A myopathia az izombetegségek leírására használt kifejezés. Ha miopathia diagnosztizálódott, vagy ha jelenleg értékelnek az esetleges myopathia miatt, nagy esély van arra, hogy eddig még nem hallott a myopathia miatt, mivel ez nem olyan gyakori, mint az egyéb betegségek. Lehet, hogy kérdései vannak a diagnosztikai folyamattal kapcsolatban, hogy mit várhat a prognózis és a kezelés tekintetében, és hogy a család más tagjai is fennállhatnak-e myopathiás kockázatok.
Mi a myopathia?
A myopathia az izmok betegségére utal. Ha egy személynek van az izomzat betegsége, az izmok kevésbé hatékonyan működnek, mint amennyire kellene. Ez akkor fordulhat elő, ha az izmok nem fejlődnek megfelelően, amikor megsérülnek, vagy amikor fontos elemek hiányoznak.
Az izmok általában szerződésen alapulnak, ami azt jelenti, hogy rövidebb lesz. A normális izom fehérjékből és egyéb szerkezeti komponensekből áll, amelyek összehangoltan mozognak az izom összehúzására. Ha bármelyik összetevő hibás, ez myopathiát okozhat.
Az izomfájdalom számos különböző oka van, következésképpen számos különböző myopathia van. A különböző myopathiák mindegyikének megvan a saját neve, oka, diagnosztikai tesztjei, várható prognózisa és kezelése. Egyes myopathiák várhatóan romlanak az idő múlásával, míg néhányan meglehetősen stabilak. Számos myopathia örökletes, és sokan nem.
Tünetek
Általában a myopathia izomgyengeséget okoz. A gyengeség leggyakoribb mintáját proximális gyengeségként írják le. Ez azt jelenti, hogy a felső karok és a felső lábak izmai nyilvánvalóan gyengülnek, mint a kezek vagy lábak izmai. Néha a myopathia gyengíti a légzőizmokat (az izmokat, amelyek szabályozzák a légzést).
A myopathia egyéb jellemzői közé tartozik a fáradtság, az energiahiány és a gyengeség romlása a nap folyamán, vagy progresszív gyengeség a fáradsággal.
Gyakran előfordul, hogy az emberek évtizedek óta myopathia alakulnak ki, ami fokozatosan izomgyengeség alakul ki, ami az izmok elvékonyodása és elvesztése, ami még jobban meggyengíti az izmok erejét. A myopathia gyakran kapcsolódik a csontok rendellenes alakjához, gyakran azért, mert az izomgyengeség megakadályozza, hogy a csontok megtartsák a normális alakjukat.
Hogyan fogok tudni, ha myopathia van?
Általában a myopathia nehéz diagnózis. Ha a myopathia tünetei vannak, nagy esély van arra, hogy egy neurológushoz vagy egy reumatológushoz, vagy mindkettőhöz forduljon, attól függően, hogy melyik tünetei közül a legjelentősebb.
A diagnosztikai vizsgálat magában foglalja a gondos fizikai értékelést, beleértve a bőr vizsgálatát, a reflexeket, az izom erejét, az egyensúlyt és az érzésedet. Kezelőorvosa részletes orvosi előzményekkel foglalkozik, és felkéri Önt a család orvosi előzményeiről.
Vannak olyan vizsgálatok is, amelyekre szüksége lehet, az orvosi előzményektől és a fizikális vizsgálat eredményeitől függően. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják a vérvizsgálatokat, például a teljes vérképet (CBC) és az elektrolitszintet.
Más vérvizsgálatok közé tartoznak a vörösvértest-üledékképződés (ESR) és az antinukleáris ellenanyag-teszt (ANA), amelyek a gyulladást mérik. A vérben lévő kreatin-kináz értékelheti az izmok lebomlását. Szükség lehet pajzsmirigy-tesztekre , metabolikus és endokrin tesztekre.
Egy másik elektromiográfiás vizsgálat (EMG) egy olyan elektromos teszt, amely az izomfunkciót olyan tűk segítségével értékeli, amelyek kimutatják az izomszerkezet és a mozgás számos jellemzőjét. Néha nagyon speciális vizsgálatok, például az izombiopszia és a genetikai vizsgálatok segíthetnek bizonyos típusú myopathia diagnosztizálásában.
típusai
A veleszületett myopathia olyan myopathiát jelent, amelyet egy személy szül.
Ezeknek a feltételeknek többsége örökletesnek vagy genetikailag átterjedt családokon keresztül. És bár a veleszületett myopathiák tünetei gyakran nagyon fiatal korban kezdődnek, ez nem mindig így van. Néha az örökletes betegség nem kezd tüneteket okozni, amíg egy személy nem egy tizenéves vagy akár egy felnőtt.
A gyakran öröklött myopathiák a következők :
- Mitokondriális myopathia : Ez a betegség, melyet a sejt energiatermelő részének, a mitokondriumoknak neveznek, okoz. Számos mitokondriális myopathia létezik, és bár örökletes mutációk (abnormalitás a génekben) okozhatják őket, egyáltalán nem történhetnek családtörténet nélkül.
