A lakossági orvostudománytól a személyre szabott orvostudományig

Az Egyesült Államokban, a nagy remények ellenére, az egészségügyi rendszerünk továbbra is egy egyforma méretű modellként működik. Néhányan erre népességi modellként hivatkoznak. Ez a paradigma azt sugallja, hogy az emberek többségében egy betegség - legyen az közönséges hideg vagy rák - közös előrelátott pályája van, és a legtöbb ember számára előnyös a homogén kezelés.

Ha egy adott kezelés nem működik, akkor a második legvalószínűbb sikeres kezelési tervet írják elő.

Ez addig folytatódik, amíg a betegség megkönnyebbül. A kezeléseket a rendelkezésre álló lakossági statisztikák alapján állítják be, és a próba és a hiba addig használatos, amíg a beteg jól nem jár. Ebben a modellben az orvostan ritkán veszik figyelembe a személyes jellemzőket, a kockázati tényezőket, az életmódbeli választásokat és a genetikát. Ezért a kezelés megközelítése nem minden esetben ideális, mivel nem azok, akik nem illenek az "átlag" paraméterekhez.

A személyre szabott gyógyszer viszont támogatja az egészségügyi ellátás testreszabását. Célja, hogy megakadályozza a betegségeket, valamint a testre szabott kezeléseket az egyén számára, így a betegség vagy a betegség olyan módon megcélozható, amely az egyén tulajdonságain alapuló legnagyobb esélyt biztosítja a sikerre. Ennek a megközelítésnek az alapja a személyre szabott gyógyszer (PM), amely figyelembe veszi, hogy a gyógyszerek és a beavatkozások a kezelendő személy alapján eltérő hatékonysággal rendelkeznek.

Egészségügyi technológia a genomika korában

Most, hogy a tudomány rendelkezik a test összes génjének teljes térképével, a személyre szabott gyógyszer valósággá válik.

A National Human Genome Research Institute hangsúlyozza, hogy a személyre szabott orvoslás a páciens genetikai profiljának használatát foglalja magában, amely a megelőzést, a diagnózist és a kezelést érintő döntéseket irányítja.

A modern egészségügyi technológia most lehetővé teszi az egyén genomjának vizsgálatát bizonyos jellemzők vagy rendellenességek kimutatására.

Angelina Jolie nyilvánosságra hozatala a BRCA1 génmutáció hordozásával kapcsolatban, amely magas mellrák és petefészekrák kockázatát hordozza magában, néhány ilyen fogalmat a közvélemény figyelmébe vetett. A gén típuson alapuló választás még mindig nem a normák a mindennapi egészséggondozási gyakorlatban, de egyre gyakoribbá válik.

Az onkológia olyan terület, ahol a DNS-szekvenáló technológia sok potenciállal rendelkezik. Például a tüdőrák esetében számos személyre szabott kezelési lehetőség áll rendelkezésre a különböző tüdőrák-biomarkerek alapján. Ha van orvosi indikáció, a genetikai teszteket gyakran fedezik a biztosítás, különösen akkor, ha van FDA által jóváhagyott gyógyszer vagy kezelés, amely kötődik egy genetikai mutációhoz.

A közelmúltban a kutatók DNS szekvenálást is alkalmaztak a szarvasmarha-leukémia vírus (BLV) és az emlőrák közötti kapcsolat kialakítására. Korábban azt hitték, hogy ez a szarvasmarha vírus nem képes megfertőzni az embereket. A Kaliforniai Egyetem, a Berkeley és az Új-Dél-Wales-i Egyetem tanulmányai szerint azonban a BLV három-tíz évig jelen lehet az emberi szövetben, mielőtt a rákot diagnosztizálják, ami erős korrelációt jelez.

Az új generációs szekvencia (NGS) technológiák fejlesztése révén a genom-vezérelt orvosi ellátás egyre inkább kihasználható.

