Mivel a tudományos és orvosi felfedezések segítenek jobban megérteni, hogy genetikai összetételünk hogyan hat a testünkre és az egészségünkre, új teszteket is fejlesztünk, hogy segítsük az egyének tudatában, hogy génjeik bizonyos betegségekhez vagy állapotokhoz igazodnak-e. Az emberek meggyőződtek arról, hogy genetikai vizsgálatokat végeznek. Ezt a döntést azzal lehet meghozni, hogy megértsük, mi a genetikai vizsgálat, és áttekintjük a genetikai tesztek előnyeit és hátrányait.
Miért fejlesztik a genetikai teszteket?
Évtizedek óta az emberi testek betegségeket vagy körülményeket fejlesztettek ki, és nagyon kevéssé tudják, miért. Miért fejti ki az egyik emlőcarcinoma, de egy másik nem? Miért fejti ki Parkinson-kór , de egy másik nem? Miközben a környezeti tényezők elmondhatják a történet egy részét, felismerték, hogy van valami az illető testével kapcsolatban, ami hozzájárult ezen orvosi problémák kialakulásához.
Az orvostudomány korai fejlesztése leginkább annak biztosítására irányult, hogy a betegségek és állapotok gyógyíthatók vagy gyógyíthatók legyenek. Az elmúlt 50 vagy 60 év során a tudomány egy ember genetikai sminkjét vizsgálta, hogy megválaszolhasson alapvető kérdéseket arra vonatkozóan, hogy miért változott az emberek ilyen jellegű problémák kialakulásában.
Más emberi testkérdések idővel is kialakultak, gyakran a jogi kérdésekre válaszul. Olyan kérdések, mint egy kisbaba születése? Vagy, akinek a vérét gyilkos fegyveren találták?
Az 1950-es és '60 -as évek elején, amikor a DNS- t felfedezték az emberi sejtek alapjaként, és DNS-ek és öröklődés alapjaként felfedezték a géneket, ezért két emberi lénynek nincsen pontosan ugyanaz a génje vagy DNS-je. válaszoljon néhány kérdésre. Például, ha megvizsgálták egy olyan csoport ember genetikai összetételét, akik ugyanolyan betegségben szenvedtek, következtetéseket vonhassanak le génjeik hasonlóságairól, és miért különböztek génjeik azoktól, akik nem rendelkeztek ezzel a betegséggel. Vagy ha valaki DNS-t rendeznek, összehasonlíthatják valaki más DNS-jével, és tudják, hogy a két ember kapcsolatban áll-e.
2003-ra elkészült az Emberi Genom Projekt, és a tudósok képesek voltak azonosítani minden gént az emberi szervezetben. Más tudósok kezdték el őket párosítani az általuk okozott egészségügyi problémákkal. A legkorábbi betegség-azonosításra alkalmas gének közé tartoztak a BRCA gének , amelyekről ismert, hogy befolyásolják az emlőrák kialakulását . Naponta egyre több új génbetegség-azonosítás történik.
Mivel ezek a párosítások felfedezhetők, a tudósok elkezdhetik látni, hogyan befolyásolják a betegség vagy a betegségek kialakulását, és remélhetőleg egy nap majd módot adhatnak arra, hogy megállítsák ezeket a géneket az ilyen orvosi problémák megteremtéséért. Ezek a személyre szabott orvoslás korai napjai. A személyre szabott gyógymód azt jelenti, hogy egy személy genetikai sminkje befolyásolja a megelőző lépéseket a betegségek elkerülésére, vagy olyan gyógyszerekre vagy más orvosi kezelésekre, amelyeket egy adott személynek a saját genetikai összetételükön alapul.
Milyen genetikai tesztek léteznek?
Néhány genetikai teszt már évtizedek óta létezik. A vér, a nyál, a haj és a bőr tesztelését évtizedek óta végezték, hogy mindent meghatározzanak a "whodunnit" -ről? az apasághoz.
