé tartoznak az arc, a karok, a kezek, a lábak vagy a törzs motoros gyengesége, a merev és szaggatott mozgások vagy a floppy izmok, a spasztikus és nehezen érthető beszéd, a rágó és nyelési problémák és a kognitív hiányok.

Szülő vagy gondozó, észreveve ezeket a tüneteket lehet stresszes és kapcsolatos. Annak érdekében, hogy megbizonyosodjanak róla, hogy megfelelően kezelik őket, hasznos lehet a rájuk vonatkozó adatok rögzítése, az időzítés, a tevékenységek előtte / utána, és még sokan hasznosak lehetnek az orvos számára a kommunikáció során.

Labs és tesztek

Számos vizsgálat támogatja és megerősíti az agyi bénulás diagnózisát, amelynek legfontosabb klinikai története és fizikális vizsgálata.

Klinikai történelem és fizikális vizsgálat.

A klinikai történelem azonosítja az olyan eseményeket, mint a traumás sérülések, gyermekkori fertőzések és olyan betegségek, mint az emésztési, légzési és szívproblémák, amelyek az agyi bénuláshoz hasonló tüneteket okozhatnak, különösen a nagyon fiatal babákban.

Egy részletes neurológiai vizsga alapján a gyermek képességének értékelése 90-98 százalékponttal pontos agyi bénulás diagnosztizálásában.

A gyermekek képességeinek további tesztelésére szolgáló módszerek közé tartozik az általános mozgások Prechtl kvalitatív értékelése és a Hammersmith Infant Neurológiai vizsga, amelyek mindegyike rendszeresen értékeli és értékeli a gyermek fizikai és kognitív képességét egy skálán.

Vérvétel

A vérvizsgálatok várhatóan nem mutatnak abnormalitást az agyi bénulásban. Az agyi bénuláshoz hasonló tünetekkel jellemzett metabolikus szindrómák várhatóan vérvizsgálati rendellenességeket mutatnak, amelyek segíthetnek a betegségek differenciálódásában. Vérvizsgálat akkor is mérlegelhető, ha az agyi bénulás tüneteivel járó gyermek betegség, szervi elégtelenség vagy fertőzés tüneteivel jár.

Genetikai vizsgálatok

A genetikai vizsgálatok segíthetnek az agyi bénulással járó genetikai rendellenességek azonosításában. Az agyi bénulás csak ritkán kapcsolódik ellenőrizhető genetikai hibákhoz, és a genetikai vizsgálatok nagyobb értéke más olyan állapotok diagnózisában rejlik, amelyek klinikailag hasonlóak az agyi bénuláshoz és genetikai mintákkal rendelkeznek.

Nem mindenki nyitott arra, hogy genetikai tesztet végezzen. Ha aggódik, beszéljen orvosával. Szintén beszélj partneri tervezéssel arról, hogy mit tegyél, ha az eredmények készen állnak, segíthet mindketten jobban megbirkózni és támogatni egymást.

Electroencephalogram EEG

Egyes agyi bénulással járó gyermekek görcsrohamai vannak. Az agyi bénulással nem járó epilepsziáknak nagy hatása lehet a gyermekkori fejlődésre. Az ilyen típusú görcsrohamokban a kogníció károsodhat olyan módon, amely klinikailag hasonló az agyi bénulásban észlelt kognitív hiányhoz, és az EEG segíthet a szubklinikai (nem nyilvánvaló) görcsök azonosításában.

Idegvezetéses vizsgálatok (NCV) és elektromiográfia (EMG)

Egyes izom- és gerincbetegségek gyengeséget okozhatnak, amely nagyon korán kezdődik. Az ideg- és izomrendszeri rendellenességek nem jellemzőek az agyi bénulásra, ezért az ezeken a teszteken fellépő rendellenes minták segíthetnek más körülmények között uralkodni és kizárni az agyi bénulást.

leképezés

Az agyi képalkotás általában nem erősíti meg az agyi bénulást, de azonosítja az egyik olyan állapotot, amely az agyi bénuláshoz hasonló tüneteket okozhat.

Agy CT

Agyi bénulással járó gyermek agyi CT-vizsgálata normális lehet, vagy a stroke vagy anatómiai rendellenességek bizonyítéka lehet. A gyermekek tünetei nem agyi bénulással járó minták közé tartozik a fertőzés, törés, vérzés, tumor vagy hydrocephalus .

Brain MRI

Az agyi MRI az agy részletesebb képalkotó vizsgálata, mint a CT. Bizonyos típusú rendellenességek jelenléte, valamint a megelőző ischaemiás sérülések (véráramlás hiánya) az agy fehér vagy szürkeállományára utaló rendellenességek támogathatják az agyi bénulás diagnosztizálását. Az aktív gyulladás bizonyítéka más olyan állapotokra is utalhat, mint az agyi adrenoleukleotid.