A National Human Genome Research Institute szerint az egész genom szekvenálása most kevesebb mint 24 óra alatt végezhető 1000 dollár alatt. A genetikai szolgáltatások pontosabbá és megfizethetőbbé váltak, és jelenleg mind állami, mind magánintézményekben használatosak. Számos kihívást kell azonban még megoldani. Például sok orvosnak hiányozhatnak a képzési lehetőségek, és nem ismerik a feltörekvő technológiákat. Egyes szakértők arra is figyelmeztetnek, hogy egyensúlyt kell teremteni a remény és a hype között, és hogy az etikai kérdéseket szigorúan ellenőrizni kell.

Új orgona a saját celláidból

Talán az egyik legszenzációsabb újítás a személyre szabott orvoslás területén, a saját sejtjeiből származó 3-D szervek nyomtatása. Az előrejelzések szerint körülbelül 10-15 év alatt a szerveket rutinszerűen előállítják a páciensekből betakarított sejtekből, 3-D bioprint technológiával. A jövőben a szervátültetéseket esetleg ki lehet cserélni testreszabott szervtermesztéssel.

Dr. Anthony Atala, a Wake Forest Intézet regeneratív orvostudományi igazgatója (WFIRM) igazgatója már bizonyította, hogy ilyen technikával az átültethető vesék előállíthatók, segítve ezzel a szervhiányból eredő válság megfékezését. Jelenleg a WFIRM tudósai több mint 30 különböző szövetet és szervet terveznek, amelyek helyettesítõ szervekként használhatók fel. A személyre szabott, bioprintált emberi szöveten dolgozó Organovo eddig háromdimenziós májmodellt hozott létre, amelyek működőképesek és stabilak akár 60 napig, ami a 28 napos korábban megalapozott funkcionalitás javulásának köszönhető. A nyomtatott májszövetet kábítószer-tesztelésre lehet használni, alternatívát kínálva az állati és az in vitro kísérletekhez. Új reményt kínál a különböző genetikai körülmények között élő emberek számára, akik részesülhetnek a transzplantáció előnyeiből. 2016-ban a kínai tudósok sikeresen kinyomtatták a szív bal pitvarának egy részét (bal pitvari függelék). Ennek a résznek az elzáródása szerepet játszhat a stroke megelőzésében pitvarfibrillációban szenvedő betegeknél. Úgy tűnik, hogy a 3-D technológia az egyén bal pitvari paneljének jobb megjelenítését kínálja a hagyományos képalkotási módszerekhez képest. Ez alapvető fontosságú a sebészek számára, mivel szükségük van egy pontos preoperatív referenciára, mielőtt elkezdenék az elzárási eljárást.

Mobil technológia és személyre szabott orvostudomány

Eric Topol, a Scripps Translational Science Institute genomika igazgatója és professzora írja le a jelenleg mindenütt jelen lévő okostelefonokat, mint a jövőbeli gyógymódot. A mobiltelefonok és a mobil perifériák bioszenzorokként is használhatóak - a vérnyomást, a szívritmust, a vércukorszintet és akár az agyhullámokat is mérik -, valamint személyi szkennerként, például otoszkópként vagy ultrahangként működnek. Az emberek ma már számos mérést végezhetnek, ha akarják, és ahol a legmegfelelőbb számukra. Megtekinthetik és értelmezhetik adataikat anélkül, hogy ellátogatnának az orvoshoz, egyre inkább személyes és egyénre szabott egészségügyi ellátást.