Mások már több éve használatban vannak. A genetikai szűrővizsgálatok előfordulhatnak, mielőtt egy csecsemő elgondolná, hogy a szülők utódai hajlamosak-e bizonyos betegségek vagy állapotok kialakulására. A megtermékenyítés előtt egy nő és egy ember egyaránt genetikai vizsgálatot végeznek annak eldöntésére, hogy a baba genetikai betegség, például cisztás fibrózis, sarlósejt vagy Huntington-kór kialakul-e vagy sem. Amint tudják az esélyeket, jobban meg tudják határozni, hogy el kell-e fogniuk azt a baba.
Ma számos betegségtípusra új teszteket fejlesztenek ki, amelyek javíthatják egészségtudományaink ismereteit, és esetleg megjósolhatják egészségügyünk jövőjét. Teszteket fejlesztettek ki annak érdekében, hogy meghatározzák az Alzheimer-kór , a magas vérnyomás vagy a tüdőrák kialakulásának kockázatát , vagy például. Ezek a fajta tesztek gyerekcipőben járnak, és a legtöbb esetben a tudósok nem értenek egyet a pontosságukban.
Miért van kérdése a genetikai teszt előnyeiről és hátrányairól?
Nagyon kevés kérdés merül fel a vérvizsgálatok, a szülői azonosítás vagy a születés előtti megállapítások genetikai vizsgálatának megbízhatóságával kapcsolatban, mivel nagyon határozottak és már bizonyították hasznukat.
Kérdések merülnek fel azon tesztek esetében, amelyek még nem bizonyították értéküket. Még akkor is, ha egy gén egy adott betegséggel igazítható, és még akkor is, ha megállapítható, hogy valaki rendelkezik a gén ezen verziójával, ez nem garantálja, hogy a beteg kifejleszti a betegséget. Még akkor is, ha bebizonyíthatja, hogy valaki kifejleszti a betegséget, előfordulhat, hogy nem változtathatja meg ezt a fejlődést, és nem is kezelheti őket, ha fejlesztik. Ezek olyan tényezők, amelyek befolyásolják a tesztek értékét.
A tudósok és a kutatók mindenképpen érdeklődnek a genetikai vizsgálatok elvégzéséért, mivel egyre több megközelítést alakítanak ki a személyre szabott gyógyszerekkel kapcsolatban. Minél több vizsgálatot végeznek, annál több bizonyíték van azokról az eljárásokról, folyamatokról és kezelésekről, amelyek vagy nem működnek.
De manapság kevés orvosi érték van a betegek számára, hogy génjeiket teszteljék a jövőbeli betegségek kialakulásában. Van néhány kivétel, például az emlőrák és más női rákok azonosítása. Idővel új, határozottabb teszteket és további lépéseket fognak kidolgozni még több betegség és állapot esetén.
Ezért felmerülnek a kérdés, hogy vajon valakinek kell-e a génjeiket ezen betegségek ellen. Szeretné tudni az előnyeiről és hátrányairól a genetikai tesztelést.
Melyek a genetikai tesztek profi?
Azoknál a teszteknél, amelyek már rendszeresen használatosak, mint például az apaság vagy a születés előtti genetikai vizsgálat, jól dokumentált pozitív kimenetelek. Az embereket olyan információkkal látják el, amelyek segítenek nekik szilárd döntéseket hozni a jövőjükről orvosilag, pénzügyileg és jogilag. Az ilyen jellegű tudás megszerzése sok ember számára határozott előnyt jelent.
Ez igaz azokra a genetikai vizsgálatokra is, amelyek bizonyos betegség-előrejelzéseknél használatosak, mint például a BRCA-teszt. Azok a nők, akik megtanulják, hogy sajátos mutatóikkal rendelkeznek, és jó esélyük van a betegség kialakítására, tudáson alapuló döntéseket hozhatnak.
És ez a legfontosabb "pro" minden genetikai teszt-tudás számára. Ha valaki, aki csak a lehetőségekről szeretne tudni, hogy döntéseket hozhasson, akkor érdemes lehet a tesztelést elvégezni. Például tesztelni lehet az Alzheimer-kórra vonatkozó genetikai markereket. Ha megtudja, hogy a teste hajlamos lesz arra, hogy fejlessze az Alzheimer-kórt, elővigyázatos döntéseket hozhat fiatalabb éveiben, hogy megadja magának a legjobb esélyt, hogy ne fejlessze.