Mindkét képalkotó tesztnél a gyermek (és a gondozó) félelmet érezhet. Kérdezze meg, hogy van-e bármi, amit meg lehet tenni a gyermek-tevékenységek tapasztalatainak könnyebbé tétele érdekében, ha valaki a közelben van, vagy egy adott gyerekbarát nyelv használata lehet valami, amit az orvos tud nyújtani.

Megkülönböztető diagnózis

Az agyi bénulás kezelése, kezelése és prognózisa különbözik a többi hasonló körülménytől, és ez az egyik oka annak, hogy a pontos diagnózis annyira fontos. Néhány ilyen körülmény világos örökös kockázattal jár, ezért az egyik gyermekben a betegség azonosítása segíthet a szülőknek a korai felismerésében és a többi gyermekeik kezelésében, továbbá az egész családnak nyújtott tájékoztatáson túl, ami hasznos lehet a reproduktív tervezésben .

Shaken Baby szindróma

A megismételt trauma által megrázott bébi szindróma által okozott állapot - hatással lehet minden korosztály kisgyermekére, és gyakoribb a régebbi csecsemőknél, mint az újszülötteknél. A megrázott bébi szindrómát koponya-törések, vérzés (agyvérzés) jellemzik az agyban, és gyakran a test más területein is traumát okoznak.

Attól függően, hogy mikor kezdődik a trauma, a bébi szindróma megrázta a kognitív képességek elvesztését, amelyek már elkezdtek megjelenni, az agyi bénulás pedig az új készségek hiánya.

Rett szindróma

Ritka, a lányokat érintő állapot, a Rett-szindróma a motoros kontroll és a kognitív deficit hiányát okozhatja. A legnagyobb különbség a feltételek között az, hogy a Rett-szindrómás gyermekek rendszerint 6-12 hónapig fejlődnek, majd működésük csökkenését mutatják, míg az agyi bénulással küzdő gyermekek nem éri el a fejlődési mérföldköveket.

Autizmus spektrum zavar

A kognitív és viselkedési hiányosságokat mutató bonyolult rendellenesség, az autizmus spektruma egyes gyermekei képesek olyan motoros vagy beszédhiányokat mutatni, amelyek jellemzői az agyi bénulásban tévednek, vagy fordítva.

Metabolikus szindrómák

Az anyagcserét vagy a fehérjetermelést zavaró állapotok, mint a Tay Sacks betegség, a Noonan-szindróma , a Lesch-Nyan-szindróma és a Neimann-Pick-betegség , mindegyike rendelkezik motoros gyengeséggel és kognitív hiányosságokkal, amelyek tévesen az agyi bénulás és agyi bénulás ezeket a feltételeket tévesen kell megfogalmazni.

Bizonyos védjegyek fizikai jellemzői mellett az anyagcsere-szindrómák gyakran speciális rendellenességeket mutatnak a speciális vérvizsgálatokban, amelyek segíthetnek megkülönböztetni egymástól és az agyi bénultól.

Agyvelőgyulladás

Az agy gyulladása által okozott encephalitis okozhat mélységes tüneteket a rohamoktól kezdve a bénulásig a rejtett reakcióig. Az enkefalitisz két fő kategóriája van, amelyek fertőzőek és gyulladásosak.

Spinalis izomsorvadás

Az olyan rendellenesség, amely gyermekkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődhet, a gerincagyi atrophia formája, amely gyermekkorban kezdődik, pusztító lehet, paralízist okozhat vagy bénulást okozhat. A korai megjelenésű gerincagyi atrófia motoros gyengesége, melyet gyakran más néven SMA típusúnak is neveznek, sokkal gyengébb, mint az agyi bénulásé. A betegség várhatóan gyorsan halálos kimenetelbe jut, ami nem jellemző agyi bénulás esetén.

Cerebrális adrenoleukodistrofia

A vizuális deficit és a kognitív hanyatlás jellemezte ritka rendellenesség, az agyi adrenoleukleotid szindróma elsősorban a fiúkat érinti. Az adrenoleukodistrofia és az agyi bénulás között a legfontosabb különbségek az, hogy az agyi adrenoleukódsztrophiás gyermekek agyi agyi MRI-jukban fehér-anyag-rendellenességeket mutatnak, és az állapot kognitív és motorfunkció csökkenést eredményez, nem pedig a képességek fejlesztésének hiánya, mint az agyi bénulásban.

Izomsorvadás

Többféle izomdisztrófia létezik, amelyek mindegyike a gyengeség és az izomtónus hiánya. Az agyi bénulás és az izomsorvadás közötti különbségek az, hogy az izomsorvadás általában nem kapcsolódik a kognitív deficithez, és az izomsorvadás izomgyengesége megkülönböztethető az izomfájdalom fizikai vizsgálat és az EMG / NCV vizsgálatok alapján.

> Forrás:

> Novak I, Morgan C, Adde L et al. Korai, pontos diagnózis és korai beavatkozás agyi bénulásban: előrelépés a diagnózisban és a kezelésben. JAMA Pediatr. 2017-re; 171 (9): 897-907.