A személyre szabott orvostudomány fejlődését körülvevő etikai kérdések

A személyre szabott orvoslás hajnalától kezdve számos megközelítés korlátozására került sor. Egyes szakértők azzal érvelnek, hogy ez veszélyt jelent az orvoslás molekuláris profilalkotásra. Egy megfelelően végrehajtott hagyományos orvosi gyakorlatnak már tartalmaznia kell egy bizonyos mértékű személyre szabást azáltal, hogy megvizsgálja az egyedi jellemzőit, a kórtörténetet és a társadalmi körülményeket. Számos társadalomtudós és bioetikus úgy gondolja, hogy a "személyre szabott orvoslás" címke radikálisan megváltoztathatja a felelősséget az egyén felé, és potenciálisan elhagyhatja azokat a társadalmi-gazdasági tényezőket, amelyek fontosak a vizsgálat szempontjából is. A megközelítés bizonyos esetekben hozzájárulhat az "áldozat hibáztatása" kultúrájához, bizonyos emberek csoportjainak megbélyegzéséhez és a közegészségügyi erőforrások elkülönítéséhez olyan kezdeményezéseken keresztül, amelyek megpróbálják kezelni a társadalmi egyenlőtlenségeket és az egészségre hatást gyakorló egyenlőtlenségeket.

A Hastings Center által kiadott cikk - az egészségügyi, tudományi és technológiai etikai és társadalmi kérdésekkel foglalkozó kutatóintézet - kiemelte, hogy a személyre szabott orvostudomány körüli téves elvárások vannak. Nagyon valószínűtlen, hogy a jövőben egyedülálló receptet vagy egyedülálló kezelést kaphat. A személyre szabott orvostudomány inkább arról szól, hogy az embereket genomikus információk alapján csoportokba sorolják, és megvizsgálják az egészségügyi kockázatokat és a kezelési válaszokat az adott genetikai csoport kontextusában.

Sokan aggódnak amiatt, hogy egy bizonyos alcsoport tagjaként történő besorolás például növelheti a biztosítási díjakat, vagy egy kevésbé kívánatos munkanélkülire tehet szert. Ezek a megfontolások nem megalapozottak. A személyre szabott orvoslás együtt jár a megnövekedett adatfelhalmozással, és az adatbiztonság továbbra is kihívást jelent. Ráadásul egy bizonyos alcsoportban való részvétel arra kötelezheti Önt, hogy részt vegyen a szűrőprogramokban a társadalmi felelősségvállalás kérdésében, ami kissé csökkenti a személyes választás szabadságát.

A genomikai információkat kezelő orvosok potenciális etikai következményei is lehetnek. Például, az orvosoknak talán el kell gondolkodniuk olyan adatok irtására, amelyeknek nincs egészségügyi hasznuk. A nyilvánosságra hozatali folyamat bizonyos gondos szerkesztést igényel, hogy megakadályozza a páciens zavartalanítását vagy megijedését. Ez azonban jelezheti a paternalista gyógyszerhez való visszatérést, ha az orvos úgy dönt, hogy mi a legjobb neked, és mit kell mondani. Nyilvánvaló, hogy e téren szilárd etikai keretre van szükség, valamint gondos megfigyelésre van szükség annak biztosítása érdekében, hogy az aggodalmak kiegyensúlyozottak legyenek az előnyökkel.

> Források

> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Egy prospektív véletlen besorolásos vizsgálat, amely megvizsgálja az egészségügyi ellátást az egyénekben, több okostelefon által használható bioszenzorral. PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Bovin leukémia vírus, amely mellrákhoz kapcsolódik ausztrál nőknél, és emlőrák kialakulása előtt azonosítva. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Személyre szabott gyógyszer: Kockázati előrejelzés, célzott terápiák és mobil egészségügyi technológia. BMC Medicine , 2014; 12 (1).

> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. A "személyre szabott" és a "precíziós" orvostudomány között: a retorikai reform etikus és szociális következményei a genomika területén . Hastings Center Report , 2016; 46 (5): 21-33.

> Kamps R, Brandão R, Romano A és munkatársai. Következő generációs szekvenálás az onkológiában: genetikai diagnózis, kockázatbecslés és rák osztályozása. International Journal of Molecular Sciences , 2017, 18 (2): 38-57.

> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. A bal pitvarián kívüli 3D-s nyomtatási modellek értéke a realisztikus 3D-s transzeofágus echokardiográfiás adatok felhasználásával a bal pitvari adagolásban. Gyógyszer . Cardiology , 2016; 135 (4): 255-261.