Egy másik pozitív eredmény az, hogy a génjeinek szűrése révén az Ön információi olyan információs adatbázisba kerülnek, amelyet a kutatók és a tudósok világszerte oszthatnak meg. Többet megtudnak arról, hogy hogyan használják fel ezeket az információkat, hogy segítsék a gyermekeiket, gyermekeiket és így tovább a jövőben. Valójában egyes emberek hajlandóak egyszerűen tanulmányozni a további tudományokat, remélve, hogy ez utódaik számára előnyös lesz.
Mi a génvizsgálat hátránya?
Mivel a genetikai tesztek és a személyre szabott orvoslás világának nagy része annyira új, még mindig sok olyan kérdésre van szükség, amelyet nem lehet megoldani. Továbbá, mivel a legtöbb genetikai vizsgálat csak több kérdést vet fel, ahelyett, hogy válaszokat adna, valójában több problémát okozhat, mint megoldani. Továbbá számos jogi és etikai következmény van a genetikai vizsgálat körül, amelyek nagy része a negatív felé hajlik.
Íme a lehetséges problémákkal kapcsolatos kérdések:
- Milyen pontosak a tesztek? Nincsenek pontossági intézkedések a legtöbb, különösen azok számára, amelyek megjósolják az egészség jövőjét. Mondják, hogy teszteltek a tüdõrákban rejlõ lehetõségekre, és megtudhatják, hogy egy nap késõbb fejleszthetõ. Úgy döntesz, hogy nem dohányzik, és nem fejleszted. De nem tudhatod, hogy a teszt helyes-e vagy rosszul kezdődött-e, mert nem tett lépéseket.
- Ki tudja lefordítani az információkat? Az orvos elrendelheti Önnek egy bizonyos genetikai tesztet, vagy megrendelheti magát az interneten, vagy akár vásárolhat egy boltban. Ki láthatja az eredményeket az Ön számára? A genetikusokat kiképzik, hogy megtegyék ezt a fordítást, és amíg egy idővel eltöltenek időt arra, hogy megtudják, mit jelentenek az eredmények, tanulhatok tőlük valamit. De a legtöbb orvos nem képzett megérteni őket. Ha az eredmények érkeznek az e-mailben, akkor meg kell tennie a saját kutatást a válaszok megértéséhez. Természetesen a papírmunka magában foglalja a felelősség kizárását, hogy a pontosság nem garantálható. Továbbá hibák is lehetnek a tesztelés során.
- Kinek van genetikai információja? Lehet, hogy az Ön tulajdonában van, a beteg, de mások ellenőrzik. Vagy lehet, hogy a tesztfejlesztők tulajdonában állnak, és ebben az esetben meg tudják csinálni, amit akarnak vele - tartsák meg, adják el, osztják meg - bármit is akarnak. Nagyon kevés olyan törvény létezik, amely eddig befolyásolja a genetikai információkat. A létező törvények, a GINA, csak a diszkriminációt és a genetikai kódot érintik.
- Mennyire magán az információ? Mivel a tesztelés olyan új, még nincsenek törvények annak meghatározására, hogy az információk hogyan használhatók fel, és így még akkor is, ha a HIPAA adatvédelmi és biztonsági törvényeket alkalmazni fogják.
- Mit fogsz csinálni az információkkal? Kevés ilyen betegség-predikciós teszt eredményez eredményes eredményeket, kivéve a megelőzési taktikákat, mint például a test súlyának kezelését, nem dohányzást, sok gyakorlást és másokat - minden jó lépést, függetlenül a génvizsgálat eredményeitől. Ezen tesztek túlnyomó többségénél sem ajánlottak kezeléseket - ezek a vizsgálatok végső soron személyre szabott megközelítést eredményeznek a betegek számára. Néhány kivételtől eltekintve, ezek a személyre szabott kezelések csak még nem állnak rendelkezésre.
Az idő múlásával több tesztet fognak kidolgozni, több törvényt hoznak létre ezek kezelése érdekében, és a személyre szabott gyógyszer hatékony megközelítés lesz az emberekkel való orvosi problémák kezelésére. De most a betegeknek felül kell vizsgálniuk maguknak a genetikai vizsgálatok előnyeit és hátrányait, hogy eldöntsék, helyes lépés számukra.