- Metabolikus myopathia : Ez olyan betegségek csoportja, amelyek metabolikus problémákat okoznak, amelyek zavarják az izom funkcióját. Számos különböző örökletes metabolikus myopathia keletkezik olyan génekben, amelyek bizonyos enzimeket kódolnak, amelyek szükségesek a normális izommozgáshoz.
- Nemaline myopathia : Ez olyan rendellenességek csoportja, melyeket az izomzat nemalin rudaknak neveznek. A nemaline myopathia gyakran kapcsolódik a légzőszervi izomgyengeséghez.
A veleszületett myopathiák közé tartozik:
- Központi magmopátia : Ez egy örökletes myopathia, amely gyengeséget, csontproblémákat és súlyos reakciókat okoz néhány gyógyszerrel szemben. A betegség súlyossága változó, ami mély gyengeséget okoz néhány ember között, és csak enyhe gyengeséget okoz másoknál.
- Izomdisztrófia : Ez az izmok degenerálódása vagy az abnormálisan kialakult izomsejtek által okozott betegségek csoportja. Technikailag az izomsorvadás nem myopátia, de a tünetek gyakran átfedőek, ezért először orvosi értékelést kaphat, amelynek célja annak meghatározása, hogy van-e myopathia vagy izomsorvadás. A legfontosabb különbség a myopathia és az izomsorvadás között az, hogy az izmok nem megfelelően működnek myopathiában, míg az izmok izomdisztrófiában degenerálódnak.
A myopathiát számos betegség okozhatja, amelyek számos fizikai problémát okoznak az izomösszehúzódással járó problémák mellett.
Gyakran szerzett myopathiák a következők:
- Gyulladásos / autoimmun myopathia : Ez akkor fordul elő, amikor a szervezet támad, ami az izmok degenerálódását vagy az izomfunkció zavarását okozza. Vannak olyan myopathiák csoportja, amelyeket az izomban vagy annak közelében kialakuló gyulladás jellemez. Néhány ilyen körülmény közé tartozik a polimiositis , dermatomyositis, sarcoidosis, lupus és reumás ízületi gyulladás.
- Mérgező myopathia : Ez akkor fordul elő, ha egy toxin, gyógyszer vagy gyógyszer csökkenti az izom szerkezetét vagy működését.
- Endokrin myopathia : Ez akkor fordul elő, amikor a hormonok zavarja az izomfunkciót. A leggyakoribb okok közé tartoznak a pajzsmirigy vagy a mellékvesék problémái.
- Fertőző myopathia : Ez akkor fordulhat elő, ha egy fertőzés megakadályozza az izmok megfelelő működését.
- Az elektrolit-egyensúlytalanságtól elkülönülő myopathia : Az elektrolitproblémák, mint például a túl magas vagy alacsony káliumszintek, zavarhatják az izmok működését.
Mit várjak el, ha myopathia vagy lehetséges myopathia van?
Általában a veleszületett myopathia várhatóan romlik vagy stabilizálódik az idő múlásával, és általában nem várható javulni. A veleszületett myopathiák, mint például a fertőző, metabolikus vagy toxikus myopathia, javulhatnak, ha a myopathia oka jól kontrollálódik.
Fontos megérteni az adott állapotot, hogy megbizonyosodjon róla, hogy a lehető legjobb eredményt érheti el. Ha olyan típusú myopathia van, amely várhatóan nem javul, akkor figyeljen olyan problémákra, mint az atrófia, a nyomásérzés, és ügyeljen arra, hogy optimálisan részt vegyen a fizikoterápiában, hogy a lehető legjobban működjön.
Kezelés
Nincsenek hatékony kezelések, amelyek regenerálják vagy meggyógyítják az izmokat a myopathia gyógyítására. Ha van egy azonosítható ok, például egy endokrin probléma, az ok javítása segíthet javítani a myopathia tüneteit, vagy legalább megakadályozhatja annak romlását.
Gyakran előfordul, hogy a légzéstámogatás a legfontosabb összetevő a fejlett myopathiában, így a légzés biztonságosan megmaradhat.
Az én családom kap-e myopathia, ha myopathia van?
Igen, bizonyos myopathia valóban örökletes. Ha öröklődő myopathia van, akkor van esély arra, hogy egyes testvéreid, gyermekeid, unokahúk és unokaöccseid vagy más rokonai myopátia alakulhassanak ki. Fontos, hogy ismerje meg családját az Ön állapotával kapcsolatban, mivel a korai diagnózis segíthet nekik a korábbi kezelésben és a támogató ellátásban.
Néhány myopathia, amelyek nem kifejezetten veleszületettek vagy örökletesek, még mindig hajlamosak a családokba futni, így a családja nagyobb kockázatot jelenthet akkor is, ha olyan myopathia van, amelyről nem ismeretes, hogy örökletes.
Egy Word From
A myopathia nem túl általános állapot. Az izomzavar természetesen károsíthatja az életminőségét. Azonban sok egyén, akinél myopathia diagnosztizálható, képes fenntartani a produktív életet, beleértve a kielégítő foglalkoztatás fenntartását és a boldog család és a társadalmi élet élvezetét.
> Források:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, idiopátiás gyulladásos myopathia diagnózisa és osztályozása, Intern Med. 2016, 280 (1): 39-51